Aurreko astean FSHD SPAINen IV. Kongresua egin da Madrilen. Bertan, FacioEscapuloHumeral (FSHD) Distrofia Muskularrean adituak diren estatuko eta nazioarteko profesionalak bildu dira, eta hainbat ikerketa-lerrori eta patologia horren ikerketan izandako azken aurrerapenei buruzko ikuspegia eman dute. Kongresua zabalik egon da bai FSHD ezagutarazten laguntzen duten komunikabideei eta baita saiakuntza klinikoetan lan egiten duten konpainia farmazeutikoetako ordezkariei. Azken hauek patologiaren kausa nagusia blokeatzeko eta, beraz, tratamendu eraginkor bat aurkitzeko helburuarekin lan egiten baitute.
FSHD herentziazko gaixotasun genetikoa da, facio-eskapulo-humeralaren muskulu-ahultasun progresiboa eragiten duena. Hirugarren muskulu-distrofia nagusiena da helduen artean, Duchenneren muskulu-distrofiaren eta distrofia miotonikoaren ondoren, eta gutxi gorabehera 7/100.000 biztanleko prebalentzia du. Orain arte, FSHDko bi mota ezagutzen ditugu: 1. motatakoa (FSHD1), pazienteen % 95 hartzen dituena, eta 2. motatakoa (FSHD2), gainerako % 5a hartzen duena. Biek dute osagai genetiko zein epigenetiko bat, eta hainbat mekanismoren bidez gauza bera lortzen dute; hau da, DUX4 izeneko gene baten adierazpena (silentea normalean), 4. kromosoman dagoena eta muskuluarentzat toxikoa dena.
Dr. Adolfo López de Munain
Kongresu honetan Pilar Camaño González doktoreak parte hartu du, Biodonostia OIIko Diagnostiko Molekularreko Plataformaren arduradunak, eta diagnostiko-teknika berriei eta diagnostiko genetikoak FSHDn duen garrantziari buruz hitz egin du. Bestalde, Adolfo López de Munain doktoreak, Institutuko Neurozientzien Arloko arduraduna eta Donostia Unibertsitate Ospitaleko Neurologia Zerbitzuko eta Gaixotasun Neuromuskularren Unitateko burua denak, Gaur egungo panorama SHDko ikerketari buruz izeneko saioan parte hartu du, eta bere ikuspegia partekatu du saiakuntza klinikoei buruz, gaixotasunaren ezagutzan aurrera egiteko duen.
Dra. Pilar Camaño
Pilar Camaño doktoreak 23 urte daramatza patologia horren test genetikoa egiten eta ikerketa-ildo horretan lanean. Horregatik, Biodonostia da gaixotasun muskular horren nazioko erreferentzia-zentroa. Orain arte, 4.000 paziente baino gehiago aztertu dira, eta horietatik % 50 inguru positiboak izan dira FSHD1erako. Urtero 300 lagin-diagnostiko molekular inguru egiten dira FSHDa aztertzeko, zentro publiko eta pribatuetatik, estatukoetatik zein nazioartetik.
López de Munain eta Camaño doktorea, gainera, FSHD-Spain elkartearen batzorde zientifikoan parte hartzen duten profesionaletako bi dira. Elkarte horrekin lankidetzan ari dira 2017an sortu zenetik, gaixotasunaren ezagutzan eta balizko tratamenduen bilaketan aurrera egiten jarraitzeko. FSHD-Spain Elkartearen hurrengo helburua FSHDko pazienteen erregistro bat sortzea da.
