Gaixotasun Neuroendekapenezkoak

Taldeko ko-liderra: Javier Ruiz Martínez Dk.

Donostialdea ESI Email javier.ruizmartinez@osakidetza.eus

Taldeko ko-liderra: Myriam Barandiaran Amillano Dk.

OSI Donostialdea Email miriamjesus.barandiaranamillano@osakidetza.eus
Javier Ruiz Martínez doktorea Donostia Unibertsitate Ospitaleko (Donostialdea ESI) Neurologia Zerbitzuko neurologo klinikoa da. Mugimenduaren Nahasmenduak masterra egin zuen Murtziako Unibertsitatean 2011n eta CIBERned – Neuroendekapenezko Gaixotasunen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroaren ikerketa sakontzeko bekan zehar doktoratu zen 2012an, Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatearen (UPV/EHU) doktorego sari berezia jaso zuen. Jarduera asistentziala irakaskuntzarekin tartekatzen du laguntzaile gisa UPV/EHUko Medikuntza Fakultatean eta Neurozientzien Saileko Neurozientzietako doktorego eta master programetan. Urtero zuzentzen ditu bai gradu amaierako lanak bai doktorego-tesiak.
Biodonostia OIIko Gaixotasun Neuroendekapenezkoen taldeko ko-liderra da, erakunde autonomikoek, nazionalek eta nazioartekoek diruz lagundutako ikerketa-proiektuetan lan egiten du eta kolaboratzaile gisa jarduten du nazioarteko hainbat partzuergotan, hala nola PPMIn (The Parkinson´s Progressive Markers Iniciative) 2013an abian jarri zenetik. Horrez gainera, Neurologiako Espainiako Sozietateko Mugimenduaren Nahasmenduen Taldeko kidea da, eta ANEP – Ebaluazio eta Prospektiba Agentzia Nazionalaren proiektuen ebaluazioan laguntzen du. Aldizkari zientifiko batzuekin ere kolaboratzen du artikuluak gainbegiratzeko.
Myriam Barandiaran Amillano doktorea psikologo klinikoa da. Neuropsikologia Klinikoa masterra du, Neurozientzietako doktorea da Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU), eta Espainiako Psikologoen Elkargoko Kontseilu Ofizialak Neuropsikologia Klinikoko aditu gisa egiaztatuta du. Donostia Unibertsitate Ospitaleko (Donostialdea ESI) Neurologia Zerbitzuko neuropsikologoa da, bai eta Biodonostia OIIko Gaixotasun Neuroendekapenezkoen taldeko ko-liderra ere. GENFI (Genetic FTD Iniciative) Nazioarteko Ikerketa Partzuergoan eta neuroendekapenezko prozesuen alderdi kognitiboei buruzko hainbat ikerketa-proiektutan laguntzen du. Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitateko (UPV/EHU), Bartzelonako Unibertsitate Autonomoko (UAB) Neuropsikologiako Master Programako eta Errioxako Nazioarteko Unibertsitateko (UNIR) Neuropsikologia eta Hezkuntza masterreko irakaslea da. Urrutiko Hezkuntzarako Unibertsitate Nazionaleko (UHUN), Kataluniako Unibertsitate Irekiko (UOC), Bartzelonako Unibertsitate Autonomoko (UAB) Neuropsikologiako masterreko ikasleak eta UPV/EHUko Psikologiako graduko eta masterreko ikasleak gainbegiratzen ditu. Dementzien ebaluazio neuropsikologikoari, jokabidearen nahasmenduen maneiuari eta terapia ez-farmakologikoei buruzko ikastaro eta ponentzia ugari eman ditu

Helburu estrategikoak

Gaixotasun neuroendekapenezkoak 60 urtetik gorako biztanleen artean ezintasunak eragiten dituzten iturri nagusietako bat dira, eta kostu handia eragiten dute osasun-sistemetan. Lan-ildo honen helburua da gaixotasun horiek eragiten dituzten faktoreak eta fisiopatologiak ezagutzea, baita gaixotasunaren kontrol sintomatikoa egiten edo gaixotasunaren garapena atzeratzen lagunduko duten eragile terapeutiko posibleak aztertzea ere. Horretarako, ikerketa traslazional bat egiten da, eta horren baitan, ikerketa klinikoak zein oinarrizkoak barne hartzen dira (animali modeloak, in vitro azterketak, azterketa genetikoak, protemikoak eta abar), diziplina anitzeko ikuspegi batetik, eta post mortem garun-irudiak eta histologikoak hartzen dira bai pazienteengan bai animali modeloetan, azterketa molekularretan, genetikoetan eta abar.

Hauek dira helburu nagusiak:

  • Gaixotasun neuroendekapenezkoen karakterizazio klinikoa, neuropsikologikoa, genetikoa eta proteomikoa.
  • Biomarkagailu diagnostikoak eta/edo ebolutiboak bilatzea.
  • Zelulen modeloak eta animali modeloak garatzea.
  • Zelula ama neuralak lortzea berprogramazioaren bitartez.
  • Gaixotasun neuroendekapenezkoen alderdi klinikoen giza fisiopatologia aztertzea, baita animali modeloetan ere.

Ikerketa-ildo nagusiak

  • Parkinson gaixotasuna.
      • Gaixotasunaren forma genetikoen eta mutazioen eramaile diren senideen azterketa.
              • Biomarkagailuen azterketa pazienteengan eta LRRK2 genearen mutazioaren eramaile asintomatikoengan.
              • Familietan forma genetiko berriak identifikatzea.
              • Parkinson gaixotasun genetikoaren historia naturala.
      • Azterketa kognitiboak eta jarrerazkoak (dementzia/narriadura kognitiboa eta bulkaden kontrolaren asaldura).
            • Bulkaden kontrolaren asalduraren karakterizazio fisiopatologikoa.
            • Bulkaden Kontrolaren Asalduraren eragina eta arrisku-faktoreak Espainian.
            • Zentro askoren arteko entsegu klinikoa Espainian, Bulkaden Kontrolaren Asaldurari buruz.
            • Parkinson gaixotasunarekin erlazionatutako narriadura kognitiboaren biomarkagailu goiztiarren azterketa.
      • Diszinesien karakterizazio fisiopatologikoa eta inpultsibitatearen asaldura animali ereduetan.
      • Erraien azterketa histopatologikoa pazienteengan eta Parkinson gaixotasuna duten senideengan.
  • Dardara esentziala.
      • Endofenotipoak bilatzea eta azterketa genomikoa eta garun-irudiarena.
  • Aldi baterako fronte-dementzia eta hainbat dementzia.
    • Progranulinaren genearen eta horrekin erlazionatutako beste gene batzuen karakterizazio klinikoa eta molekularra.
    • Hainbat asaldura molekular aldi baterako fronte-dementzietan.
  • Gaixotasun neuropsikiatrikoak: psikosia eta depresioa.
    • Psikosia: Lotura- eta/edo erlazio-azterketak eskizofrenia edo asaldura bipolarraren diagnostikoa duten familietan.
    • Depresioa: Neurohanturazko markagailuak depresioan eta tratamendua.
      • Proiektu traslazionala, arazo kliniko bat laborategian ebaluatzeko. Faktore prohanturazkoen, antihanturazkoen eta lesio naurogliala eragiten duten faktoreen neurketa ikertu nahi da depresioa duten pazienteen odol periferikoan.
    • Lehen agerpen psikotikoak.
      • Gaixotasunaz jabetzea lehen agerpen psikotikoetan. Azalpen-ereduak eta balio prediktiboa erantzun terapeutikoan.
      • Nikotinaren kontsumoa eskizofrenia berriki agertu zaien pazienteengan. Azalpen-eredu bat automedikazioaren hipotesitik abiatuta, eta gaixotasunaren garapenean duen eragina baloratzea.
    • Funtzio kognitiboak.
      • Tratamendu konbinatuaren (PegInterferón-alfa Ribavirina) eragina C hepatitisaren birusak eragindako hepatitis kronikoa duten pazienteen funtzio kognitiboetan.
    • Metabolomika eskizofrenian biomarkagailuak detektatzeko.

 

Taldekideak

Izen-abizenak
Zentroa Emaila
Marta Alonso Pinedo Donostialdea ESI
Patricia Alves Dias Biodonostia OII patricia.alves@biodonostia.org
Silvia Arostegui Uranga Donostialdea ESI silvia.arosteguiuranga@osakidetza.eus
Alberto Bergareche Yarza Donostialdea ESI alberto.bergarecheyarza@osakidetza.eus
Lorea Blazquez García Biodonostia OII lorea.blazquez@biodonostia.org
Ioana Croitoru Biodonostia OII ioana.croitoru@biodonostia.org
Igone Etxeberria Arrichabal UPV/EHU igone.etxeberria@ehu.eus
Esther Fernandez Pardavila OSATEK efernandez@osatek.net
Alazne Gabilondo López Bidasoa ESI alazne.gabilondolopez@osakidetza.eus
Mikel García Puga Biodonostia OII mikel.garcia@biodonostia.org
Ana Gorostidi Pagola Biodonostia OII ana.gorostidi@biodonostia.org
Haizea Hernández Eguiazu
Biodonostia OII haizea.hernandez@biodonostia.org
Ane Mínguez Olaondo Donostialdea ESI
Elisabet Mondragón Rezola Donostialdea ESI elisabet.mondragonrezola@osakidetza.eus
Fermín Moreno Izco Donostialdea ESI
Imanol Querejeta Ayerdi Donostialdea ESI imanol.querejetaayerdi@osakidetza.eus
Mikel Tainta Cuezva Goierri Urola Garaia ESI mikel.taintacuezva@osakidetza.eus
Ane Velasco Bilbao Biodonostia OII ane.velasco@biodonostia.org
Ana Vinagre Aragón Donostialdea ESI ana.vinagre@biodonostia.org
Saioa Yurrita Montesinos Donostialdea ESI saioa.yurritamontesinos@osakidetza.eus

Ekoizpen Zientifikoa

NIVELES DE ACIDO URICO Y OTROS METABOLITOS PLASMATICOS Y EL RIESGO DE DESARROLLAR ENFERMEDAD DE PARKINSON EN LAS COHORTES DE GUIPUZCOA NAVARRA Y MURCIA DEL ESTUDIO PROSPECTIVO EUROPEO SOBRE NUTRICION Y CANCER EPIC
Código: 2016111098
Investigador Principal (IP): ALBERTO BERGARECHE YARZA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2016-12-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 72.848,00 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 183.920,00 €
DISEÑO DE BIOMARCADORES PARA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL ASOCIADA A MUTACIONES EN GRN
Código: PI19/01637
Investigador Principal (IP): FERMIN MORENO IZCO
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 107.690,00 €
B12 EN ENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPATIA Y ASOCIADA A LRRK2: CORRELACION CLINICA Y EVALUACION DE EFICACIA PRECLINICA DE ANALOGOS DE B12 EN UNA PLATAFORMA BASADA EN EL MODELO DE COHESION CENTROSOMAL
Código: PI19/01653
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 111.320,00 €
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO DE ORIGEN FUNCIONAL
Código: 20BU212
Investigador Principal (IP): ELISABET MONDRAGON REZOLA
Entidad Financiadora: OSI DONOSTIALDEA
Fecha de Inicio: 2019-10-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 12.386,00 €
ESTUDIO MULTICENTRICO PARA LA VALIDACION DE LA TOMOGRAFIA DE COHERENCIA OPTICA MACULAR COMO BIOMARCADOR DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO EN LOS SINDROMES PARKINSONIANOS
Código: 2019111100/BD
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2019-11-30
Fecha de finalización: 2022-11-30
Importe Concedido: 26.585,00 €
PROGRAMA DE MEJORA DE LA CALIDAD ASISTENCIAL AL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE PARKINSON Y OTROS PARKINSONISMOS DURANTE EL INGRESO HOSPITALARIO.ORGANIZACION DE LA ASISTENCIA Y CREACION DE UN CIRCUITO DE ATENCIÓN ESPECIALIZADO
Código: 21BU214
Investigador Principal (IP): ANA VINAGRE ARAGON
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-10-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 4.553,75 €