Taldeko ko-liderra: Cristina Irigoyen Laborra Dk.

OSI Donostialdea Email cristina.irigoyenlaborra@osakidetza.eus

Taldeko ko-liderra: Javier Ruiz Ederra Dk.

UPV-EHU Email javier.ruize@ehu.eus

Helburuak eta ikerketa-ildoak

Ikusmena gizakiaren gaitasun sentsorial garrantzitsuenetako bat da. Ikerketa-taldearen azterketaren xedea ikusmena eragiten duten gaixotasunak dira eta Erretinoni Pigmentazioa da ikerketa-ildo nagusia.

Erretinoni Pigmentazioa erretinaren herentzia-endekapen arruntena da eta 4.000 banakotik batek inguruk pairatzen du munduan. Makila eta/edo ikonoen galerarekin erlazionatutako disfuntzio progresibo batek bereizten du, eta horren ondorioz, erretina atrofiatu egiten da eta ikusmena galtzen hasten da. Heterogeneotasun handia dago Erretinosi Pigmentarioaren genetikaren baitan eta gaur egun 80 gene baino gehiago daude identifikatuta. Kasu gehienak monogenikoak dira, ez dira ezagutzen Erretinosi Pigmentarioaren kasuen % 35 ingururen arrazoi genetikoak eta gaur egun gaixotasunaren karakterizazio molekularra egitea da erronkarik handiena. Ikuspegi terapeutiko batetik, ez dago begietako gaixotasun honetarako tratamendu estandarizatu eta eraginkorrik, baina arrazoi molekularrak ezagutu eta gero, hainbat entsegu diseinatu ahal izan dira animali modeloetan, eta berriki gizakiekin egin da, eta emaitza oparoak lortzea espero da.

Beste ikerketa-arlo batek begi-lausoak ditu xedetzat. Begi-lausoak dira munduko 55 urtetik gorako pertsonengan ikusmenaren galera eragiten duen arrazoi nagusia. Prozesu faktoreaniztuna da, non kristalinoaren egitura-proteinetan izaten diren aldaketek agregazio, zatitze eta prezipitazioko prozesuak eragiten dituzten, eta, ondorioz, begi-lausoak sortzen dira. Gaur egun kirurgia da ezagutzen den tratamendu eraginkor bakarra eta herrialde industrializatuetan egiten den prozedura kirurgiko anbulatorio ohikoenetako bat da. Espainian ere gehien egiten den prozedura anbulatorioa da: urtean begi-lausoen 260.000 ebakuntza egiten dira eta 260 milioi eurotik gorako kostua eragiten du urtero.

Bestalde, farmakometriako enpresekin eta software-enpresekin lankidetzan, begi-farmakodinamikaren in silico iragarleak garatzeko lanean ari da Ikerketa Taldea, farmakoek begian duten portaera aurreikusi ahal izateko, animaliekin egiten den esperimentazioaren ordezko aukera gisa.

Ikerketa-ildo nagusiak

• Erretinosi Pigmentarioa duten pazienteen diagnostiko molekularra, goi-errendimenduko bahetze-tekniken bitartez (HRM eta DNA arrayak) eta azken belaunaldiko sekuentziazio-tekniken edo NGS tekniken bitartez (Erretinosi Pigmentarioko gene-panelen bitartez zuzendutako sekuentziazioa eta/edo exoma osotik sekuentziatua).

• Erretinosi Pigmentarioaren azterketak murinae modeloetan.
  • Gene-adierazpena erregulatzen duten elementuak (mikroRNAk, lncRNAk eta abar
  • Transferentzia genikoko entseguak in vitro eta in vivo.

• Begi-lausoaren garapenean inplikatutako faktoreen azterketa molekularra.
  • 1 eta 5 akuaporinen inplikazioa begi-lausoaren garapenean
  • Begi-lausoaren kirurgia ondoren opakotasun kapsularra jasateko arriskuaren azterketa (begi-lauso sekundarioa).

• Begi-farmakodinamikaren in silico iragarleak garatzea.