Nuestra compañera Pilar Camaño, responsable de la Plataforma de Diagnóstico Molecular, ha participado activamente en el desarrollo de un consenso sobre los requerimientos mínimos para la práctica clínica y el diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés). Esta guía ha sido publicada en la revista Clinical Genetics y es una actualización de la guía de 2012.

La FSHD es la segunda distrofia muscular más común en adultos y afecta progresivamente a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, a menudo de manera asimétrica. Además, muchos pacientes presentan debilidad de los músculos del tronco y las piernas, que en ocasiones pueden ser las manifestaciones iniciales. Hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas: van desde una forma grave de aparición temprana hasta presentaciones asintomáticas.

El grupo de trabajo de la guía de la FSHD

El desarrollo de esta guía comenzó en 2021 con dos talleres dentro de la FSHD European Trial Network y continuó con el trabajo dentro del 268th ENMC Workshop en 2022 en los Países Bajos. Después, se siguieron haciendo distintas reuniones de trabajo que han culminado en esta publicación. En palabras de Camaño, que participó como grupo de referencia del diagnóstico de FSHD en España, “creo que engloba a nivel clínico y molecular un enfoque muy completo y actualizado de la enfermedad” y está encantada con el resultado.

Los autores, especialistas en el tema de más de 10 países, esperan que este consenso contribuya a la mejora del manejo clínico actual y a la preparación para los ensayos de la FSHD.