Gaixotasun Neuromuskularrak

Taldeko ko-liderra: Adolfo López de Munáin Arregui Dk.

Biodonostia OII. Email adolfo.lopezdemunainarregui@osakidetza.eus

Taldeko ko-liderra: Amets Sáenz Peña Dk.

IIS Biodonostia Email amets.saenzpena@osakidetza.eus
Adolfo López de Munain doktorea Donostia Unibertsitate Ospitaleko (Donostialdea ESI) Neurologia Zerbitzuaren burua eta Neurozientziak Sailaren koordinatzailea da. Horrez gainera, Biodonostia OIIko Gaixotasun Neuromuskularren taldeko ko-liderra da. Bertan, Gaixotasun Neuromuskularrak lerro nagusian parte hartzeaz gainera, aktiboki parte hartu du Gaixotasun Neuroendekapenezkoen taldeko ikerketa klinikoaren eta molekularraren beste lerro batzuk diseinatzen eta abian jartzen. Berrikusitako 320 artikuluren baino gehiagoren, liburuetako eta monografietako 40 kapituluren eta Estatuko eta nazioarteko biltzarretako 400 komunikazioren eta gonbidatutako ponentzien egilea edo egilekidea da. Aldi honetan, aipatutako lerroetako batzuetako 20 doktorego-tesiren zuzendaria izan da. Ikertzaile nagusia edo laguntzailea izan da administrazioen edo erakunde publiko eta pribatuen lehiaketa-deialdietan finantzatutako I+G+b-ko 41 proiektutan baino gehiagotan. Aldi berean, 6 patente ditu erregistratuta. Bestalde, CIBERned – Neuroendekapenezko Gaixotasunen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroaren zuzendari zientifikoa da; CIBERned 2022tik CIBERen integratuta dago eta bertan Gaixotasun neuromuskularrei buruzko ikerketako 3. Programako kide da. Neurologoa eta ikertzaile biomedikoa izateaz gainera, López de Munain doktorea Neurologiako irakasle elkartua da Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU), Tecnaliako Osasun Kontseiluko kidea da eta 2 start-up-en sortzaileetako bat (2019). Amets Sáenz Peña doktorea, Zientzia Biologikoetan doktorea da Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU), eta esperientzia luzea du gaixotasun neuromuskularren eta epilepsiaren ikerketa neurogenetikoaren esparruan 1994an hasita. Arlo horretan nazioartean izen handia duten aldizkarietan lan ugari ditu argitaratuta. Biodonostia OIIko Gaixotasun Neuromuskularren taldeko ko-liderra da, eta esperientzia du atzerriko erreferentziako hainbat zentrotan: GÉNÉTHON, Evry (Frantzia), Genome Quebec Innovation Centre-McGill University, Montreal (Kanada) edo The Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokio (Japonia). Sáenz doktoreak Estatuko (FIS, Carlos III.a Osasun Institutua) finantzazio jarraitua jaso du ikerketa-proiektuetan 2020ra arte, eta CIBERned – Neuroendekapenezko Gaixotasunen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroan integratuta dago. Guztira 47 lan baino gehiago ditu argitaratuta, bi doktorego-tesi zuzendu ditu eta Biodonostia OIIko prestakuntza-arduraduna da

Helburu estrategikoak

  • Gaixotasun neuromuskularren karakterizazio fenotipikoa eta neuropsikologikoa.
  • Genotipo-fenotipo korrelazioa LGMD2An.
  • Zelulen modeloak garatzea azterketa fisiopatologikoetarako eta terapiak testatzea gaixotasun neuromuskularretan.
  • Entsegu aurreklinikoak eta klinikoak.

Ikerketa-ildo nagusiak

  • Gerrien distrofiak.
  • Distrofia fazioeskapulohumerala eta hainbat sindrome eskapuloperoneal.
  • Distrofia miotonikoa.
  •  Duchenne-ren distrofia.
  • Gaixotasun muskularren zelulen modeloak.

 

Taldekideak

Izen-abizenak Zentroa Emaila
Ana Aiastui Pujana IIS Biodonostia ana.aiastui@biodonostia.org
Jesús Maria Aizpurua Iparraguirre UPV – EHU jesusmaria.aizpurua@ehu.es
Sonia Alonso Martín CIBERNED sonia.alonso@biodonostia.org
Ignacio Azcue Juaristi IIS Biodonostia ignacio.azcuejuaristi@biodonostia.org
Maria Pilar Camaño González IIS Biodonostia pilar.camano@biodonostia.org
Alberto Damborenea Moreno IIS Biodonostia alberto.damborenea@biodonostia.org
Amaia Elicegui Aguirre IIS Biodonostia amaia.elicegui@biodonostia.org
Juan Bautista Espinal Valencia OSI Donostialdea juanbautista.espinalvalencia@osakidetza.eus
Roberto Fernández Torrón OSI Donostialdea –
Maddi Garciandia Arcelus IIS Biodonostia maddi.garciandia@biodonostia.org
Francisco Javier Gil Bea CIBERNED francisco.gilbea@biodonostia.org
Pablo Iruzubieta Agudo OSI Donostialdea pablo.iruzubietaagudo@osakidetza.eus
Garazi Labayru Isusquiza UPV – EHU –
Mariya Levchuk IIS Biodonostia mariya.levchuk@biodonostia.org
Pablo Marco Moreno IIS Biodonostia pablo.marco@biodonostia.org
Laura Mosqueira Martín UPV – EHU laura.mosqueira@biodonostia.org
Francisco José Pan Montojo Puga IIS Biodonostia franciscojose.panmontojopuga@biodonostia.org
Adrian Pérez Agustín CIBERNED adrian.perez@ciberisciii.es
Oihane Pikatza Menoio IIS Biodonostia oihane.pikatza@biodonostia.org
Juan José Poza Aldea OSI Donostialdea juanjose.pozaaldea@osakidetza.eus
Laura Rodríguez Gómez CIBERNED laura.rodriguez@biodonostia.org
Cristina Ruiz Roldan  IIS Biodonostia cristina.ruizroldan@biodonostia.org
Ángela Sánchez Molleda CIBERNED angela.sanchez@biodonostia.org
Andone Sistiaga Berrondo UPV – EHU andone.sistiaga@ehu.es
Ainara Vallejo Illarramendi UPV – EHU ainara.vallejo@ehu.es
Andrea Valls Rodriguez IIS Biodonostia andrea.valls@biodonostia.org
Julián Zayas Arrabal UPV – EHU julian.zayasarrabal@biodonostia.org

Ekoizpen Zientifikoa