Taldeko ko-liderra: Lorea Blázquez García Dk
Biogipuzkoa OII. Ramón y Cajal eta Ikerbasque Fellow Email lorea.blazquezgarcia@bio-gipuzkoa.eusTaldeko ko-liderra: Pablo Iruzubieta Agudo Dk
Biogipuzkoa OII Email pablo.iruzubietaagudo@osakidetza.eusBlázquez dk Ikerbasque eta Ramón y Cajal ikertzailea da, eta 20 urte baino gehiagoko esperientzia du ikerketan estatuko eta nazioarteko 7 zentrotan. Haren ikerketa-ildoa RNAren prozesamenduaren deserregulazioa gaixotasun neurologikoen testuinguruan ulertzean oinarritzen da, hurbilketa diagnostiko eta terapeutiko berriak garatzeko ituak identifikatzeko. | Iruzubieta dk neurologoa eta medikuntzan doktorea da, eta laguntza klinikoa eta ikerketa translazionala uztartzen ditu, eta interes berezia du gaixotasun neurologikoen oinarri genetikoetan eta molekularretan. Nazioarteko hainbat laborategitan egonaldiak egin ditu, eta bere ikerketa-lana gene-oinarrikoko gaixotasun neurologikoetan dauden kausa genetiko berriak, mekanismo berriak eta itu terapeutiko berriak aztertzea da. |
Helburu estrategikoak
Taldearen helburu nagusia da gaixotasun neurologikoen oinarri molekularrak ulertzea, hurbilketa diagnostiko eta terapia pertsonalizatu berriak garatzeko. Zehazki, taldea, batez ere, gene-aldaeren identifikazioan eta balioztatze funtzionalean oinarritzen da, eta zenbait gaixotasun neurologikoren testuinguruan RNAren prozesamenduan gertatzen diren aldaketak aztertzen ditu, gaixotasun horietarako terapia pertsonalizatuen diagnostikoan, pronostikoan eta garapenean aurrera egiteko.
Ikerketa-ildo nagusiak
“Neurogenetika, biologia eta RNA-terapiak” izeneko ikerketa-taldeak zeharkako bokazioa du neurozientzien arloan, eta arloko beste ildo batzuekin lotutako proiektuetan burua da eta laguntzen du:
- Neuroendekapenezko gaixotasunak
- Kontrako zentzuko RNAren terapia garatzea, progranulinaren urritasunagatik garatzen den dementzia frontoemporalerako
- RNAren prozesamenduaren alterazioen karakterizazioa TDP43 proteinopatietan eta Huntington-en gaixotasunean
- Diagnostikorik gabeko zerebelo-ataxia eta paraparesia espastikoa duten pazienteen karakterizazio genetikoa eta klinikoa.
- Garuneko tumoreak
- Goi mailako gliometan RNAren prozesamenduan gertatzen diren asaldurak identifikatzea, estrategia terapeutiko eta diagnostiko berriak garatzeko.
- Gaixotasun neuromuskularrak
- Snurportinan mutazio bidezko muskulu-distrofiaren ezaugarri klinikoak eta oinarri molekularrak
- RNAren prozesamenduko alterazioen karakterizazioa muskulu-distrofietan
- Gaixotasun neurogenetikoen diagnostikoa eta tratamendua
- Esanahi ezezaguneko aldagaiak karakterizatzeko eta sailkatzeko azterketa funtzionalak egitea.
- n=1 medikuntza pertsonalizatuko terapia-estrategiak, gaixotasun neurogenetikoetan oinarrituak
Taldekideak
Izen-abizenak | Zentroa | Emaila |
Josune Alonso Martinez de Marañón | Biogipuzkoa OII | JOSUNE.ALONSOMARTINEZDEMARANON@bio-gipuzkoa.eus |
Ane Velasco Bilbao | Biogipuzkoa OII | ANE.VELASCOBILBAO@bio-gipuzkoa.eus |
Ane Rubio Zulaika | Biogipuzkoa OII | ANE.RUBIOZULAIKA@bio-gipuzkoa.eus |
Alberto Damborenea Moreno | Biogipuzkoa OII | ALBERTO.DAMBORENEAMORENO@bio-gipuzkoa.eus |
Laura Pérez-Fernández | Biogipuzkoa OII | LAURA.PEREZFERNANDEZ@bio-gipuzkoa.eus |
María Manterola Larrañaga | Biogipuzkoa OII | MARIA.MANTEROLALARRANAGA@bio-gipuzkoa.eus |
Álvaro Herrero Reiriz | Biogipuzkoa OII | ALVARO.HERREROREIRIZ@bio-gipuzkoa.eus |
Inés Albajar Gómez | Donostialdea ESI | INES.ALBAJARGOMEZ@osakidetza.eus |
Nerea Bastida Lertxundi | Donostialdea ESI | NEREA.BASTIDALERTXUNDI@osakidetza.eus |
Raquel Saez Villaverde | Donostialdea ESI | RAQUEL.SAEZVILLAVERDE@osakidetza.eus |
Julien Swen Crettaz | Donostialdea ESI | JULIENSWEN.CRETTAZ@osakidetza.eus |
María Carazo Hidalgo | Biogipuzkoa OII | MARIA.CARAZOHIDALGO@bio-gipuzkoa.eus |
Ekoizpen Zientifikoa
Código: PI22/00598
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2023-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 141.570,00 €
Código: 2021111061
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2026-06-30
Importe Concedido: 121.242,00 €
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 183.920,00 €