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Biodonostia apoya la validación clínica de StepCare, un sistema de inteligencia artificial para optimizar el seguimiento de pacientes con Covid-19

Representantes de Naru Intelligence , OSI Bidasoa e IIS Biodonostia.

El IIS Biodonostia ha gestionado el proceso de validación clínica del producto StepCare, de la startup Naru Intelligence, un sistema de inteligencia artificial para optimizar el seguimiento de pacientes con COVID-19. Para ello se ha llevado a cabo una investigación clínica en colaboración con personal médico del centro OSI Bidasoa que ha permitido validar la seguridad, fiabilidad, eficacia y usabilidad de este producto software.

Biodonostia a través de sus Plataformas y la Unidad de Innovación da soporte al desarrollo de productos y tecnologías sanitarias que sirvan para la mejora de los resultados en salud y la generación de valor, facilitando la colaboración público-privada y reforzando el papel del sistema sanitario como banco de pruebas de dispositivos y productos sanitarios.

Esta investigación ha consistido en testar durante 4 meses la seguridad y eficacia de StepCare, producto sanitario software para el seguimiento remoto de pacientes con COVID-19 aislados en sus domicilios de la mano del equipo de investigación del área de hospitalización a domicilio de la OSI Bidasoa, liderado por la Dra. María Montserrat Pérez García.

Se han logrado resultados prometedores en lo que se refiere a la reducción de la carga de trabajo del personal de los servicios de Atención Primaria y Hospitalización a Domicilio y la optimización del seguimiento de los pacientes, proporcionando al personal clínico la información necesaria para anticiparse a un empeoramiento del paciente, lo que ha supuesto una mejora con respecto a los procedimientos empleados habitualmente, según señalan desde el equipo de investigación.

El sistema interpreta de forma automática y en tiempo real, la severidad de los síntomas reportados por los pacientes en aislamiento domiciliario a través de una aplicación sencilla e intuitiva. Como complemento a la interpretación de la severidad de los síntomas, los algoritmos del sistema generan una priorización de pacientes que permite al personal sanitario dirigir su atención hacia aquellos pacientes que presentan una peor evolución, sin generar una sobrecarga de trabajo. La priorización de pacientes junto con la información clínica relevante generada y capturada por el sistema se muestra en tiempo real en la interfaz del producto para el personal sanitario, con el objetivo de promover un proceso toma de decisiones más informado.

“Los resultados obtenidos durante la investigación clínica nos han permitido certificar nuestro segundo dispositivo médico, StepCare” explica Maider Alberich, CTO de Naru Intelligence, la start-up donostiarra de Sistemas de Inteligencia Artificial para el campo biosanitario. La startup donostiarra está tramitando la distribución su software en la Unión Europea, con el objetivo de evitar el colapso de los servicios sanitarios como resultado de la alta demanda producida por la situación de emergencia sanitaria fomentando una atención proactiva, de calidad y centrada en los pacientes.

Estas experiencias evidencian, una vez más, la importancia de la colaboración público-privada para el desarrollo de mejoras relacionadas con el ámbito biosanitario y su repercusión en la atención sanitaria y en el paciente.

Biodonostia publica un estudio sobre las variables sociodemográficas y clínicas más relevantes asociadas con la gravedad de COVID-19

Personal investigador del Grupo de Investigación en Atención Primaria del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia ha publicado recientemente un estudio cuyo objetivo ha sido investigar diferentes características sociodemográficas y clínicas asociadas a las infecciones COVID-19, y comprender las inter-relaciones entre estas características y la gravedad de las infecciones. Se trata de un estudio observacional en base a la información almacenada en las historias clínicas electrónicas de Osakidetza y que ha sido publicado en la revista BMJ Open.

Para llevar  a cabo el estudio se identificaron todos los casos COVID-19 positivos, mediante PCR o prueba de serología, en la Comunidad Autónoma del País Vasco durante la primera ola de la pandemia (28 de febrero de 2020 – 31 de mayo de 2020). Tras excluir las personas  menores de 14 años, los hospitalizados en el domicilio, y los no residentes en la comunidad se analizaron un total de 13.792 casos. Se consideraron, asimismo, tres categorías de gravedad: atención primaria, ingreso hospitalario o UCI, y muerte.

Los resultados indicaron que las personas de mayor edad presentaron en general peores resultados. Sin embargo ser hombre, tener un peor estado de salud previo, así como el consumo crónico de diferentes medicamentos, se asoció a una mayor gravedad, condicionando así el efecto de la edad.  Asimismo, se comprobó que la patología de la psicosis resultó ser un factor muy relevante entre las personas de mayor edad y que los afectados por COVID-19 que además presentaban esta patología mostraron una elevada tasa de mortalidad.

Los resultados de este estudio, además de aportar evidencia que se suma al creciente cuerpo de investigaciones internacionales, han servido para destacar el gran valor que tienen los datos de las historias clínicas electrónicas y la necesidad de contar con registros correctamente rellenados y actualizados, sobre todo en situaciones como la de pandemia que estamos viviendo. Asimismo, el estudio subraya la necesidad de una estrecha colaboración entre los responsables de establecer las políticas sanitarias y los investigadores del ámbito de la salud, siendo esta la única forma de asegurar la optimización de los recursos destinados a dichas políticas.

Detalle del estudio:

Variables associated with COVID-19 severity: an observational study of non-paediatric confirmed cases from the general population of the Basque Country, Spain.
Kalliopi Vrotsou, Rafael Rotaeche, Maider Mateo-Abad, Mónica Machón, Itziar Vergara. (doi:10.1136/bmjopen-2021-049066)

Euskadi culmina con éxito la participación en el estudio de la vacuna de Curevac

La Consejera de Salud, Gotzone Sagardui, se ha reunido con los directores científicos de Biocruces Bizkaia y de Biodonostia, Luis Castaño y Julio Arrizabalaga, respectivamente, así como con las investigadoras que lideran en Euskadi el estudio de la vacuna contra la covid-19 de Curevac, Eunate Arana e Itziar Vergara.

Durante la reunión, se han detallado los pormenores del ensayo que se está realizando en los Institutos de Investigación Sanitaria de Osakidetza, que han alcanzado el volumen de participantes previstos en el ensayo clínico internacional para probar la efectividad y seguridad de la vacuna de la farmacéutica alemana Curevac contra el SARS-CoV-2. La Consejera ha reconocido la importante labor realizada por las y los profesionales de los Institutos y de Osakidetza para dar además la mejor respuesta a las y los ciudadanos inscritos en el ensayo. 

El ensayo, que comenzó el lunes ocho de febrero en Euskadi, no ha tenido problemas en conseguir el objetivo de 2.000 participantes gracias, sobre todo, a la generosidad de la ciudadanía que se ha ofrecido voluntaria. De hecho, Osakidetza se ha convertido en el primer centro reclutador de Europa, gracias a la labor de sus Institutos de Investigación Sanitaria. Euskadi aporta dos de los tres centros que han sido seleccionados en el ámbito estatal (el tercero es de la Comunidad de Madrid). El ensayo de Curevac es un ensayo clínico de gran magnitud en el que están siendo incluidos más de 30.000 participantes en todo el mundo.

CureVac es una empresa biofarmacéutica alemana, que ha desarrollado una vacuna basada en el mecanismo del RNA mensajero que estimula el sistema inmunitario, es decir, el mismo que emplean las dos vacunas que se están distribuyendo actualmente de Pfizer y Moderna. Sin embargo, Curevac consigue superar uno de los principales obstáculos a la utilización de las vacunas ya comercializadas ya que sus condiciones de mantenimiento y preparación facilitan la logística de su distribución. Además, al producirse en Europa, es una de las vacunas que más dosis ha comprometido para su distribución en los países de nuestro ámbito.

 

Participación

Están participando de forma voluntaria algo más de 2.000 personas de la Comunidad Autónoma Vasca mayores de 18 años y que cumplen los criterios señalados en el protocolo del estudio. Las y los participantes voluntarios en este ensayo clínico han sido distribuidos de forma aleatoria, en el grupo que recibe la vacuna o en un grupo control que recibe un placebo, es decir, un compuesto (suero salino) que no tiene ningún efecto. Ni el participante ni los profesionales encargados de la recogida de datos y el seguimiento conocen el grupo al que pertenece cada sujeto, lo cual es garantía de la calidad y el rigor de los datos generados por el estudio. El ensayo requiere dos dosis de vacuna administradas con 28 días de margen. Como la vacunación comenzó el 8 de febrero, la segunda dosis comenzó a suministrarle a las y los voluntarios el pasado 8 de marzo.  Las y los participantes recibirán un seguimiento de hasta un año con visitas médicas y llamadas telefónicas, además del acceso a una aplicación móvil que facilitará el registro de la información. Los participantes pueden solicitar salir del estudio en cualquier momento y conocer si recibieron vacuna o placebo. A los tres y a los seis meses se realizarán análisis intermedios que, en función de los resultados, podrían acelerar la aprobación del uso de la vacuna, como ha ocurrido con algunas de las ya comercializadas.

La participación de Euskadi en este ensayo clínico internacional refleja la capacidad del sistema sanitario vasco, tanto asistencial como de investigación.  Ha sido posible gracias al trabajo de las personas que conforman las Organizaciones de Servicios de Osakidetza, de BIOEF, y de los Institutos de Investigación Sanitaria. La experiencia en el campo de los ensayos clínicos de ambos Institutos ha sido un elemento clave en su selección y en el exitoso desarrollo del ensayo. Todo ello pone en valor el decidido apoyo del Departamento de Salud del Gobierno Vasco a la investigación y la innovación al servicio de la ciudadanía y del desarrollo socioeconómico.

Este estudio se suma, además, a la actividad investigadora que el Sistema Vasco de Salud está desarrollando a lo largo de esta pandemia y constituye una magnífica oportunidad de contribuir al desarrollo de una nueva vacuna frente a la COVID-19, necesaria para el control de la crisis a escala global.

Un estudio constata el importante descenso de intervenciones gastrointestinales urgentes durante la pandemia

El miedo de las personas a contraer la COVID-19 ha podido provocar que situaciones graves no hayan requerido atención médica urgente.

Durante el pico de la pandemia de los meses de marzo-abril de 2020 descendió un 36 % el número de ingresos hospitalarios por diferentes patologías no asociadas a la COVID-19 frente al mismo periodo del año anterior (2019). En dicho periodo se realizaron un 40 % menos de intervenciones quirúrgicas programadas. “Nos ha llamado poderosamente la atención cómo descendió en ese período el número de intervenciones gastrointestinales urgentes”, afirma Luis Bujanda, Responsable  del Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia, catedrático de Medicina de la UPV/EHU y  jefe del grupo de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD).

Un estudio coordinado por el Dr. Bujanda ha constatado cómo en la primera ola de la pandemia por COVID descendió un 25 % el número de cirugías abdominales urgentes (apendicectomías, colecistectomías, abscesos anorrectales) y un 44 % el número de endoscopias urgentes (en las que en teoría no se pueden demorar más de 24 horas) generalmente indicadas en hemorragias digestivas e impactación de cuerpos extraños.

Por el contrario, el estudio arroja datos relacionados con el aumento de la tasa de mortalidad: “En este mismo periodo aumentó un 43 % el número de muertes, que solo se justifican por la infección por COVID en un 25 % de este aumento”. Además, el número de perforaciones gastrointestinales se incrementó un 40 %.

Patologías que llegan en grados muy evolucionados al hospital

Bujanda alerta de que “esa mortalidad no sólo está provocada por el COVID sino por otras patologías que no acuden al hospital o que lo hacen en grados muy evolucionados”. De hecho, como consecuencia del colapso de los servicios de urgencias y de los hospitales, las autoridades sanitarias sugirieron encarecidamente a la población que se quedara en casa y evitara acudir a los centros de atención primaria o a los servicios de urgencias, si no era imprescindible. Además debido al colapso en los hospitales producido por la pandemia el número de ingresos hospitalarios y de cirugías electivas disminuyó.

En ese sentido, en el estudio se barajan diferentes razones con las que explicar los citados datos: “Probablemente, algunos pacientes minimizaron sus síntomas y esperaron más tiempo antes de acudir a los sistemas sanitarios”, explica el catedrático. En urgencias generales, la cirugía experimentó un patrón similar y el número de apendicectomías, abscesos o colecistectomías urgentes disminuyó. “Es posible que los antibióticos se utilizaran con más frecuencia en el periodo COVID resolviendo algunas de las situaciones descritas, pero que, en otras ocasiones, estos no fueran suficientes para controlar los procesos infecciosos y acabaran en situaciones más graves, como las peritonitis secundarias a perforaciones gastrointestinales”, añade. Por otra parte, no ven una explicación obvia para el descenso en el tratamiento de la obstrucción del colon mediante prótesis o de vólvulos de colon por medio de endoscopia, pero podría estar relacionado con el probable aumento del abdomen agudo y la peritonitis.

El miedo de las personas a contraer la infección puede ser motivo para provocar que situaciones en ocasiones graves no hayan requerido atención médica urgente. Bujanda quiere recordar a la población que “ante síntomas nuevos que no ceden en 24 horas se debe consultar con su médico, y se recomienda la visita presencial para valorar adecuadamente al paciente”.

Biodonostia participa en un estudio sobre correlaciones clínicas de los perfiles de anticuerpos anti-SARS-CoV-2 en pacientes españoles con COVID-19 de una región de alta incidencia

De los resultados del estudio se plantean, entre otras,  nuevas preguntas sobre la capacidad de contraer nuevamente la infección o sobre el efecto de las vacunas.

Las pruebas de laboratorio para el diagnóstico del síndrome respiratorio agudo severo por SARS-CoV-2 constan  de dos pilares: la detección de ARN viral mediante PCR en casos agudos, y la detección de anticuerpos contra el SARS-CoV- 2. Sin embargo, con respecto a este último, quedan dudas sobre su valor diagnóstico y pronóstico y no está claro si todos los pacientes desarrollan anticuerpos detectables.

Investigadores del IIS Biodonostia en colaboración con la Universidad Christian-Albrechts de Kiel (Alemania) han llevado a cabo un estudio en el que se ha analizado si los niveles de anticuerpos que presenta un paciente en el momento del ingreso en el hospital pueden servir de marcador pronóstico de severidad de la infección que presenta. Más concretamente, los investigadores  determinaron si los niveles de anticuerpos IgA e IgG se correlacionaban con la mortalidad o el riesgo de ingreso en la unidad de cuidados intensivos (UCI).

Para ello estudiaron a 347 pacientes diagnosticados de COVID-19 que ingresaron en el hospital por neumonías. De ellos, 54 (15,5%) precisaron de ingreso en la UCI y de esos, fallecieron 13 (24,1%). En el estudio no se vio correlación entre la presencia o no de anticuerpos en el ingreso, el nivel de los mismos o el tiempo de la positividad, con el riesgo de muerte o de ingreso en UCI. Tampoco la positividad y la cantidad de anticuerpos se asociaron con la edad, el sexo o el tiempo de estancia hospitalaria.

Al igual que en otros estudios se observó cómo, en general,  los anticuerpos tardan más de 7 días en ser detectados desde el inicio de los síntomas y cómo hay un 3,9% de pacientes en los que no se detectaban anticuerpos. Este último hallazgo plantea nuevas preguntas sobre la capacidad de contraer nuevamente la infección o sobre el efecto de las vacunas.”

En el estudio han participado  los  grupos de investigación del Instituto liderados por  los Doctores Luis Bujanda, José María Marimón y Jesús Bañales.

 

Detalle del estudio:

Clinical correlates of anti-SARS-CoV-2 antibody profiles in Spanish COVID-19 patients from a high incidence region. Robert Markewitz, Antje Torge, Klaus-Peter Wandinger, Daniela Pauli, Andre Franke, Luis Bujanda, José María Marimón, Jesús M Banales, María A Gutierrez-Stampa, Beatriz Nafría, Ralf Junker.

 

Biodonostia desarrolla el taller “Aprende cómo se diagnostica la Covid” en el marco de Emakumeak Zientzian

David Otaegui/Leire Iparraguirre

El 17 de febrero, el  Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia ha llevado a  cabo  el taller “Aprende cómo se diagnostica la Covid” para que el alumnado de la ESO conozca de primera mano las principales técnicas de laboratorio para detectar la Covid-19. En concreto, el taller se ha desarrollado con alumnos entre 2º de la ESO y Bachillerato del Colegio Mundaiz Ikastetxea de Donostia.

Este taller es una de las actividades dirigidas a un gran abanico de públicos que se están organizado en el marco de  la iniciativa Emakumeak Ziantzian, que coorganiza Biodonostia, y cuyo objetivo es hacer visible la actividad de las mujeres en ciencia, romper con los roles típicamente masculinos atribuidos a las actividades científico-técnicas, y fomentar la elección de carreras científicas entre niñas y adolescentes.

La actividad, adaptada al formato virtual debido a la emergencia sanitaria, ha comenzado con la proyección de un vídeo en el que la investigadora Leire Iparraguirre y el investigador David Otaegui, ambos integrantes del  IIS Biodonostia, han explicado de forma sencilla como se lleva a cabo el diagnóstico de personas afectadas por el Covid 19. Entre otras cuestiones, en el video se exponen los procedimientos de las diferentes pruebas diagnósticas (PCR, Antígenos, Anticuerpos) y se insiste en la importancia del diagnóstico y de una buena técnica.

David Otaegui/Leire Iparraguirre

A continuación, se ha abierto una ronda de preguntas donde los alumnos han mostrado un gran interés por multitud de cuestiones relacionadas tanto con el diagnóstico de la enfermedad, como con aspectos sociales y legales. Se han interesado en si las vacunas tienen efectos secundarios, qué personas no pueden recibir la vacuna, duración de la inmunidad, falsos negativos…  Pero también por cuestiones menos “científicas” o pidiendo opinión a los investigadores  acerca de cuándo van a quitar el toque de queda, si son eficaces las mascarillas de rejilla, o si vacunarían a alguien contra su voluntad.

A todas estas cuestiones han tenido que responder, en ocasiones desde la ciencia, en otras desde ámbitos de opinión más personales, tanto Leire como David, que finalmente han agradecido su amplia participación y ante la última pregunta  sobre qué estudios son necesarios para trabajar en Biodonostia, han respondido que con independencia de los diferentes perfiles (biólogos, médicos, matemáticos, ingenieros, informáticos…) lo que hace falta es tener curiosidad…

Y estos jóvenes hoy han demostrado que de curiosidad van sobrados, con su bombardeo de preguntas, todas ellas de lo más pertinente.

«¿Te meten un nanochip con la vacuna?» Os dejamos aquí la reseña de El Diario Vasco sobre el taller.

Vídeo presentado en el taller:

Actualización acerca del Ensayo Clínico CureVAC

Desde el IIS Biodonostia se comunica que el Ensayo Clínico Internacional ha comenzado esta semana y que con el fin de conseguir la máxima participación posible, se irán llamando a los voluntarios con una antelación aproximada de 48 horas a la primera cita.

Por tanto, si te has apuntado y no has recibido ninguna llamada, no implica que no hayas sido seleccionado para participar en el mismo.

Para cualquier duda puedes ponerte en contacto a través de: curevac@biodonostia.org

Gracias a todos y todas por vuestra colaboración y participación.

Vídeos divulgativos para entender la pandemia generada por el SARS CoV-2

El IIS Biodonostia ha puesto en marcha una iniciativa de grabación de varios vídeos con carácter divulgativo que tiene como objeto acercar a la ciudadanía, con un lenguaje claro, diferentes aspectos relacionados con el COVID-19.

Desde el inicio de la pandemia, se ha venido observando que ante la cantidad de información a la que se ha visto expuesta, la sociedad en demasiadas ocasiones encuentra dificultades para interpretar los datos y contenidos que se le van presentando a través de diferentes canales: redes sociales, medios de comunicación, etc.

Por ello, desde el IIS Biodonostia nos planteamos la posibilidad de realizar una pequeña aportación encaminada a acompañar en esa interpretación a todas aquellas personas que puedan estar interesadas.

Esta iniciativa se enmarca dentro de las políticas de Investigación e Innovación Responsable (RRI) en Salud que en las que trabaja el Instituto con el fin de desarrollar una I+i accesible, cercana y transparente. Asimismo, cuenta con el apoyo del Departamento de Salud del Gobierno Vasco.

El trabajo recoge testimonios de diez profesionales del IIS Biodonostia y la OSI Donostialdea, y se presenta en dos formatos: diez vídeos cortos o un vídeo recopilatorio de todos los testimonios.

En los próximos días se compartirán en las distintas redes sociales del Instituto los diferentes vídeos a los que se hace referencia.

Os dejamos aquí el vídeo completo, pero puede accederse a la lista de distribución de todos los vídeos en el enlace siguiente: https://youtube.com/playlist?list=PLBnSMoeLc8DtmKc5HeoLkCPrFP5uqSnrv

Publicado un artículo sobre Open Access en las publicaciones relativas a COVID-19 durante el primer cuatrimestre de 2020

Personal investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia ha publicado un artículo que analiza la relevancia del Open Access (OA) (Acceso Abierto) durante la época actual de pandemia.

Los responsables del estudio pertenecen al Comité de RRI (Responsible, Research and Innovation) del Instituto, en el que, junto a otros integrantes de perfiles diversos, tratan de aplicar las Políticas de Open Science a distintos niveles dentro de la Organización: Gobernanza, Ética, Igualdad de Género, Educación Científica, Participación Ciudadana y Open Access. Cabe destacar que para este trabajo han contado con la participación de la Dra. Eva Méndez, Presidenta de la Plataforma Europea de Políticas de Ciencia Abierta y Profesora de la Universidad Carlos III de Madrid.

El trabajo, publicado en la revista F1000Research, incluye un análisis de todas las publicaciones presentes en PubMed durante los cuatro primeros meses de 2020. Dicho análisis estudia distintas variables, como si el artículo está en abierto (es OA), tipo de acceso abierto, tipo de licencia, medio de publicación o editorial, entre otros. Los resultados muestran que, aunque la mayoría de las publicaciones durante este periodo sí son en abierto, existen varias condiciones que hacen que esta apertura sea transitoria (por ejemplo, hasta que se declare el fin de la pandemia) y por tanto, no siga las directrices propias del Open Science, sino que resulte en una acción meramente promocional.

Artículo de referencia:
Arrizabalaga O, Otaegui D, Vergara I, Arrizabalaga J, Mendez E. Open Access of COVID-19-related publications in the first quarter of 2020: a preliminary study based in PubMed. F1000Research 2020, 9:649 (https://doi.org/10.12688/f1000research.24136.2).

Las características genéticas ayudarían a identificar personas más vulnerables al desarrollo de formas graves de COVID-19

Investigadores del Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del Instituto de Investigación Biodonostia- OSI Donostialdea liderados por Luis Bujanda (Investigador CIBERehd, UPV/EHU y médico especialista en Digestivo de la OSI Donostialdea) y Jesús Bañales (Investigador Ikerbasque, Miguel Servet y CIBERehd), han participado en un estudio colaborativo internacional en el que se describe, por primera vez, que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-COV-2 puede estar influenciada por sus características genéticas.

Los investigadores han intentado responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus SARS-COV-2. Según explican los directores de los grupos participantes, “hemos buscando la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus”.

En este estudio internacional han participado científicos de diferentes hospitales y centros del estado (Euskadi, Cataluña, Madrid y Andalucía) y de Lombardía (epicentro de la pandemia en Italia), y ha contado con la coordinación nacional de Jesús Bañales y la internacional de genetistas de Noruega y Alemania.

Tras la aprobación del proyecto por los comités éticos de las instituciones españolas e italianas participantes, se recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con COVID-19 que necesitaban apoyo respiratorio (oxigeno o ventilación mecánica); de ellas 338 fueron recogidas en el Hospital Univesitario Donostia a través del Laboratoriao de Bioquímica por Adolfo Garrido y Beatriz Nafría, y con el apoyo técnico y logístico de Laura Izquierdo y el Dr. Pedro Rodrigues (Biodonostia). Se extrajo ADN de las muestras de sangre para estudiar en el laboratorio de Kiel (Alemania) cerca de 9 millones de variantes genéticas. Para ello se contó con expertos genetistas y bioinformáticos, entre ellos el Dr. Garcia-Etxebarria (responsable del Grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia) y el Dr. D’Amato (Investigador Ikerbasque y colaborador del mismo grupo), así como con la rápida donación económica de filántropos noruegos. Los variantes de los pacientes infectados por COVID fueron comparados por 2.205 controles sanos, 950 de ellos del Grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia obtenidos a través del Biobanco Vasco y analizadas por medio de fondos económicos aportados por los grupos del Dr Bujanda, Dr Bañales y Dr D’Amato.

Este trabajo, que acaba de publicarse en la prestigiosa revista científica New England Journal of Medicine, indica que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-COV-2. Una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la “tormenta de citoquinas”. La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo).

Merece la pena resaltar también que la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), lo que podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.

En el estudio se observó la asociación significativa de las variantes genéticas localizadas en los cromosomas 3 y 9 con la necesidad de apoyo respiratorio. Así, la frecuencia de ambas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 es significativamente mayor en los pacientes que necesitaron ventilación mecánica frente a aquellos en los que únicamente se administró oxígeno, asociación que fue independiente de la edad y sexo de los pacientes. Por lo tanto, la presencia de estas variantes genéticas predispone al desarrollo de formas graves de insuficiencia respiratoria durante la infección por SARS-COV-2.

 

Un paso más en la identificación de población de riesgo de COVID-19

Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes e hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo a desarrollar casos graves de COVID-19. Sin embargo, este estudio demuestra la posibilidad de identificar personas más vulnerables al desarrollo de enfermedad grave con insuficiencia pulmonar por el coronovirus según sus características genéticas, lo que posibilita identificar grupos de riesgo que necesiten una protección especial y diseñar tratamientos personalizados.

Este estudio europeo colaborativo ha sido el primero en identificar factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con COVID-19. Sin embargo, no es el único estudio que está investigando en esta línea, existiendo diferentes consorcios internacionales cuyo objetivo es identificar características genéticas de riesgo de COVID-19. Así, futuros estudios permitirán ahondar en estos resultados.

Enlace al artículo de referencia:                
Genome-wide association study in severe Covid-19 with respiratory failure. David Ellinghaus, Ph.D., Frauke Degenhardt, M.Sc., Luis Bujanda, M.D., Ph.D., Maria Buti, M.D., Ph.D., Agustín Albillos, M.D., Ph.D., Pietro Invernizzi, M.D., Ph.D., Javier Fernández, M.D., Ph.D., Daniele Prati, M.D., Guido Baselli, Ph.D., Rosanna Asselta, Ph.D., Marit M. Grimsrud, M.D., Chiara Milani, Ph.D., et al., for The Severe Covid-19 GWAS Group*. New England Journal of Medicine 2020. DOI: 10.1056/NEJMoa2020283-

Corte de la entrevista realizada en EITB-Teleberri el 18-06-2020: