Biodonostia OIIko Gaixotasun Hepatiko eta Gastrointestinalen arloko Luis Bujanda, Beatriz Nafría, Pedro M. Rodrigues, Laura Izquierdo‑Sanchez, Koldo Garcia-Etxebarria eta Jesús M. Bañales ikertzaileek parte harte dute COVID19aren gene-oinarrietan sakontzen duen lan berri batean. Lan hau Nature aldizkari ospetsuan argitaratu da eta katebegi berri bat da ikertzaile hauek azken hiru urteetan parte hartu duten nazioarteko lanen katean.
Dena hasi zen 2020 martxoan, COVID19 infekzio larriak zituzten gaixoak ospitaleratzen hasi zirenean. Kasuen eta hildakoen kopuruek gora besterik ez zuten egiten. Zalantzez beteko garaiak izan ziren eta galdera asko sortu ziren, besteak beste, zergatik pertsona batzuek COVID19aren sintoma arinak zituzten eta beste batzuk larriak? Zerk egiten gintuen sentikor birus horri? Nazioarteko ikertzaile talde batek, Biodonostia OIIko ikertzaileekin harreman estua zutenak (Norvegiako Karlsen Dk. eta Alemaniako Frauke Dk.), erabaki zuen beren jakintza eta lana batzea galdera handi hauek ebazten saiatzeko. Lau astetan proiektua idatzi zen, aurkeztu zen eta onartu zuen Euskal Autonomia Erkidegoko Ikerketa Klinikoetarako Batzorde Etikoak (CEIm-E, 2020ko apirilaren 8ko erabikia). CEIm-Eko Iciar Alfonsoren laguntza ezinbestekoa izan zen izapide hauetan guztietan. Ondorio adierazgarriak lortzeko eta paraleloan, ikertzaile talde honek beste lagun batzuk (Bartzelonako Hospital Vall d’Hebron eta Hospital Clinic, Madrileko Hospital Ramón y Cajal, eta Sevillako Hospital Virgen del Rocío) eta Italiako zentroak tartean sartu zituen. Ideia honen hastapenetatik sei astetara, eta ospitaleratzen olatu betean, apirileko lehen asteetan Donostia Unibertsitate Ospitaleko 338 gaixo bildu ziren. Laginak Alemaniara bidali ziren (Andre Franke Dk.ren laborategira) eta bertan genotipatu ziren gene-aldaerei buruzko informazioa eskuratzeko. Gainera, ikerketa honetarako Euskadiko 987 pertsona osasuntsuren datuak eman zituen ikertzaile talde honek, Alemanian aztertu zirenak ere. Ikertzaileen, erizainen, asistentzia-klinikari, laborategi-teknikarien eta analisi-klinikarien bultzadari esker, pazienteen kopuru hau lortzea posible izan zen. Stein Erik Hagen Fundazioak (Noruega) eta talde honen berezko diru-iturriei esker, pazienteen eta kontrol osasuntsuen analisiak egitea posible izan zen.
Kolaborazio horren lehen onura argitaratu zen 2020ko ekainean New England Journal of Medicine aldizkarian, medikuntza arloan ospe handienetarikoa duen aldizkarian. Lan honetan aztertu ziren zortzi milioi gene-aldaera baino gehiago 1.600 COVID19 larria zuten paziente baino gehiagotan eta 2.200 kontrol osasuntsu baino gehiagotan, Biodonostia OIIko ikertzaileek eskuratutako datuak tartean zeudela. Emaitzek ondorioztatu zuten bi gene-eskualde zeudela COVID19aren larritasunean eragina zutenak: bat 3. kromosomako eskualde bat izan zen, non hainbat gene kokatzen diren; eta bestea AB0 odol-sistema ezartzen duen eskualdea. COVID19aren gene-oinarriei buruz argitaratu zen lehen ikerketa izan zen, eta egun mila zita baino gehiago ditu, lan aitzindari honek izan zuen kalitatea eta eragina azpimarratuz.
Gainera, ikertzaile talde honek kolaboratzen jarraitu zuen paziente gehiago eskuratzeko, 2020ko bukaera arte 590, hain zuzen ere. Baita ere lortu zuten Euskal Biobankoan gordeak dauden laginak gehitzea, zeinak Galdakaoko, Gurutzetako eta Basurtoko Hospitaletakoak ziren (573 paziente guztira), Biobankoko zuzendariaren, Roberto Bilbaoren, eta laginak gorde zituzten medikuen babesari esker.
Hurrengo pausua izan zen datuok beste leku batzuetako pazienteekin batera aztertzea. Hala, 19 herrialdetako COVID19aren 50.000 pazienteen eta bi milioi kontrol osasuntsuren gene-aldaerak aztertu ziren, COVID19az kutsatzean nahiz larritasunean eragina zuten geneak aurkitzeko. Guztira, 13 gene-eskualde detektatu ziren COVID19az kutsatzean nahiz larritasunean eragina izan zutenak. Gene-eskualde hauen artean egon ziren aurretik detektatuko biak eta beste hainbat eskualde, eragina dutenak birikietako, autoimmuneak diren edo hantura sortzen duten gaixotasunetan. Gainera, aurkitu egin zen erretzeak eta gorputz-masa indizeak eragina zutela COVID19aren larritasunean. Emaitza hauek Nature aldizkari ospatsuan argitaratu ziren.
Orain dela gutxi, lan berri bat argitaratu da Naturen ere, aurrekoaren emaitzen eguneraketa bat egiten duena. Kasu honetan, 35 herrialdetako ia 220.000 COVID19 kasu eta ia 3 milioi pertsona osasuntsu aztertu ziren. Hala, COVID19aren sentikortasunean edota larritasunean eragina izan dezaketen 51 gene-eskualde detektatu ziren, zeinetatik 28 berriak izan ziren. Gene-eskualde berri hauek barneratzean, birusen sarreran, aire-bideetako mukosaren babesean eta erantzun immune mota batean eragiten duten geneak identifikatu ziren.
Lan hauetaz gain, Biodonostiako ikertzaileek lortutako datuok beste ikerketa batzuetan aztertu ziren, beste herrialde batzuetako laginekin batera, COVID19aren beste ezaugarri batzuk sakonago aztertzeko asmoarekin. Hala, ezarri egin zen gene-aldaera horietako hainbatek adinaren arabera eragin ezberdina zutela, gene jakinek duten eragina ezartzeko azterketa sakonagoak eta espezifikoak egin ziren, edo geneen arteko elkarrekintzak aurkitu ziren, COVID19aren larritasunaren arriskua handitzen dutenak.
Lan-ildo honek suposatu ditu arrisku-taldeen eta gaixotasunaren garapenaren ezagumenduan aurrerakuntzak, bide emanez prebentzioari eta tratamendu berrien garapenari.
COVID19aren pandemia erronka handi bat izan zen bai zientziarentzat bai gizarte osoarentzat. Denbora errealean bizi izan genuen ezagutzan sakontzeak dakarren guztia, bere asmatze eta aketsekin, kultura zientifikoaren hedaketaren ariketa erraldoi bat eginez. Ikertzaileek, eta modu altruistan lorpen honetan lagundu zuten guztiek, bere harri-koskorra ekarri zuten eta espero dute nazioarteko kolaborazio hauek onurak ekartzen jarraitzea, jakitun izanda ikerketa biomedikoak duen garrantzia eta eragina gizartean. Kalitatezko, nazioarteko eta arduratsua den zientziarekin konpromiso honek islatzen du ikerketa hauetan parte hartzen duten ikertzaileen kalitate profesionala eta humanoa.