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Un estudio de Biodonostia busca la asociación entre la frecuencia de deposiciones y la predisposición genética al Síndrome del Colon Irritable

Un proyecto de investigación europeo coordinado conjuntamente por el Dr. Mauro D’Amato, responsable del Grupo de Investigación de Genética Gastrointestinal de Biodonostia, ha analizado la influencia que tienen ciertos genes en los hábitos intestinales de las personas, un elemento que podría ser indicador de sufrir el síndrome de colon irritable. Las principales conclusiones han sido publicadas en la prestigiosa revista GUT.

Este trastorno es una de las enfermedades gastrointestinales más importantes. Se estima que alrededor del 15% de la población sufre esta dolencia que es extremadamente compleja, puesto que se desconocen por completo sus causas.

El Dr. D’Amato ha destacado que “hemos realizado un estudio de asociación de genoma completo con el que hemos querido caracterizar el perfil genético de las personas que han mantenido un registro diario de sus movimientos intestinales, y gracias a ello hemos identificado unos genes que se asocian con un aumento o disminución de la frecuencia de deposiciones”.

Entre los citados genes, los más abundantes son dos clases: por un lado los citocromos, que son los encargados de eliminar las sustancias tóxicas que portan tanto los fármacos como los alimentos, y por otro los canales iónicos, que son los que están involucrados en el control de la contracción del músculo intestinal. Ambos son elementos de suma relevancia en lo que a las deposiciones se refiere.

Tal y como aclara el investigador, “una vez identifiquemos cuáles son las vías biológicas, las proteínas y los genes que son importantes, se pueden delinear estrategias terapéuticas para tratar de modular esta función”, algo que para D’Amato “puede ser un primer paso para encontrar la cura a enfermedades tan complejas como el síndrome del colon irritable”.

Este estudio se ha publicado en la prestigiosa revista GUT. Con un factor de impacto de 14,921 (Q1), es la segunda revista más importante de las 79 de la categoría Gastroenterology & Hepatology Science.

Mauro D’Amato es un especialista en genética molecular que se ha incorporado recientemente al equipo de Biodonostia a través del programa Research Professors de Ikerbasque, la Fundación Científica Vasca. Es responsable del nuevo Grupo de Investigación de Genética Gastrointestinal (perteneciente al Área de Investigación de enfermedades hepáticas y gastrointestinales dirigido por el Dr. Luis Bujanda) de Biodonostia.

 

Sobre el síndrome del colon irritable

El síndrome del colon irritable es uno de los trastornos gastrointestinales más complejos que se conocen hasta la fecha. Su complejidad radica precisamente en que no se conocen las causas de la propia enfermedad, por lo que el diagnóstico de la misma se da principalmente por exclusión. “Las causas son muy variadas, puede ser el estrés, la alimentación, disfunciones de la motilidad intestinal… pero no se pueden determinar con exactitud, por lo que aunque los síntomas sean los mismos en diferentes personas, las causas son distintas”, subraya D’Amato.