Neuro-endekapen Sentsoriala

Taldeko ko-liderra: Cristina Irigoyen Laborra Dk.

OSI Donostialdea Email cristina.irigoyenlaborra@osakidetza.eus

Taldeko ko-liderra: Javier Ruiz Ederra Dk.

UPV-EHU Email javier.ruize@ehu.eus
Cristina Irigoyen Laborra doktorea Nafarroako Unibertsitatean lizentziatu zen Medikuntzan. 2009an Donostia Unibertsitate Ospitalean (Donostialdea ESI) Oftalmologia espezialitatea egin ondoren eta EBOD (International Council of Ophthalmology) eta ICO (International Council of Ophthalmology) ziurtagiriak lortu ondoren, fellowship bat egin zuen bitreorretinan Royal Liverpool University Hospitalean. Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU) doktorea da eta bertako Medikuntza Fakultateko irakaslea. Gaur egun Donostiako Unibertsitate Ospitalean eta Gipuzkoa Poliklinikan lan egiten du, erretina medikoa eta kirurgikoa azpiespezialitatean. Biodonostia OIIko Neuro-endekapen Sentsorialaren ikerketa-taldeko arduraduna da, eta bere lan asistentzialaren eta ikerketa-lanaren zati handi bat erretinako distrofia hereditarioak ikertzeari eskaintzen dio. Javier Ruiz Ederra ikertzaile doktore iraunkorra da Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU) Dermatologia, Oftalmologia eta ORL Sailean, eta ikertzaile nagusia Biodonostia OIIan, non Neuro-endekapen Sentsorialaren ikerketa-taldeko arduraduna da. Biologia Zelularrean doktorea da Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (2004) eta doktorego ondoko esperientzia du Kaliforniako Unibertsitatean, San Frantziskon (2004-2009). Guztira 27 lan zientifiko ditu argitaratuta eta patente lizentziatu baten asmatzailea da (EP22382594). Miramoon Pharma Spinn off-eko bazkidea da eta ikerketa transferitzeko lan handia egin du Torres Quevedo kontratu baten bidez (2021-2022). 4 doktore-tesi zuzedu ditu eta egun beste 4 zuzentze ari da. Irakasle gonbidatua da Francisco de Vitoria Unibertsitatean (Madril). Batxilergoko ikasleentzat eta erretinako distrofia hereditarioetako pazienteen elkarteentzat zuzendutako zientzia-dibulgazioko hainbat jardueretan parte hartzen du.

Helburuak eta ikerketa-ildoak

Ikusmena gizakiaren gaitasun sentsorial garrantzitsuenetako bat da. Ikerketa-taldearen azterketaren xedea ikusmena eragiten duten gaixotasunak dira eta Erretinoni Pigmentazioa da ikerketa-ildo nagusia.

Erretinoni Pigmentazioa erretinaren herentzia-endekapen arruntena da eta 4.000 banakotik batek inguruk pairatzen du munduan. Makila eta/edo ikonoen galerarekin erlazionatutako disfuntzio progresibo batek bereizten du, eta horren ondorioz, erretina atrofiatu egiten da eta ikusmena galtzen hasten da. Heterogeneotasun handia dago Erretinosi Pigmentarioaren genetikaren baitan eta gaur egun 80 gene baino gehiago daude identifikatuta. Kasu gehienak monogenikoak dira, ez dira ezagutzen Erretinosi Pigmentarioaren kasuen % 35 ingururen arrazoi genetikoak eta gaur egun gaixotasunaren karakterizazio molekularra egitea da erronkarik handiena. Ikuspegi terapeutiko batetik, ez dago begietako gaixotasun honetarako tratamendu estandarizatu eta eraginkorrik, baina arrazoi molekularrak ezagutu eta gero, hainbat entsegu diseinatu ahal izan dira animali modeloetan, eta berriki gizakiekin egin da, eta emaitza oparoak lortzea espero da.

Beste ikerketa-arlo batek begi-lausoak ditu xedetzat. Begi-lausoak dira munduko 55 urtetik gorako pertsonengan ikusmenaren galera eragiten duen arrazoi nagusia. Prozesu faktoreaniztuna da, non kristalinoaren egitura-proteinetan izaten diren aldaketek agregazio, zatitze eta prezipitazioko prozesuak eragiten dituzten, eta, ondorioz, begi-lausoak sortzen dira. Gaur egun kirurgia da ezagutzen den tratamendu eraginkor bakarra eta herrialde industrializatuetan egiten den prozedura kirurgiko anbulatorio ohikoenetako bat da. Espainian ere gehien egiten den prozedura anbulatorioa da: urtean begi-lausoen 260.000 ebakuntza egiten dira eta 260 milioi eurotik gorako kostua eragiten du urtero.

Bestalde, farmakometriako enpresekin eta software-enpresekin lankidetzan, begi-farmakodinamikaren in silico iragarleak garatzeko lanean ari da Ikerketa Taldea, farmakoek begian duten portaera aurreikusi ahal izateko, animaliekin egiten den esperimentazioaren ordezko aukera gisa.

Ikerketa-ildo nagusiak

  • Erretinosi Pigmentarioa duten pazienteen diagnostiko molekularra, goi-errendimenduko bahetze-tekniken bitartez (HRM eta DNA arrayak) eta azken belaunaldiko sekuentziazio-tekniken edo NGS tekniken bitartez (Erretinosi Pigmentarioko gene-panelen bitartez zuzendutako sekuentziazioa eta/edo exoma osotik sekuentziatua).
  • Erretinosi Pigmentarioaren azterketak murinae modeloetan.
    • Gene-adierazpena erregulatzen duten elementuak (mikroRNAk, lncRNAk eta abar
    • Transferentzia genikoko entseguak in vitro eta in vivo.
  • Begi-lausoaren garapenean inplikatutako faktoreen azterketa molekularra.
    • 1 eta 5 akuaporinen inplikazioa begi-lausoaren garapenean
    • Begi-lausoaren kirurgia ondoren opakotasun kapsularra jasateko arriskuaren azterketa (begi-lauso sekundarioa).
  • Begi-farmakodinamikaren in silico iragarleak garatzea.

Taldekideak

Izen-abizenak Zentroa Emaila
Arantxa Acera Osa UPV-EHU arantxa.acera@bio-gipuzkoa.eus
Txomin Alberdi Ibarloza Donostialdea ESI txomin.alberdiibarloza@osakidetza.eus
Lucía Bascarán Oteiza Donostialdea ESI lucia.bascaranoteiza@osakidetza.eus
Leire Juaristi Eizmendi Donostialdea ESI leire.juaristieizmendi@osakidetza.eus
Araceli Lara López Biodonostia OII araceli.lara@bio-gipuzkoa.eus
Itziar Martínez Soroa Donostialdea ESI itziar.martinezsoroa@osakidetza.eus
Javier Mendicute del Barrio Donostialdea ESI javier.mendicutedelbarrio@osakidetza.eus
Iraia Repáraz Bonilla Biodonostia OII iraia.reparaz@bio-gipuzkoa.eus
Iñaki Rodríguez Aguirreche Donostialdea ESI ignacio.rodriguezaguirreche@osakidetza.eus
María Rodríguez Hidalgo Biodonostia OII maria.rodriguezhidalgo@bio-gipuzkoa.eus
Miguel Ruiz Miguel Donostialdea ESI miguel.ruizmiguel@osakidetza.eus
Miren Nekane Sarasola Gastezi Biogipuzkoa OII mirennekane.sarasolagastesi@bio-gipuzkoa.eus

 

Ekoizpen Zientifikoa

REGENERACIÓN TISULAR BASADA EN BIOMATERIALES RICOS EN FACTORES DE CRECIMIENTO PARA SU USO EN OFTALMOLOGÍA (KERAMNIOGEL) 3ª ANUALIDAD
Código: 2023333010
Investigador Principal (IP): JAVIER MENDICUTE DEL BARRIO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2023-01-01
Fecha de finalización: 2023-12-31
Importe Concedido: 27.553,50 €
BIOMARCADORES DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS EN LAGRIMA, HACIA EL DESARROLLO DE UN SISTEMA DE DIAGNOSTICO POINT OF CARE. BIONED
Código: KK-2021/00023
Investigador Principal (IP): IÑAKI RODRIGUEZ AGUIRRECHE
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2021-06-01
Fecha de finalización: 2023-06-30
Importe Concedido: 39.669,04 €
DESARROLLO DE ALGORITMOS DIAGNOSTICOS EN PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA DEL PAIS VASCO, BASADOS EN EL SECUENCIADO DE UN PANEL DE GENES (NGS DIRIGIDO) Y DEL GENOMA (WGS)
Código: PI20/01186
Investigador Principal (IP): CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2025-06-30
Importe Concedido: 123.420,00 €