Un equipo de investigación internacional liderado por el Profesor Ikerbasque Mauro D’Amato, Responsable del Grupo de Genética Gastrointestinal del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia de Osakidetza ha identificado nuevas variantes geneticas relacionadas con el riesgo de padecer Síndrome de Intestino Irritable (SII) en las mujeres. Los resultados, publicados en la revista científica Gastroenterology, podrían ayudar a explicar por qué el SII es más común en las mujeres que en los hombres.
El síndrome del intestino irritable es el trastorno gastrointestinal más común entre las personas. Más del 10 por ciento de la población, con mayor incidencia en las mujeres, sufren síntomas recurrentes que incluyen dolor abdominal, gases, diarrea y estreñimiento. Los factores causantes del SII son en gran medida desconocidos, suponiendo un obstaculo al desarrollo de tratamientos efectivos para los pacientes afectados. Sin embargo, sí se reconoce la predisposición genética de padecer SII, aunque esa propensión ha sido poco investigada hasta el momento.
Recientemente, el equipo internacional de investigación liderado por el Profesor D’Amato ha identificado variantes de ADN que están asociadas con un mayor riesgo de padecer SII, únicamente en el caso de las mujeres.
Utilizando datos genéticos de más de 300.000 participantes del Biobanco del Reino Unido en un estudio de Asociación de Genoma Completo (GWAS), se han encontrado variantes de ADN que se asocian con un mayor riesgo de diagnóstico médico de SII en mujeres y no así en hombres. Específicamente se ha identificado una región del cromosoma 9 que también influye en el comienzo de la pubertad de las mujeres (edad en la primera menstruación).
Paralelamente en un seguimiento de este hallazgo realizado en 2.045 pacientes de centros expertos en SII de Suecia, Bélgica, los Países Bajos, Italia y los EE. UU., los investigadores han encontrado otras asociaciones del SII con el estreñimiento y heces más duras, nuevamente solo en mujeres.
“Aunque no podemos señalar genes individuales en esta etapa temprana, creemos que estos resultados son emocionantes, ya que convergen con los datos existentes sobre la preponderancia femenina y el papel de las hormonas sexuales en el SII”, afirma Mauro D’Amato.
Además del IIS Biodonostia, han participado en el estudio investigadores y médicos de otras instituciones, como el Karolinska Institutet, la Clínica Mayo y la Universidad de California Los Ángeles en EE. UU., IKMB en Kiel Alemania, TARGID en Lovaina Bélgica, Universidades de Bolonia en Italia, Groningen y Maastricht en los Países Bajos, entre otros.
La investigación ha sido financiada por el Departamento de Salud del Gobierno Vasco, el Ministerio de Economía y Competitividad (ISCIII), el Consejo Sueco de Investigación (VR), el NIH USA, y el FP7 de la UE (BBMRI-LPC).
Referencia:
Ferdinando Bonfiglio, Tenghao Zheng, Koldo Garcia-Etxebarria, Fatemeh Hadizadeh, Luis Bujanda, Francesca Bresso, Lars Agreus, Anna Andreasson, Aldona Dlugosz, Greger Lindberg, Peter T. Schmidt, Pontus Karling, Bodil Ohlsson, Magnus Simren, Susanna Walter, Gerardo Nardone, Rosario Cuomo, Paolo Usai-Satta, Francesca Galeazzi, Matteo Neri, Piero Portincasa, Massimo Bellini, Giovanni Barbara, Anna Latiano, Matthias Hübenthal, Vincent Thijs, Mihai G. Netea, Daisy Jonkers, Lin Chang, Emeran A. Mayer, Mira M. Wouters, Guy Boeckxstaens, Michael Camilleri, Andre Franke, Alexandra Zhernakova, Mauro D’Amato.
