Taldeko ko-liderra: Javier Ruiz Martínez Dk.

Donostialdea ESI Email javier.ruizmartinez@osakidetza.eus

Taldeko ko-liderra: Myriam Barandiaran Amillano Dk.

OSI Donostialdea Email miriamjesus.barandiaranamillano@osakidetza.eus

Helburu estrategikoak

Gaixotasun neurodegeneratiboak 60 urtetik gorako biztanleriaren ezintasun-iturri nagusietako bat dira, eta eragin nabarmena dute osasun-sistemen kostuetan. Lan-ildo honen helburua da gaixotasun horien faktore kausalen eta fisiopatologiaren ezagutzan aurrera egitea, baita gaixotasun horien kontrol sintomatikoan edo bilakaeraren atzerapenean lagunduko duten eragile terapeutikoak aztertzea ere. Horretarako, ikerketa translazional bat egiten da, azterketa klinikoak eta oinarrizkoak barne hartzen dituena (animalia-ereduak, in vitro azterketak, azterketa genetikoak, proteomikoak, eta abar), diziplina anitzeko jarrera batekin, pazienteen kohorteen jarraipen klinikoa, garun-irudiaren azterketak eta post-mortem histologikoak, hala pazienteen nola animalia-ereduen kasuan, azterketa molekularrak, genetikoak, etab. barne.

Hauek dira helburu nagusiak:

• • Gaixotasun horien karakterizazio klinikoa, neuropsikologikoa, genetikoa eta proteomikoa.
  • Biomarkatzaile diagnostikoak eta/edo ebolutiboak bilatzea.
  • Eredu zelularrak eta animalienak garatzea.
  • Enbor neuralak birprogramazioaren bidez lortzea.
  • Gaixotasun neurodegeneratiboen alderdi kliniko desberdinen fisiopatologia aztertzea gizakietan eta animalia-ereduetan.
  • Gaixotasunaren joanean eragin modulatzailea izan dezaketen molekulak garatzea.

Ikerketa-ildo nagusiak

Parkinson gaixotasuna

• • Parkinson gaixotasunaren forma genetikoen azterketak (mutazioak dituzten pazienteengan eta senitarteko asintomatikoengan)
    • • LRRK2 genean biomarkatzaileen azterketak pazienteetan eta mutazioen eramaile asintomatikoetan (PPMI azterketa).
      • Forma genetiko berriak identifikatzea afektatutako hainbat kide dituzten familietan (ROPARD azterketa).
      • Parkinson genetikoaren gaixotasunaren historia naturalaren azterketa (PPMI azterketa).
      • Parkinson genetikoaren gaixotasuna duten pazienteen eta senideen erraien azterketa histopatologikoa.
      • LRRK2 genean mutazioei lotutako PG modulatzeko ahalmena duten molekulen diseinua eta probatzea.
      • LRRK2 genean mutazioak dituen euliko animalia-ereduaren azterketa.
      • LRRK2 genean mutazioak dituzten pazienteentzako jarduera espezifikoa duten molekulen saiakuntza klinikoetan parte hartzea.
  • Parkinson idiopatikoaren gaixotasunaren azterketa
    • • Parkinson gaixotasuna duten pazienteen kohorte nazionalaren jarraipen klinikoa (COPPADIS azterketa).
      • PG markatzaileen azterketa malkotan.
      • Sinukleinopatiako markatzaileen OCT bidezko azterketa oftalmologikoa.
      • Saiakuntza klinikoetan parte hartzea.

Funtsezko dardara

• • Endofenotipoen bilaketa eta azterketa genomikoa eta garun-irudiarena.

Huntington gaixotasunak

• • Huntington gaixotasuna duten pazienteen eta senitarteko asintomatikoen azterketa neuropsikologikoak.
  • Saiakuntza klinikoetan parte hartzea.

Ataxiak

• • Zerebelo-ataxien karakterizazio klinikoa, neuropsikologikoa eta genetikoa.

Dementzia fronto-tenporala

• • Gaixotasunaren forma genetikoen azterketak.
  • Progranulinaren genearen alterazioen karakterizazio klinikoa eta molekularra.
  • Biomarkatzaileen identifikazioa pazienteetan eta progranulinako mutazioen eramaile asintomatikoetan.
  • Beste alterazio molekular batzuk dementzia fronto-tenporaletan.
  • Azterketa kognitiboak eta jokabidezkoak.
  • Nazioarteko partzuergoetan (GENFI, TAU-Consortium) parte hartzea, gaixotasunaren hasieraren biomarkatzaile goiztiarrak identifikatzeko.
  • Europako FRONTIERS azterketan parte hartzea, dementzia fronto-tenporalaren eragina identifikatzeko.
  • Saiakuntza klinikoan parte hartzea, progranulinan mutazioari lotutako DFT tratatzeko.

Alzheimer gaixotasuna

• • Biomarkatzaile goiztiarrak identifikatzeko azterketak.
  • Saiakuntza klinikoak.