Archivo de la etiqueta: enfermedades neurodegenerativas

Biodonostia participa en dos estudios internacionales sobre ELA y Alzheimer

Se pone de relieve la importancia del trabajo colaborativo para el abordaje de enfermedades complejas como son la ELA y el Alzheimer con los resultados de ambos estudios, en los que han participado investigadores del Área de Neurociencias del Instituto y que han sido publicados en la revista de Nature Communications.

El 7 de junio la revista Nature Communications ha publicado dos artículos relacionados con sendos estudios sobre los avances en la investigación de dos enfermedades neurológicas de gran relevancia en nuestra sociedad como son el Alzheimer y la  Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en los que han participado investigadores del Área de Neurociencias del IIS Biodonostia, liderada por el Dr. Adolfo López de Munain.

Por un lado, el estudio “Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores” en el que han participado por parte de Biodonostia los investigadores Fermin Moreno, Miren Zulaica y Adolfo López de Munain, se suma al esfuerzo global por analizar las variantes genéticas más comunes en el conjunto de los factores de riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa compleja que precisa de un abordaje complejo.

Para este trabajo se ha partido de iniciativas de carácter nacional con el estudio de diferentes cohortes de pacientes y controles, para con la suma de estas (un total de 409.435 y tamaño de validación 58.190) obtener resultados a nivel internacional.

Con ello nuevamente queda en evidencia que, aun cuando la ciencia se hace localmente, desde esas parcelas se aporta al conjunto de la ciencia a nivel global.

No hay que olvidar que en la actualidad hay más de 50 millones de personas que viven con demencia y el coste global de la demencia está muy por encima de 1 billón de dólares de EE.UU. Esto significa que existe una urgencia médica y económica para probar de manera eficiente las intervenciones que están en desarrollo en relación a la enfermedad.

El estudio “A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light” también ha contado con la participación de Investigadores del Instituto, en este caso, Gorka Fernández-Eulate, Francisco J. Gil-Bea y Adolfo López de Munain y ha sido coordinado desde Reino Unido por él King’s College London.

En el tratamiento de los trastornos neurológicos, se necesitan biomarcadores fiables y de fácil acceso para reconocer o descartar un proceso neurodegenerativo subyacente que contribuya al deterioro cognitivo en la etapa más temprana, así como para monitorizar posibles tratamientos. Hasta el momento se habían identificado algunos biomarcadores que funcionaban bien para ciertos trastornos neurodegenerativos más comunes, como el Alzheimer, pero que no eran eficaces para otro tipo de trastorno más raros como la ELA. Este estudio se ha centrado en validar un nuevo biomarcador- el neurofilamento del líquido cefalorraquídeo plasmático – que resultaría eficaz para para estos trastornos menos comunes y que podría resultar útil en un entorno de atención primaria.

Finalmente señalar que, además de la relevancia de los estudios en sí mismos en relación a las enfermedades neurodegenerativas, una vez más cobra relevancia la apuesta que se realiza por parte del Instituto Biodonostia por la recuperación de científicos con relevantes trayectorias internacionales, que tras profundizar en su conocimiento fuera de nuestras fronteras regresan con contactos realizados en redes de ciencia internacionales.

Así, Gorka Fernández-Eulate, es neurólogo que comenzó su trayectoria en el Hospital Donostia y que tras pasar por el King’s College London de Reino Unido, en la actualidad trabaja en Hôpital de la Pitié-Salpêtrière de París. Francisco J. Gil-Bea, tras pasar por el CIMA en Navarra y por Karolinska Institutet en Estocolmo, Suecia, actualmente desarrolla su trabajo en el IIS Biodonostia. Por su parte Fermin Moreno es neurólogo del Hospital Donostia que en diferentes momentos ha realizado estancias en la Univesidad de San Francisco; finalmente Miren Zulaica, tras pasar 6 años en la UCLA – Universidad de California en Los Ángeles, lleva 10 años como investigadora en el IIS Biodonostia.

Detalle de los estudios:

Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores
https://www.nature.com/articles/s41467-021-22491-8

A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light.
https://www.nature.com/articles/s41467-021-23620-z

El Dr. Adolfo López de Munáin participa en la jornada informativa sobre la Polio

El Dr. Adolfo López de Munáin, responsable del Área de Investigación de Neurociencias del IIS Biodonostia participó en pasado lunes en la charla informativa sobre la Polio organizada por la asociación Euskadiko Polioaren Elkartea (EPE). La jornada se celebró en San Sebastián, con motivo del día mundial de la lucha contra esta enfermedad.

El Síndrome Post Polio (SPP o PPS) es una enfermedad neuromuscular, de difícil diagnóstico y sin tratamiento, reconocida por la OMS con el código G-14 en su versión ICD-10, considerada rara, progresiva y degenerativa (aproximadamente en un 2% año). Afecta a algunas personas sobrevivientes a la Poliomielitis (aproximadamente a un 50%), años después de la recuperación de un ataque agudo inicial del virus de la Poliomielitis.

El Dr. López de Munáin habló sobre el Síndrome Post Polio; cuestiones sobre las causas, su evolución, factores de riesgos y sobre las terapias que existen actualmente para paliar sus efectos.

Biodonostia participa en el descubrimiento del mecanismo molecular que explica el envejecimiento neuronal

  • La investigación ha sido publicada en la prestigiosa revista Science.
  • El envejecimiento es una línea estratégica de estudio del IIS Biodonostia.

Las células madre neuronales (NSC) continúan generando nuevas neuronas durante toda la vida en distintas áreas cerebrales, como el giro dentado del hipocampo. A este proceso se le denomina neurogénesis.

La neurogénesis adulta proporciona un intercambio sustancial de neuronas del hipocampo a lo largo de toda la vida, estando implicadas en ciertas formas de aprendizaje dependiente del hipocampo y la memoria. Además, la falta o la alteración de la neurogénesis están asociadas a enfermedades neuropsiquiátricas como la depresión y la epilepsia. El número de neuronas generadas se regula dinámicamente. Así, en edad avanzada disminuye tanto la proliferación células madre neuronales como la neurogénesis, sugiriendo que la capacidad de auto-renovación de células madre neuronales para generar progenie se reduce en células madre neuronales envejecidas. Sin embargo, los mecanismos celulares que rigen la auto-renovación a largo plazo de las NSCs del hipocampo y que están involucrados en la mediación de la disminución asociada a la edad de su potencial neurogénico siguen siendo desconocidos.

El estudio liderado por el investigador Sebastian Jessberger (Universidad de Zurich) y en el que ha participado Marcos Araúzo, Ikerbasque Research Professor en el IIS Biodonostia (y responsable del grupo de investigación Biología Computacional y Biomedicina de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia), ha descubierto que durante la división celular de las células madre neuronales se genera una barrera de difusión lateral en la membrana del retículo endoplasmático que promueve la segregación asimétrica de los componentes celulares. Han demostrado que la fuerza de dicha barrera decae con la edad en respuesta al deterioro de los componentes de la envoltura nuclear asociados a la proteína Lamin. Dicho debilitamiento impide la segregación asimétrica de las proteínas dañadas durante el envejecimiento celular, constituyendo así una de las causas moleculares del envejecimiento neuronal. Estos descubrimientos abren las puertas a que existan mecanismos comunes en el desarrollo de las enfermedades neurodegenerativas.

En las células madre neuronales de cerebros jóvenes, las proteínas dañadas se heredan asimétricamente, de forma que la célula hija no “madre” hereda las proteínas dañadas mientras que la célula hija “madre” se libera de tales proteínas. Mientras que sorprendentemente, en las células madre neurales de cerebros envejecidos las proteínas dañadas se distribuyen más simétricamente entre la nueva célula hija “madre” y la no “madre”.

Este descubrimiento, además de ser una de las razones que explica el envejecimiento neuronal, puede contribuir a comprender mejor diferentes enfermedades neurodegenerativas, ya que abre la puerta a que existan causas comunes en diversas dolencias. Puede también ayudar a entender el envejecimiento de otros tipos de células del organismo.

Referencia:

Moore DL, Pilz GA, Araúzo-Bravo MJ, Barral Y, Jessberger S. A mechanism for the segregation of age in mammalian neural stem cells. Science, 17 Septiembre, 2015.

Darcie Moore1, Gregor Pilz1, Marcos Araúzo-Bravo2,3, Yves Barral4, Sebastian Jessberger1

  1. Brain Research Institute, Faculty of Medicine and Science, Universidad de Zurich, Suiza
  2. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, San Sebastían.
  3. Fundación Vasca para la Ciencia Ikerbasque, Bilbao
  4. Institute of Biochemistry, Department of Biology, ETH Zurich, Suiza

 

Investigadores de la Enfermedad de Parkinson de reconocimiento internacional analizarán en San Sebastián los últimos avances en la investigación de la enfermedad

El 10 de octubre se celebrará en Donostia-San Sebastián (Gipuzkoa) la VII jornada sobre Trastornos Cognitivos en la Enfermedad del Parkinson, en el cual investigadores de la enfermedad de parkinson de primer nivel darán a conocer los últimos avances que se han llevado a cabo en la investigación de la enfermedad. Este encuentro ha sido organizado por la Dra. María Cruz Rodriguez Oroz, Directora del Grupo de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, Neuróloga en el Servicio de Neurologia del Hospital Universitario Donostia, Investigadora Senior Ikerbasque (Basque Foundation for Science) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III y cuenta con el patrocinio de Lundbeck.

La enfermedad de Parkinson es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente después de la enfermedad del Alzheimer con una prevalencia de 1 por cada 1.000 habitantes. Afecta fundamentalmente a personas de más de 60 años, por lo que constituye uno de los problemas sanitarios actuales asociados al envejecimiento.

Fue descrita hace casi dos siglos (1819) por James Parkinson, y a pesar de los múltiples avances técnicos y de conocimiento que han tenido lugar desde entonces, se desconoce cuáles son los mecanismos responsables de su origen y progresión.

El objetivo de este curso es analizar los principales avances en el conocimiento de esta enfermedad y discutir los aspectos que deben ser abordados con mayor urgencia para poder conocer elementos esenciales que permitan desarrollar estrategias terapéuticas dirigidas a detener la progresión de la muerte neuronal y de la enfermedad. A lo largo del curso se analizarán aspectos clínicos de gran relevancia en la historia natural de la enfermedad como son la fase prodrómica, con implicaciones etiológicas de cómo y cuándo se inicia la enfermedad, y la fase más avanzada, con alteraciones como el deterioro cognitivo que se relacionan con la extensión de la enfermedad a otros sistemas neuronales. Se expondrán los avances más recientes en los mecanismos por los que se produce esta progresión de la enfermedad y los aspectos genéticos relacionados con la misma. Por otra parte se discutirán los progresos en el empleo de biomarcadores que permitan hacer un diagnóstico más precoz y preciso de la enfermedad.

Para el cumplimiento de los objetivos propuestos, el curso cuenta con ponentes de reconocimiento internacional en cada una de las áreas que se desarrollarán, procedentes tanto de España como de Reino Unido, Francia y Alemania, lo que garantiza la calidad y el buen aprovechamiento del mismo.