Gaixotasun Neuromuskularrak

Taldeko ko-liderra: Adolfo López de Munáin Arregui Dk

Biogipuzkoa OII Email adolfo.lopezdemunainarregui@osakidetza.eus

Taldeko ko-liderra: Amets Sáenz Peña Dk

Biogipuzkoa OII Email amets.saenzpena@osakidetza.eus
Adolfo López de Munain doktorea Donostia Unibertsitate Ospitaleko (Donostialdea ESI) Neurologia Zerbitzuaren burua eta Neurozientziak Sailaren koordinatzailea da. Horrez gainera, Biogipuzkoa OIIko Gaixotasun Neuromuskularren taldeko ko-liderra da. Bertan, Gaixotasun Neuromuskularrak lerro nagusian parte hartzeaz gainera, aktiboki parte hartu du Gaixotasun Neuroendekapenezkoen taldeko ikerketa klinikoaren eta molekularraren beste lerro batzuk diseinatzen eta abian jartzen. Berrikusitako 320 artikuluren baino gehiagoren, liburuetako eta monografietako 40 kapituluren eta Estatuko eta nazioarteko biltzarretako 400 komunikazioren eta gonbidatutako ponentzien egilea edo egilekidea da. Aldi honetan, aipatutako lerroetako batzuetako 20 doktorego-tesiren zuzendaria izan da. Ikertzaile nagusia edo laguntzailea izan da administrazioen edo erakunde publiko eta pribatuen lehiaketa-deialdietan finantzatutako I+G+b-ko 41 proiektutan baino gehiagotan. Aldi berean, 6 patente ditu erregistratuta. Bestalde, CIBERned – Neuroendekapenezko Gaixotasunen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroaren zuzendari zientifikoa da; CIBERned 2022tik CIBERen integratuta dago eta bertan Gaixotasun neuromuskularrei buruzko ikerketako 3. Programako kide da. Neurologoa eta ikertzaile biomedikoa izateaz gainera, López de Munain doktorea Neurologiako irakasle elkartua da Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU), Tecnaliako Osasun Kontseiluko kidea da eta 2 start-up-en sortzaileetako bat (2019). Amets Sáenz Peña doktorea, Zientzia Biologikoetan doktorea da Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU), eta esperientzia luzea du gaixotasun neuromuskularren eta epilepsiaren ikerketa neurogenetikoaren esparruan 1994an hasita. Arlo horretan nazioartean izen handia duten aldizkarietan lan ugari ditu argitaratuta. Biogipuzkoa OIIko Gaixotasun Neuromuskularren taldeko ko-liderra da, eta esperientzia du atzerriko erreferentziako hainbat zentrotan: GÉNÉTHON, Evry (Frantzia), Genome Quebec Innovation Centre-McGill University, Montreal (Kanada) edo The Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokio (Japonia). Sáenz doktoreak Estatuko (FIS, Carlos III.a Osasun Institutua) finantzazio jarraitua jaso du ikerketa-proiektuetan 2020ra arte, eta CIBERned – Neuroendekapenezko Gaixotasunen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroan integratuta dago. Guztira 47 lan baino gehiago ditu argitaratuta, bi doktorego-tesi zuzendu ditu.

Helburu estrategikoak

  • Gaixotasun neuromuskularren karakterizazio fenotipikoa eta neuropsikologikoa.
  • Genotipo-fenotipo korrelazioa LGMD2An.
  • Zelulen modeloak garatzea azterketa fisiopatologikoetarako eta terapiak testatzea gaixotasun neuromuskularretan.
  • Entsegu aurreklinikoak eta klinikoak.

Ikerketa-ildo nagusiak

  • Gerrien distrofiak.
  • Distrofia fazioeskapulohumerala eta hainbat sindrome eskapuloperoneal.
  • Distrofia miotonikoa.
  •  Duchenne-ren distrofia.
  • Gaixotasun muskularren zelulen modeloak.

 

Taldekideak

Izen-abizenak Zentroa Emaila
Ana Aiastui Pujana Biogipuzkoa OII ana.aiastui@bio-gipuzkoa.eus
Jesús María Aizpurua Iparraguirre UPV – EHU jesusmaria.aizpurua@ehu.es
Maria Pilar Camaño González Biogipuzkoa OII pilar.camano@bio-gipuzkoa.eus
Roberto Fernández Torrón OSI Donostialdea –
Maddi Garciandia Arcelus Biogipuzkoa OII maddi.garciandia@bio-gipuzkoa.eus
Francisco Javier Gil Bea CIBERNED francisco.gilbea@bio-gipuzkoa.eus
Klaudia González Imaz UPV/EHU klaudia.gonzalezimaz@bio-gipuzkoa.eus
Garazi Labayru Isusquiza UPV – EHU –
Mariya Levchuk Biogipuzkoa OII mariya.levchuk@bio-gipuzkoa.eus
Pablo Marco Moreno Biogipuzkoa OII pablo.marco@bio-gipuzkoa.eus
Laura Mosqueira Martín UPV-EHU laura.mosqueira@bio-gipuzkoa.eus
Francisco José Pan Montojo Puga Biogipuzkoa OII franciscojose.panmontojopuga@bio-gipuzkoa.eus
Juan José Poza Aldea OSI Donostialdea juanjose.pozaaldea@osakidetza.eus
 Laura Rodríguez Gómez CIBERNED laura.rodriguez@bio-gipuzkoa.eus
Cristina Ruiz Roldan Biogipuzkoa OII cristina.ruizroldan@bio-gipuzkoa.eus
Andone Sistiaga Berrondo UPV – EHU andone.sistiaga@ehu.es
Ainara Vallejo Illarramendi UPV – EHU ainara.vallejo@ehu.es
Andrea Valls Rodriguez Biogipuzkoa OII andrea.valls@bio-gipuzkoa.eus

Ekoizpen Zientifikoa

MYOZET - MYOZET: PLATAFORMA MUSCULAR 3D DE CRIBADO BIOELECTRICO PARA EL DESARROLLO DE TERAPIAS PERSONALIZADAS FRENTE A ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Y CARDIACAS
Código: KK-2024/00111
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2024-03-08
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 76.437,97 €
BONO TECNOLOGICO 2023 - PROTEINMAT MATERIALS SL PROTEINMAT
Código: 0743/2023/0012
Investigador Principal (IP): ANA AIASTUI PUJANA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2024-01-01
Fecha de finalización: 2024-08-31
Importe Concedido: 5.600,00 €
PLATAFORMA MULTIDISCIPLINAR DE IMPRESION 3D DE LA OSI DONOSTIALDEA-INSTITUTO INVESTIGACION SANITARIA BIODONOSTIA
Código: PT23/00142
Investigador Principal (IP): ANA AIASTUI PUJANA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2024-01-01
Fecha de finalización: 2026-12-31
Importe Concedido: 307.980,00 €
ESTUDIO DE LA UNION NEUROMUSCULAR DURANTE EL DAÑO MUSCULAR EN LA ELA Y LOS CAMBIOS ASOCIADOS A LAS CELULAS DE SCHWANN TERMINALES EN UNA ETIOPATOGENIA PERIFERICA DE LA ENFERMEDAD
Código: 2023111035
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2023-12-01
Fecha de finalización: 2026-12-01
Importe Concedido: 186.635,40 €
WNT SIGNALING PATHWAY ACTIVATION IN MUSCULAR DYSTROPHY MODELS: A SEARCH OF THERAPEUTIC USE IN LGMDR1 MUSCULAR DYSTROPHY - WntCAPN3
Código: UE/2023/AFM/WntCAPN3
Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Entidad Financiadora: ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE LES MYOPATHIES
Fecha de Inicio: 2023-10-05
Fecha de finalización: 2025-10-05
Importe Concedido: 53.000,00 €
CARACTERIZACION MOLECULAR DE MODELOS CELULARES DE DISTROFIA MIOTONICA PARA SU USO EN LA EVALUACION DE TERAPIAS AVANZADAS
Código: 2022111014/BD
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-10-01
Fecha de finalización: 2025-09-30
Importe Concedido: 30.747,77 €
TELEREHABILITACION PERSONALIZADA EN PACIENTES CON CONDICION POST-COVID-19 Y SINDROME DE FATIGA CRONICA
Código: 2022111016/BD
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-10-01
Fecha de finalización: 2025-09-30
Importe Concedido: 1.176,57 €
DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS FARMACOLÓGICAS PARA MIOPATÍAS CAUSADAS POR MUTACIONES EN RYR1
Código: 2022111045
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-11-02
Fecha de finalización: 2025-11-01
Importe Concedido: 76.869,40 €
DETERIORO COGNITIVO Y MARCADORES DE ENVEJECIMIENTO EN LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (DM1): DESDE LA FRAGILIDAD A LA NEURODEGENERACION
Código: 2022111031
Investigador Principal (IP): ANDONE SISTIAGA BERRONDO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-11-02
Fecha de finalización: 2025-11-01
Importe Concedido: 84.660,66 €
FRAGILIDAD Y PROCESOS NEURODEGENERATIVOS EN LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (DM1): APROXIMACION NEUROBIOLOGICA, NEUROPSICOLOGICA Y NEURORRADIOLOGICA
Código: PI22/01118
Investigador Principal (IP): ANDONE SISTIAGA BERRONDO
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2023-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 153.670,00 €
NUEVO ENFOQUE TERAPEUTICO DIRIGIDO AL MUSCULO ESQUELETICO EN LA ENFERMEDAD DE LA ELA
Código: PI22/00433
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2023-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 202.070,00 €
MITGEST. QUALITY CONTROL OF THE MITOCHONDRIAL GENE EXPRESSION SYSTEM
Código: UE/HE/MSCA-2021-DN-01/MITGEST
Investigador Principal (IP): IAN JAMES HOLT
Entidad Financiadora: COMISION EUROPEA - HORIZON EUROPE
Fecha de Inicio: 2022-10-01
Fecha de finalización: 2026-10-01
Importe Concedido: 460.942,40 €
ACTIVACION DE LA RUTA DE WNT EN MODELOS DE DISTROFIA MUSCULAR: BUSQUEDA DE SU USO TERAPEUTICO EN LA DISTROFIA MUSCULAR LGMDR1
Código: 2021111022
Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-12-01
Fecha de finalización: 2026-05-31
Importe Concedido: 106.074,86 €
CARACTERIZACION DEL PROCESAMIENTO DEL ARN EN EL GLIOBLASTOMA MULTIFORME: IDENTIFICACION DE NUEVAS DIANAS MOLECULARES Y DESARROLLO DE TERAPIAS DE ARN PERSONALIZADAS
Código: 2021111061
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2026-06-30
Importe Concedido: 121.242,00 €
ACTIVACION DE LA RUTA DE WNT EN MODELOS DE DISTROFIA MUSCULAR: BUSQUEDA DE USO TERAPEUTICO EN LA DISTROFIA MUSCULAR LGMDR1
Código: PI21/00047
Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2022-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-31
Importe Concedido: 153.670,00 €
NUEVOS ENFOQUES TERAPEUTICOS EN LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 DIRIGIDOS A LA UNFOLDED PROTEIN RESPONSE Y LA SENESCENCIA EN MODELOS PRECLINICOS
Código: PI21/00557
Investigador Principal (IP): NEIA NALDAIZ GASTESI; ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2022-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-31
Importe Concedido: 123.420,00 €
ESTUDIO PRECLINICO DE ESTRATEGIAS INNOVADORAS ANTIDIABETICAS COMO TERAPIAS CANDIDATAS PARA TRATAR LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: PI21/00153
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2022-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-31
Importe Concedido: 123.420,00 €
PLATAFORMA MULTIDISCIPLINAR DE IMPRESION 3D DE LA OSI DONOSTIALDEA-INSTITUTO INVESTIGACION SANITARIA BIODONOSTIA
Código: PT20/00030
Investigador Principal (IP): DAVID LOPEZ VAQUERO; ANA AIASTUI PUJANA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 100.650,00 €
CARACTERIZACION Y ESTUDIO DE LOS PROGENITORES MUSCULARES Y SU CONTRIBUCION SECRETORA AL DEFECTO METABOLICO MUSCULAR EN LA ENFERMEDAD DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: 2020111032
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-12-01
Fecha de finalización: 2025-05-31
Importe Concedido: 121.428,49 €
A PHASE II MULTICENTRIC, RANDOMIZED DOUBLE BLIND, PLACEBO CONTROLLED STUDY TO EVALUATE THE SAFETY TOLERABILITY AND EFFICACY OF RILUZOL VERSUS EH-301 PLUS N-ACETYL-CYSTEINE IN AMBULANT ADULTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
Código: ICI19/00061
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 492.825,30 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 183.920,00 €
ESTUDIO DE LA CAPACIDAD REGENERATIVA DE LAS CELULAS MADRE DEL MUSCULO EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA:IMPLICACIONES PARA UNA ETIOPATOGENIA PERIFERICA
Código: PI19/00175
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 210.540,00 €
CIBERNED - ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Código: CB06/05/1126
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2012-03-21
Fecha de finalización: 2030-12-31
Importe Concedido: 0,00 €