Neurogenetika, RNAren biologia eta terapiak – NeuroRNA

Taldeko ko-liderra: Lorea Blázquez Dk.

Biogipuzkoa OII, Ramón y Cajal eta Ikerbasque Fellow Email LOREA.BLAZQUEZGARCIA@bio-gipuzkoa.eus

Taldeko ko-liderra: Pablo Iruzubieta Dk.

Biogipuzkoa OII, Neurologian aditua Email PABLO.IRUZUBIETAAGUDO@osakidetza.eus
Blázquez Dk. Ikerbasque eta Ramón y Cajal ikertzailea da, eta 20 urte baino gehiagoko esperientzia du ikerketan estatuko eta nazioarteko 7 zentrotan. Haren ikerketa-ildoa RNAren prozesamenduaren deserregulazioa gaixotasun neurologikoen testuinguruan ulertzean oinarritzen da, hurbilketa diagnostiko eta terapeutiko berriak garatzeko ituak identifikatzeko. Iruzubieta dk. neurologoa eta medikuntzan doktorea da, eta laguntza klinikoa eta ikerketa translazionala uztartzen ditu, eta interes berezia du gaixotasun neurologikoen oinarri genetikoetan eta molekularretan. Nazioarteko hainbat laborategitan egonaldiak egin ditu, eta bere ikerketa-lana gene-oinarrikoko gaixotasun neurologikoetan dauden kausa genetiko berriak, mekanismo berriak eta itu terapeutiko berriak aztertzea da.

Helburu estrategikoak

Taldearen helburu nagusia da gaixotasun neurologikoen oinarri molekularrak ulertzea, hurbilketa diagnostiko eta terapia pertsonalizatu berriak garatzeko. Zehazki, taldea, batez ere, gene-aldaeren identifikazioan eta balioztatze funtzionalean oinarritzen da, eta zenbait gaixotasun neurologikoren testuinguruan RNAren prozesamenduan gertatzen diren aldaketak aztertzen ditu, gaixotasun horietarako terapia pertsonalizatuen diagnostikoan, pronostikoan eta garapenean aurrera egiteko.

Ikerketa-ildo nagusiak

“Neurogenetika, biologia eta RNA-terapiak” izeneko ikerketa-taldeak zeharkako bokazioa du neurozientzien arloan, eta arloko beste ildo batzuekin lotutako proiektuetan burua da eta laguntzen du:

  • Neuroendekapenezko gaixotasunak
    • Kontrako zentzuko RNAren terapia garatzea, progranulinaren urritasunagatik garatzen den dementzia frontoemporalerako
    • RNAren prozesamenduaren alterazioen karakterizazioa TDP43 proteinopatietan eta Huntington-en gaixotasunean
    • Diagnostikorik gabeko zerebelo-ataxia eta paraparesia espastikoa duten pazienteen karakterizazio genetikoa eta klinikoa.
  • Garuneko tumoreak
    • Goi mailako gliometan RNAren prozesamenduan gertatzen diren asaldurak identifikatzea, estrategia terapeutiko eta diagnostiko berriak garatzeko.
  • Gaixotasun neuromuskularrak
    • Snurportinan mutazio bidezko muskulu-distrofiaren ezaugarri klinikoak eta oinarri molekularrak
    • RNAren prozesamenduko alterazioen karakterizazioa muskulu-distrofietan
  • Gaixotasun neurogenetikoen diagnostikoa eta tratamendua
    • Esanahi ezezaguneko aldagaiak karakterizatzeko eta sailkatzeko azterketa funtzionalak egitea.
    • n=1 medikuntza pertsonalizatuko terapia-estrategiak, gaixotasun neurogenetikoetan oinarrituak

Taldekideak

Izen-abizenak Zentroa Emaila
Josune Alonso Martinez de Marañón Biogipuzkoa OII JOSUNE.ALONSOMARTINEZDEMARANON@bio-gipuzkoa.eus
Ane Velasco Bilbao Biogipuzkoa OII ANE.VELASCOBILBAO@bio-gipuzkoa.eus
Ane Rubio Zulaika Biogipuzkoa OII ANE.RUBIOZULAIKA@bio-gipuzkoa.eus
Alberto Damborenea Moreno Biogipuzkoa OII ALBERTO.DAMBORENEAMORENO@bio-gipuzkoa.eus
Laura Pérez-Fernández Biogipuzkoa OII LAURA.PEREZFERNANDEZ@bio-gipuzkoa.eus
María Manterola Larrañaga Biogipuzkoa OII MARIA.MANTEROLALARRANAGA@bio-gipuzkoa.eus
Álvaro Herrero Reiriz Biogipuzkoa OII ALVARO.HERREROREIRIZ@bio-gipuzkoa.eus
Inés Albajar Gómez Donostialdea ESI INES.ALBAJARGOMEZ@osakidetza.eus
Nerea Bastida Lertxundi Donostialdea ESI NEREA.BASTIDALERTXUNDI@osakidetza.eus
Raquel Saez Villaverde Donostialdea ESI RAQUEL.SAEZVILLAVERDE@osakidetza.eus
Julien Swen Crettaz Donostialdea ESI JULIENSWEN.CRETTAZ@osakidetza.eus

Ekoizpen Zientifikoa

TERAPIAS DE ARN ANTISENTIDO: HACIA EL DESARROLLO DE UNA ESTRATEGIA PERSONALIZADA EN LA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL POR DEFICIT DE PROGRANULINA
Código: PI22/00598
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2023-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 141.570,00 €
CARACTERIZACION DEL PROCESAMIENTO DEL ARN EN EL GLIOBLASTOMA MULTIFORME: IDENTIFICACION DE NUEVAS DIANAS MOLECULARES Y DESARROLLO DE TERAPIAS DE ARN PERSONALIZADAS
Código: 2021111061
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2026-06-30
Importe Concedido: 121.242,00 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 183.920,00 €