Doktoregaia / Doctoranda:
Haizpea Lasa Fernandez. Grupo Enfermedades Neuromusculares, IIS Biodonostia.Múltiple, IIS Biodonostia.
Tesi Zuzendariak / Directores de Tesis: 
Dra. Ainara Vallejo
Dr. Adolfo López de Munain

Data / Fecha: 2019ko abenduak 18 / 18 de diciembre de 2019.
Ordua / Hora: 12:00.
Lekua / Lugar:
Informatikako Fakultatea, Ada Lovelace Aretoa. / Facultad de Informática, Sala Ada Lovelace.

Laburpena / Resumen:
Duchenne muskulu-distrofia (DMD) gaixotasun neuromuskular larria da eta X kromosoman dagoen distrofinaren geneko mutazio azpirakorrak dira erantzuleak. 3500 mutiletik bati eragiten dio batez beste eta, gaur egun, sendabiderik ez duen eta heriotza goiztiarra dakarren gaitza da. DMDn gihar-eskeletikoa eta bihotza kaltetuta daude, ahultasun eta endekapen progresiboa eta, azken fasean, bihotzeko gutxiegitasuna eraginez; horrez gain, gaixoen %30ak nerbio-sistema zentralean ere arazoak ditu. Distrofina ez izateak zeluletako estres nitro-oxidatzailea areagotzen du eta hainbat proteinetan itzulpen- ondorengo aldaketak eragiten ditu. Besteak beste, kaltzio-kanal diren rianodina-hartzaileen (RyR) konformazioari eragiten die ezin baitzaie kalstabina behar bezala lotu eta kalstabina batuta ez dagoenean RyR ez da behar bezala itxiko kaltzio-jarioak eraginez. Lan honen helburua kalstabina proteina modulatuz RyR kaltzio-kanalen funtzioa berrezartzeko diseinatu diren AHK molekulen eraginkortasuna aztertzea izan da Duchenne muskulu-distrofiaren animalia-eredu diren sapje zebra-arrainetan eta mdx saguetan.