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Un trabajo liderado por científicos de Biodonostia identifica nuevas causas genéticas del síndrome de intestino irritable en mujeres

Un equipo de investigación internacional liderado por el Profesor Ikerbasque Mauro D’Amato, Responsable del Grupo de Genética Gastrointestinal del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia de Osakidetza ha identificado nuevas variantes geneticas relacionadas con el riesgo de padecer Síndrome de Intestino Irritable (SII) en las mujeres. Los resultados, publicados en la revista científica Gastroenterology, podrían ayudar a explicar por qué el SII es más común en las mujeres que en los hombres.

El síndrome del intestino irritable es el trastorno gastrointestinal más común entre las personas. Más del 10 por ciento de la población, con mayor incidencia en las mujeres, sufren síntomas recurrentes que incluyen dolor abdominal, gases, diarrea y estreñimiento. Los factores causantes del SII son en gran medida desconocidos, suponiendo un obstaculo al desarrollo de tratamientos efectivos para los pacientes afectados. Sin embargo, sí se reconoce la predisposición genética de padecer SII, aunque esa propensión ha sido poco investigada hasta el momento.

Recientemente, el equipo internacional de investigación liderado por el Profesor D’Amato ha identificado variantes de ADN que están asociadas con un mayor riesgo de padecer SII, únicamente en el caso de las mujeres.

Utilizando datos genéticos de más de 300.000 participantes del Biobanco del Reino Unido en un estudio de Asociación de Genoma Completo (GWAS), se han encontrado variantes de ADN que se asocian con un mayor riesgo de diagnóstico médico de SII en mujeres y no así en hombres. Específicamente se ha identificado una región del cromosoma 9 que también influye en el comienzo de la pubertad de las mujeres (edad en la primera menstruación).

Paralelamente en un seguimiento de este hallazgo realizado en 2.045 pacientes de centros expertos en SII de Suecia, Bélgica, los Países Bajos, Italia y los EE. UU., los investigadores han encontrado otras asociaciones del SII con el estreñimiento y heces más duras, nuevamente solo en mujeres.

“Aunque no podemos señalar genes individuales en esta etapa temprana, creemos que estos resultados son emocionantes, ya que convergen con los datos existentes sobre la preponderancia femenina y el papel de las hormonas sexuales en el SII”, afirma Mauro D’Amato.

Además del IIS Biodonostia, han participado en el estudio investigadores y médicos de otras instituciones, como el Karolinska Institutet, la Clínica Mayo y la Universidad de California Los Ángeles en EE. UU., IKMB en Kiel Alemania, TARGID en Lovaina Bélgica, Universidades de Bolonia en Italia, Groningen y Maastricht en los Países Bajos, entre otros.

La investigación ha sido financiada por el Departamento de Salud del Gobierno Vasco, el Ministerio de Economía y Competitividad (ISCIII), el Consejo Sueco de Investigación (VR), el NIH USA, y el FP7 de la UE (BBMRI-LPC).

Referencia:

Female-specific Association Between Variants on Chromosome 9 and Self-reported Diagnosis of Irritable Bowel Syndrome

Ferdinando Bonfiglio, Tenghao Zheng, Koldo Garcia-Etxebarria, Fatemeh Hadizadeh, Luis Bujanda, Francesca Bresso, Lars Agreus, Anna Andreasson, Aldona Dlugosz, Greger Lindberg, Peter T. Schmidt, Pontus Karling, Bodil Ohlsson, Magnus Simren, Susanna Walter, Gerardo Nardone, Rosario Cuomo, Paolo Usai-Satta, Francesca Galeazzi, Matteo Neri, Piero Portincasa, Massimo Bellini, Giovanni Barbara, Anna Latiano, Matthias Hübenthal, Vincent Thijs, Mihai G. Netea, Daisy Jonkers, Lin Chang, Emeran A. Mayer, Mira M. Wouters, Guy Boeckxstaens, Michael Camilleri, Andre Franke, Alexandra Zhernakova, Mauro D’Amato.

Nuevas claves para avanzar en las causas del síndrome del intestino irritable

Dr. Mauro D’Amato – Biodonostia. Ikerbasque Research Professor.

Un equipo de investigación internacional liderado por el Investigador Ikerbasque Mauro D’Amato del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia de Osakidetza ha identificado nuevas causas del síndrome del intestino irritable (SII). Concretamente, relaciona los factores genéticos, la ingesta de carbohidratos y la microbiota con el riesgo de padecer este transtorno.

El síndrome del intestino irritable es el trastorno gastrointestinal más común. Más del 10% de la población sufre los síntomas recurrentes que incluyen dolor abdominal, gases, diarrea y estreñimiento. Los factores predisponentes son en gran medida desconocidos en el SII, aunque la dieta, los factores genéticos y los cambios en la microbiota intestinal se han propuesto entre otros. Un equipo de investigación internacional liderado por el Profesor Ikerbasque Mauro D’Amato de Biodonostia ha descubierto las interacciones entre los polimorfismos genéticos en el gen sacarosa isomaltasa (SI), la ingesta de carbohidratos, la composición de la microbiota intestinal y sus efectos sobre el riesgo de SII.

El gen SI codifica una enzima intestinal (disacaridasa) que en los seres humanos es importante para la digestión de disacáridos (como el azúcar de mesa) y del 60% del almidón alimenticio. El grupo de Mauro D’Amato había mostrado previamente que variantes defectuosas del SI, que corresponden a una menor actividad enzimática y una menor digestión de carbohidratos, son más comunes entre los casos de SII que en los controles. Ahora muestran cómo el papel de estas variantes en el SII se hace más evidente cuando se toma en cuenta la cantidad de carbohidratos consumidos, y se vincula esta interacción SI-carb a los perfiles intestinales de la microbiota que se encuentran con mayor frecuencia en pacientes con SII.

Los resultados de esta investigación junto con los logrados en investigaciones previas de este grupo suponen un gran avance ya que pueden permitir la estratificación de los pacientes y la identificación de subgrupos de enfermedades específicas en el SII. También proporcionan razones para nuevos estudios nutrigenéticos en el SII, con la posibilidad de personalizar las opciones de tratamiento (incluida la intervención dietética) en función del genotipo SI.

El estudio ha sido publicado en la revista científica GUT, y es el resultado de la colaboración de científicos en instituciones internacionales como el IIS Biodonostia de Osakidetza, el Instituto Karolinska en Estocolmo, Suecia y el Instituto de Biología Molecular Clínica en Kiel, Alemania.

Mauro D’Amato es un experto de genética y medicina personalizada que se ha incorporado a Biodonostia a través del programa Research Professors de Ikerbasque, la Fundación Científica Vasca. Es responsable del nuevo Grupo de Investigación de Genética Gastrointestinal (perteneciente al Área de Investigación de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales dirigido por el Dr y Profesor de la UPV/EHU Luis Bujanda) de Biodonostia/OSI Donostialdea.

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Genética Gastrointestinal, nuevo Grupo de Investigación del IIS Biodonostia

El IIS Biodonostia cuenta con un nuevo Grupo de Investigación: Genética Gastrointestinal. Liderado por el reputado investigador Mauro D’Amato, Ikerbasque Research Professor, busca explicar los mecanismos genéticos que provocan la enfermedad gastrointestinal. El Grupo, que está especialmente centrado en la enfermedad intestinal inflamatoria, el síndrome del colon irritable y otras afecciones grastrointestinales, trabaja para identificar genes de riesgo y sus variantes causantes aplicando enfoques genéticos, bioinformáticos y genómicos funcionales.

El Grupo de Investigación pertenece al Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales, liderado por el Dr. Luis Bujanda. Con esta incorporación, el IIS Biodonostia cuenta ahora con 25 Grupos de Investigación, agrupados en 7 áreas.

El Dr. Mauro D'Amato

El Dr. Mauro D’Amato