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Anabel Rico – Investigadora Predoctoral en el IIS Biodonostia.

Online

19/02/21

13:30

La distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3 (LGMDR1) es una distrofia muscular autosómica recesiva debida a mutaciones del gen CAPN3 que cursa con degeneración progresiva de los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular. Esta degeneración conlleva debilidad y atrofia musculares que confina a los pacientes a una silla de ruedas en no más de 20 años de progresión de la enfermedad. La correcta homeostasis entre la síntesis y la degradación de las proteínas en la fibra muscular es clave para el mantenimiento del músculo y así evitar la atrofia y debilidad muscular. Para que esto ocurra, existen determinadas rutas de señalización, tales como la ruta de señalización de Akt/mTOR y la de Wnt. En estudios previos de nuestro grupo, se ha identificado la sobreexpresión de un inhibidor de la ruta de señalización de Wnt, el gen FRZB, en músculo de pacientes LGMDR1, sugiriendo que la ruta de Wnt podría estar inhibida en estos pacientes. Por otro lado, nuestros resultados muestran que la regulación de la expresión del gen FRZB así como la activación de la ruta de Wnt en diferentes modelos produce efectos beneficiosos. Actualmente no existe cura o tratamiento para la LGMDR1 y no es conocido el mecanismo fisiopatológico por el cual la ausencia de calpaína 3 da lugar a las características distróficas de los pacientes. Con el objetivo de profundizar en el conocimiento de los mecanismos subyacentes de la enfermedad, en el presente trabajo se ha analizado la expresión de proteínas en músculos de pacientes LGMDR1 y se han identificado alteraciones en las rutas de señalización que regulan la homeostasis muscular, las rutas de Wnt y mTOR.

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