La Plataforma de Diagnóstico Molecular del IIS Biogipuzkoa se crea para cubrir la demanda de centros, tanto hospitalarios como privados, de distintos estudios moleculares de patologías de origen genético apoyándose en la experiencia adquirida y en las nuevas técnicas de Secuenciación Masiva (NGS).
Dentro de las patologías con origen genético, las enfermedades hereditarias son producidas por alteraciones en el ADN, en genes y/o cromosomas y se definen como aquellas patologías transmisibles a la descendencia, atendiendo a un patrón de herencia determinado para cada una de ellas, y cuya manifestación clínica puede aparecer o no en algún momento de la vida de la persona afectada.
La Plataforma de Diagnóstico del IIS Biogipuzkoa ofrece el estudio molecular de una amplia gama de patologías de origen genético para pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedad hereditaria, estudio de portadores para familiares de pacientes y estudio prenatal en parejas portadoras de mutaciones y/o con antecedentes familiares.
La Plataforma de Diagnóstico Molecular de Biogipuzkoa pone a su disposición sus servicios de diagnóstico garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que dispone de la tecnología necesaria y un aparataje específico para brindarle un consejo genético oportuno e individualizado al especialista clínico de procedencia.
La plataforma gestiona sus procesos siguiendo las directrices de la Norma UNE-EN ISO 9001:2015 estando su Sistema de Gestión de Gestión de la Calidad certificado por AENOR, lo que supone un valor añadido a la labor desempeñada por la Plataforma, sobre todo de cara a los peticionarios externos de sus servicios, aportando confianza sobre el grado de Calidad que se aplica en el tratamiento de sus solicitudes.
Otro refrendo de su desempeño es la Certificación EMQN que acredita su nivel de calidad en la obtención de los resultados de sus diagnósticos, a nivel europeo.
El rápido avance en el estudio del Genoma Humano y el enorme desarrollo tecnológico de la genética molecular de los últimos años ha proporcionado el conocimiento y las herramientas para el diagnóstico genético de un considerable número de patologías haciendo posible en algunos casos y, en colaboración con el especialista clínico, el diagnóstico, prevención y la terapia adecuada.
La genética clínica ha evolucionado considerablemente hasta conocer la causa genética (mutaciones en un gen o genes) de muchas enfermedades hereditarias, y se han determinado muchas variantes poblacionales que pueden predisponer a sufrir enfermedades con clara influencia medioambiental, conocer la efectividad de tratamientos farmacológicos en función del genoma personal (farmacogenómica), etc.
Dentro de los servicios ofrecidos dentro de la cartera de diagnósticos del IIS Biogipuzkoa destacamos el estudio de la distrofia facio-escápulo-humeral, la tercera distrofia muscular más frecuente después de la distrofia muscular de Duchenne y de la distrofia miotónica. Desde el año 2002 la Plataforma es centro de referencia a nivel nacional de la distrofia facio-escápulo-humeral tipo 1 (FSHD1) ligada al cromosoma 4 (OMIM 158900). Hasta la fecha hemos realizado el estudio molecular de la FSHD1 en más de 3.000 individuos.
Un pequeño número de pacientes (5%), tanto casos esporádicos como familiares, con un fenotipo similar a los casos con FSHD1 no exhiben el fragmento selecionado en el cromosoma 4, y presentan mutaciones en el gen SMCHD1 localizado en el cromosoma 18 (Lemmers et al., 2012); (supplement). Este gen es necesario para que se dé una metilación de la región D4Z4 y esta entidad se ha denominado distrofia facio-escápulo-humeral tipo 2 (FSHD2) (OMIM 158901). Hasta la fecha hemos realizado el estudio molecular de la FSHD2 en más de un centenar de individuos negativos para la FSHD1.
Un hecho importante relacionado con la FSHD es la reciente creación de la Asociación Española de afectados de FSHD,la FSHD-Spain. (Conozca más sobre esta asociación a través de su Página Web y su perfil de Facebook.>
La Plataforma de Diagnóstico Molecular dispone de la tecnología necesaria para el diagnóstico, junto con el aparataje específico para diversas técnicas, como es el caso de la electroforesis del campo pulsante (PFGE) en el diagnóstico de FSHD1 y con servicios de Medicina Nuclear para la utilización de radiactividad en dicho diagnóstico.
Además, cuenta con el apoyo a nivel tecnológico de la Plataforma de Genómica del IIS Biogipuzkoa. Por ejemplo en el 2014 se puso a punto desde dicha Plataforma la secuenciación del gen SMCHD1 asociado a la FSHD2 mediante secuenciación masiva (Ion Torrent).
Así mismo, la Plataforma de Biología Computacional del IIS Biogipuzkoa ofrece sinergias y una ampliación del trabajo realizado desde las plataformas de genómica y diagnóstico molecular al analizar grandes conjuntos de datos biológicos que incluye la evaluación de calidad de los datos, el análisis exhaustivo, interpretación de resultados y la comunicación y presentación en diversos formatos.
El tiempo de respuesta a cada tipo de estudio genético está indicado en el apartado de Servicios Ofertados y queda calculado en días naturales desde la llegada de la muestra al laboratorio hasta la emisión del resultado. El tiempo de respuesta es susceptible de variación debido a factores externos, el suministro de reactivos por parte de proveedores o las averías e incidencias técnicas que puedan sufrir ocasionalmente los equipos.
Para realizar cualquier consulta y solicitar los servicios de diagnóstico y estudio de patologías de origen genético pueden dirigirse a la persona responsable de la Plataforma de Diagnóstico Molecular:
Att. Pilar Camaño González
Tfno.: +34 943 006127
Email: MARIAPILAR.CAMANOGONZALEZ@bio-gipuzkoa.eus
Plataforma de Diagnóstico Molecular
Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa (IIS Biogipuzkoa)
Pº Dr. Begiristain, s/n
20014 Donostia-San Sebastián, Gipuzkoa (España)
08.00-15.00 horas (UTC+01:00)
Para temas administrativos pueden dirigirse a la Unidad Económico-Administrativa:
La Plataforma de Diagnóstico Molecular se reserva el derecho de rechazar cualquier petición o muestra que no cumpla los requisitos establecidos y se compromete a comunicar al solicitante cualquier incidencia relacionada con la identificación, manipulación o tratamiento de la muestra u hojas de petición (pérdida, accidente, etc.).
