Enseguan parte hartu duen taldeko kideak

Konplexutasun izugarriko tratamendu esperimental hau arrakastaz burutu zen joan den azaroaren 9an. Eraginkorra dela frogatzen bada, gaixotasun neurodegeneratibo hau duten Euskadiko pazienteei itxaropenerako atea zabalduko zaie.

Osakidetzaren Donostiako Unibertsitate Ospitalea – Biodonostia Institutua – CIBEREDeko ikertzaile eta sanitarioek gaixotasun neurodegeneratibo bat (hain zuzen, dementzia frontotenporala) tratatzeko terapia genikoaren lehen tratamendu esperimentala egin dute.

Dementzia hori Alzheimerraz bestelako dementzia mota bat da. Izenak adierazten duen bezala, dementzia honek bereziki garunaren aurrealdeari erasaten dio, eta batez ere hizkuntza eta jokabide zailtasunak eragiten ditu. Paziente hauek ahoz komunikatzeko zailtasun handiak eta jokaera sozial desegokiak izan ditzakete (adibidez, deshinibizioa; edo, kontrara, ekimen falta eta apatia nabarmena).

Dementzia hau, zenbait kasutan, gene baten mutazioak eragiten du, zeinak galarazi egiten duen progranulina izeneko proteinaren behar adinako ekoizpena.

Hain zuzen, proteina horren gabezia konpentsatu nahi da tratamendu esperimental berritzaile honekin. Tratamendu honetan, birus-bektoreak (adenobirusekin lotutako birusak edo, ingelesezko siglekin esanda, AAVak) administratzen dira, zeintzuei jatorrizko geneak kendu eta horien ordez progranulinaren genea txertatzen zaien.  Horrela, gene hori pazientearen zeluletan txertatu eta aipatutako proteinaren ekoizpena areagotzea lortzen da. Tratamendu hau oso teknikoa da eta izugarri konplexua, non bektoreak garezur barneko injekzio baten bidez administratzen diren.

Tratamendua Prevail Therapeutics (Eli Lilly and Company) enpresak garatu du, I/II faseko PROCLAIM saiakuntza klinikoaren barruan. Aurreikuspenen arabera, fase horretan mundu osoko 15 paziente sartuko dira.

Donostiako Unibertsitate Ospitaleak saiakuntza honetan parte hartzeko aukera izan du, jatorri gipuzkoarreko familia batzuetan hainbat urtez progranulinaren genearen mutazioari (ikertzaileek “euskal mutazio” deitzen dutenari) egiten ari zaion jarraipenari esker. Mutazio hori euskal jatorriko pazienteetan soilik deskribatu da. Donostiako Unibertsitate Ospitaleak familia horien ikerketan parte hartzen du, GENFI (Genetic Frontotemporal g Initiative) nazioarteko proiektuaren barruan.

Donostiako Unibertsitate Ospitaleko lehenengo saiakuntza hau arrakastaz burutu zen joan den azaroaren 9an, Biodonostia Institutuaren laguntzarekin, Fermín Moreno neurologoaren zuzendaritzapean Neurologia, Neuroerradiologia, Farmazia eta Anestesia zerbitzuen artean egindako ahaleginari eta koordinazio-lanari esker.

Hemendik aurrera emaitzak aztertuko dira, geroago fase aurreratuagoko saiakuntza bat garatzeko. Tratamendu hau ziurra eta eraginkorra dela frogatzen bada, itxaropenaren atea irekiko zaie gaixotasun hau nozitzen duten pazienteei, eta haren ondorioak pairatzen dituzten familia guztiei.