Neuro-endekapen Sentsoriala

Taldeko liderra: Cristina Irigoyen Laborra Dk.

OSI Donostialdea cristina.irigoyenlaborra@osakidetza.eus
Cristina Irigoyen Laborra doktorea Nafarroako Unibertsitatean lizentziatu zen Medikuntzan. 2009an Donostia Unibertsitate Ospitalean (Donostialdea ESI) Oftalmologia espezialitatea egin ondoren eta EBOD (International Council of Ophthalmology) eta ICO (International Council of Ophthalmology) ziurtagiriak lortu ondoren, fellowship bat egin zuen bitreorretinan Royal Liverpool University Hospitalean. Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU) doktorea da eta bertako Medikuntza Fakultateko irakaslea. Gaur egun Donostiako Unibertsitate Ospitalean eta Gipuzkoa Poliklinikan lan egiten du, erretina medikoa eta kirurgikoa azpiespezialitatean. Biodonostia OIIko Neuro-endekapen Sentsorialaren ikerketa-taldeko arduraduna da, eta bere lan asistentzialaren eta ikerketa-lanaren zati handi bat erretinako distrofia hereditarioak ikertzeari eskaintzen dio.

Helburuak eta ikerketa-ildoak

Ikusmena gizakiaren gaitasun sentsorial garrantzitsuenetako bat da. Ikerketa-taldearen azterketaren xedea ikusmena eragiten duten gaixotasunak dira eta Erretinoni Pigmentazioa da ikerketa-ildo nagusia.

Erretinoni Pigmentazioa erretinaren herentzia-endekapen arruntena da eta 4.000 banakotik batek inguruk pairatzen du munduan. Makila eta/edo ikonoen galerarekin erlazionatutako disfuntzio progresibo batek bereizten du, eta horren ondorioz, erretina atrofiatu egiten da eta ikusmena galtzen hasten da. Heterogeneotasun handia dago Erretinosi Pigmentarioaren genetikaren baitan eta gaur egun 80 gene baino gehiago daude identifikatuta. Kasu gehienak monogenikoak dira, ez dira ezagutzen Erretinosi Pigmentarioaren kasuen % 35 ingururen arrazoi genetikoak eta gaur egun gaixotasunaren karakterizazio molekularra egitea da erronkarik handiena. Ikuspegi terapeutiko batetik, ez dago begietako gaixotasun honetarako tratamendu estandarizatu eta eraginkorrik, baina arrazoi molekularrak ezagutu eta gero, hainbat entsegu diseinatu ahal izan dira animali modeloetan, eta berriki gizakiekin egin da, eta emaitza oparoak lortzea espero da.

Beste ikerketa-arlo batek begi-lausoak ditu xedetzat. Begi-lausoak dira munduko 55 urtetik gorako pertsonengan ikusmenaren galera eragiten duen arrazoi nagusia. Prozesu faktoreaniztuna da, non kristalinoaren egitura-proteinetan izaten diren aldaketek agregazio, zatitze eta prezipitazioko prozesuak eragiten dituzten, eta, ondorioz, begi-lausoak sortzen dira. Gaur egun kirurgia da ezagutzen den tratamendu eraginkor bakarra eta herrialde industrializatuetan egiten den prozedura kirurgiko anbulatorio ohikoenetako bat da. Espainian ere gehien egiten den prozedura anbulatorioa da: urtean begi-lausoen 260.000 ebakuntza egiten dira eta 260 milioi eurotik gorako kostua eragiten du urtero.

Bestalde, farmakometriako enpresekin eta software-enpresekin lankidetzan, begi-farmakodinamikaren in silico iragarleak garatzeko lanean ari da Ikerketa Taldea, farmakoek begian duten portaera aurreikusi ahal izateko, animaliekin egiten den esperimentazioaren ordezko aukera gisa.

Ikerketa-ildo nagusiak

  • Erretinosi Pigmentarioa duten pazienteen diagnostiko molekularra, goi-errendimenduko bahetze-tekniken bitartez (HRM eta DNA arrayak) eta azken belaunaldiko sekuentziazio-tekniken edo NGS tekniken bitartez (Erretinosi Pigmentarioko gene-panelen bitartez zuzendutako sekuentziazioa eta/edo exoma osotik sekuentziatua).
  • Erretinosi Pigmentarioaren azterketak murinae modeloetan.
    • Gene-adierazpena erregulatzen duten elementuak (mikroRNAk, lncRNAk eta abar
    • Transferentzia genikoko entseguak in vitro eta in vivo.
  • Begi-lausoaren garapenean inplikatutako faktoreen azterketa molekularra.
    • 1 eta 5 akuaporinen inplikazioa begi-lausoaren garapenean
    • Begi-lausoaren kirurgia ondoren opakotasun kapsularra jasateko arriskuaren azterketa (begi-lauso sekundarioa).
  • Begi-farmakodinamikaren in silico iragarleak garatzea.

Taldekideak

Izen-abizenak Zentroa Emaila
Arantxa Acera Osa UPV-EHU arantxa.acera@biodonostia.org
Txomin Alberdi Ibarloza Donostialdea ESI txomin.alberdiibarloza@osakidetza.eus
Lucía Bascarán Oteiza Donostialdea ESI lucia.bascaranoteiza@osakidetza.eus
Leire Escudero Arraras Biodonostia OII leire.escudero@biodonostia.org
Leire Juaristi Eizmendi Donostialdea ESI leire.juaristieizmendi@osakidetza.eus
Araceli Lara López Biodonostia OII araceli.lara@biodonostia.org
Itziar Martínez Soroa Donostialdea ESI itziar.martinezsoroa@osakidetza.eus
Javier Mendicute del Barrio Donostialdea ESI javier.mendicutedelbarrio@osakidetza.eus
Iñaki Rodríguez Aguirreche Donostialdea ESI ignacio.rodriguezaguirreche@osakidetza.eus
María Rodríguez Hidalgo Biodonostia OII maria.rodriguezhidalgo@biodonostia.org
Miguel Ruiz Miguel Donostialdea ESI miguel.ruizmiguel@osakidetza.eus

 

Ekoizpen Zientifikoa

RETIC OFTARED ENFERFEDADES OCULARES
Código: RD16/0008/0027
Investigador Principal (IP): IÑAKI RODRIGUEZ AGUIRRECHE
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2017-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 22.907,50 €
CARACTERIZACION GENETICO-MOLECULAR DE LOS PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA DE LA C.A. DEL PAIS VASCO
Código: PI17/01413
Investigador Principal (IP): CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2022-06-30
Importe Concedido: 99.220,00 €
SINDROME PSEUDOEXFOLIATIVO:ESTUDIO CLINICO EPIDEMIOLOGICO Y MOLECULAR EN MUESTRAS PROCEDENTES DE CIRUGIA DE CATARATA Y GLAUCOMA
Código: PI18/00507
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2019-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 75.020,00 €
CARACTERIZACION GENETICA DE LOS PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA DE EUSKADI
Código: 2018111062
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA; CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2018-12-14
Fecha de finalización: 2021-06-30
Importe Concedido: 72.212,00 €
AMNIOGEL BIOMATERIALES DE ULTIMA GENERACION EN MEDICINA REGENERATIVA OFTALMOLOGICA
Código: KK-2019/00086
Investigador Principal (IP): JAVIER MENDICUTE DEL BARRIO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2019-03-01
Fecha de finalización: 2021-06-30
Importe Concedido: 71.125,00 €
IMPLANTACIÓN DE CLÍNICAS VIRTUALES DE RETINA MÉDICA (TELEOFTALMOLOGÍA) EN OSI DONOSTIALDEA
Código: 20BU209
Investigador Principal (IP): LEIRE JUARISTI EIZMENDI
Entidad Financiadora: OSI DONOSTIALDEA
Fecha de Inicio: 2019-09-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 13.491,00 €
BONO TECNOLOGICO 2019 - MIRAMOON. NUEVAS ESTRATEGIAS BASADAS EN TERAPIA FARMACOLOGICA PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA
Código: 0507/2019/0180
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2019-11-01
Fecha de finalización: 2020-04-30
Importe Concedido: 12.500,00 €
MIRANEBT-LANZAMIENTO DE NEBT INVESTIGACION ORIENTADA AL DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS FARMACOLOGICAS PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA
Código: ZL-2020/00780
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2020-03-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 30.000,00 €