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Mikel García Puga. Onkologia Zelularra eta Gaixotasun Neuromuskularrak Taldeak, Biodonostia OII.

Dr. Ander Matheu eta Dr. Adolfo López de Munain

Online

22/01/21

11:00

La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1 o distrofia de Steinert) es una enfermedad neuromuscular degenerativa multisistémica caracterizada por la expansión del trinucleótido CTG en el gen DMPK. Desde un punto de vista clínico, los pacientes con DM1 cursan con atrofia y debilidad muscular, miotonía, cardiomiopatía, cataratas, alopecia, síndrome metabólico con resistencia a la insulina, mayor riesgo a desarrollar neoplasias y una afectación del sistema nervioso central, entre otros. La mayoría de estas manifestaciones clínicas se podrían considerar manifestaciones de un envejecimiento fisiológico precoz, lo que nos llevó a hipotetizar que las alteraciones en procesos y mecanismos clave del envejecimiento podrían estar jugando un papel importante en el desarrollo de la DM1. En este sentido, hemos observado que los pacientes con DM1 poseen un acortamiento telomérico prematuro, junto con un mayor riesgo a desarrollar cáncer. Además, a nivel celular hemos identificado alteraciones en varios procesos clave del envejecimiento como son los procesos de regulación del ciclo celular, división celular y respuesta al daño en el ADN, todos ellos disminuidos, y cuya acumulación facilita la aparición de una senescencia exacerbada. También hemos observado una disminución en el metabolismo mitocondrial. Reforzando el nexo de unión entre el envejecimiento y la DM1, hemos identificado distintos compuestos con potencial antienvejecimiento (metformina y senolíticos), que revierten múltiples fenotipos asociados a la DM1 en cultivos celulares y en modelos animales, proponiendo dichos agentes como una nueva aproximación terapéutica para los pacientes con DM1.

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