Gaixotasun Neuroendekapenezkoak

Taldeko ko-liderra: Javier Ruiz Martínez Dk.

Donostialdea ESI Email javier.ruizmartinez@osakidetza.eus

Taldeko ko-liderra: Myriam Barandiaran Amillano Dk.

OSI Donostialdea Email miriamjesus.barandiaranamillano@osakidetza.eus
Javier Ruiz Martínez doktoreaNeurologo Klinikoa da Donostia Unibertsitate Ospitaleko Neurologia Zerbitzuan (Donostialdea ESI), eta Medikuntza eta Kirurgian doktorea Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU) non 2012an, doktorego sari berezia jaso zuen. Murtziako Unibertsitatean Mugimenduaren Nahasmenduak Masterra egin zuen 2011n, eta CIBERned – Neuroendekapenezko Gaixotasunen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroaren ikerketa sakontzeko beka lortu zuen 2009 eta 2011 artean.
UNIBASQek irakasle gisa egiaztatua, Donostia Unibertsitate Ospitaleko Mugimenduaren Nahasmenduen Unitateko Jarduera asistentziala irakaskuntzarekin tartekatzen du laguntzaile gisa UPV/EHUko Medikuntza Fakultatean eta Neurozientzien Saileko Neurozientzietako doktorego eta master programetan. Urtero zuzentzen ditu bai gradu amaierako lanak bai Master amaierako lanak eta doktorego-tesiak ere. Biodonostia OIren Gaixotasun Neurodegeneratiboen Arloko arduraduna da, eta ikertzaile nagusi gisa zuzentzen ditu autonomia-erkidegoetako, nazioko eta nazioarteko erakundeek diruz lagundutako ikerketa-proiektuak. Lankidetzan dihardu partzuergo nazionaletan (COPPADIS) eta nazioartekoetan, hala nola MIchael J. Fox Foundationek diruz lagundutako PPMI (The Parkinson اs Progressive Markers Iniciative) azterlanean.
Gainera, Neurologiako Espainiako Sozietatearen Mugimenduaren Nahasteen taldeko kide da, Euskal Autonomia Erkidegoko Neurologia Elkartearen zuzendaritza-batzordeko kide izan da, eta ANEPen (Ebaluazio eta Prospektiba Agentzia Nazionala) proiektuen ebaluazioan eta artikuluak berrikusteko hainbat aldizkari zientifikotan laguntzen du.
Myriam Barandiaran Amillano doktorea psikologo klinikoa da. Neuropsikologia Klinikoa masterra du, Neurozientzietako doktorea da Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatean (UPV/EHU), eta Espainiako Psikologoen Elkargoko Kontseilu Ofizialak Neuropsikologia Klinikoko aditu gisa egiaztatuta du. Donostia Unibertsitate Ospitaleko (Donostialdea ESI) Neurologia Zerbitzuko neuropsikologoa da, bai eta Biodonostia OIIko Gaixotasun Neuroendekapenezkoen taldeko ko-liderra ere. GENFI (Genetic FTD Iniciative) Nazioarteko Ikerketa Partzuergoan eta neuroendekapenezko prozesuen alderdi kognitiboei buruzko hainbat ikerketa-proiektutan laguntzen du. Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitateko (UPV/EHU), Bartzelonako Unibertsitate Autonomoko (UAB) Neuropsikologiako Master Programako eta Errioxako Nazioarteko Unibertsitateko (UNIR) Neuropsikologia eta Hezkuntza masterreko irakaslea da. Urrutiko Hezkuntzarako Unibertsitate Nazionaleko (UHUN), Kataluniako Unibertsitate Irekiko (UOC), Bartzelonako Unibertsitate Autonomoko (UAB) Neuropsikologiako masterreko ikasleak eta UPV/EHUko Psikologiako graduko eta masterreko ikasleak gainbegiratzen ditu. Dementzien ebaluazio neuropsikologikoari, jokabidearen nahasmenduen maneiuari eta terapia ez-farmakologikoei buruzko ikastaro eta ponentzia ugari eman ditu

Helburu estrategikoak

Gaixotasun neurodegeneratiboak 60 urtetik gorako biztanleriaren ezintasun-iturri nagusietako bat dira, eta eragin nabarmena dute osasun-sistemen kostuetan. Lan-ildo honen helburua da gaixotasun horien faktore kausalen eta fisiopatologiaren ezagutzan aurrera egitea, baita gaixotasun horien kontrol sintomatikoan edo bilakaeraren atzerapenean lagunduko duten eragile terapeutikoak aztertzea ere. Horretarako, ikerketa translazional bat egiten da, azterketa klinikoak eta oinarrizkoak barne hartzen dituena (animalia-ereduak, in vitro azterketak, azterketa genetikoak, proteomikoak, eta abar), diziplina anitzeko jarrera batekin, pazienteen kohorteen jarraipen klinikoa, garun-irudiaren azterketak eta post-mortem histologikoak, hala pazienteen nola animalia-ereduen kasuan, azterketa molekularrak, genetikoak, etab. barne.

Hauek dira helburu nagusiak:

    • Gaixotasun horien karakterizazio klinikoa, neuropsikologikoa, genetikoa eta proteomikoa.
    • Biomarkatzaile diagnostikoak eta/edo ebolutiboak bilatzea.
    • Eredu zelularrak eta animalienak garatzea.
    • Enbor neuralak birprogramazioaren bidez lortzea.
    • Gaixotasun neurodegeneratiboen alderdi kliniko desberdinen fisiopatologia aztertzea gizakietan eta animalia-ereduetan.
    • Gaixotasunaren joanean eragin modulatzailea izan dezaketen molekulak garatzea.

Ikerketa-ildo nagusiak

Parkinson gaixotasuna

    • Parkinson gaixotasunaren forma genetikoen azterketak (mutazioak dituzten pazienteengan eta senitarteko asintomatikoengan)
        • LRRK2 genean biomarkatzaileen azterketak pazienteetan eta mutazioen eramaile asintomatikoetan (PPMI azterketa).
        • Forma genetiko berriak identifikatzea afektatutako hainbat kide dituzten familietan (ROPARD azterketa).
        • Parkinson genetikoaren gaixotasunaren historia naturalaren azterketa (PPMI azterketa).
        • Parkinson genetikoaren gaixotasuna duten pazienteen eta senideen erraien azterketa histopatologikoa.
        • LRRK2 genean mutazioei lotutako PG modulatzeko ahalmena duten molekulen diseinua eta probatzea.
        • LRRK2 genean mutazioak dituen euliko animalia-ereduaren azterketa.
        • LRRK2 genean mutazioak dituzten pazienteentzako jarduera espezifikoa duten molekulen saiakuntza klinikoetan parte hartzea.
    • Parkinson idiopatikoaren gaixotasunaren azterketa
        • Parkinson gaixotasuna duten pazienteen kohorte nazionalaren jarraipen klinikoa (COPPADIS azterketa).
        • PG markatzaileen azterketa malkotan.
        • Sinukleinopatiako markatzaileen OCT bidezko azterketa oftalmologikoa.
        • Saiakuntza klinikoetan parte hartzea.

Funtsezko dardara

    • Endofenotipoen bilaketa eta azterketa genomikoa eta garun-irudiarena.

Huntington gaixotasunak

    • Huntington gaixotasuna duten pazienteen eta senitarteko asintomatikoen azterketa neuropsikologikoak.
    • Saiakuntza klinikoetan parte hartzea.

Ataxiak

    • Zerebelo-ataxien karakterizazio klinikoa, neuropsikologikoa eta genetikoa.

Dementzia fronto-tenporala

    • Gaixotasunaren forma genetikoen azterketak.
    • Progranulinaren genearen alterazioen karakterizazio klinikoa eta molekularra.
    • Biomarkatzaileen identifikazioa pazienteetan eta progranulinako mutazioen eramaile asintomatikoetan.
    • Beste alterazio molekular batzuk dementzia fronto-tenporaletan.
    • Azterketa kognitiboak eta jokabidezkoak.
    • Nazioarteko partzuergoetan (GENFI, TAU-Consortium) parte hartzea, gaixotasunaren hasieraren biomarkatzaile goiztiarrak identifikatzeko.
    • Europako FRONTIERS azterketan parte hartzea, dementzia fronto-tenporalaren eragina identifikatzeko.
    • Saiakuntza klinikoan parte hartzea, progranulinan mutazioari lotutako DFT tratatzeko.

Alzheimer gaixotasuna

    • Biomarkatzaile goiztiarrak identifikatzeko azterketak.
    • Saiakuntza klinikoak.

Taldekideak

Izen-abizenak
Zentroa Emaila
Patricia Alves Dias Biodonostia OII patricia.alves@biodonostia.org
Alberto Bergareche Yarza Donostialdea ESI alberto.bergarecheyarza@osakidetza.eus
Lorea Blazquez García Biodonostia OII lorea.blazquez@biodonostia.org
Ioana Croitoru Biodonostia OII ioana.croitoru@biodonostia.org
Igone Etxeberria Arrichabal UPV/EHU igone.etxeberria@ehu.eus
Esther Fernandez Pardavila OSATEK efernandez@osatek.net
Alazne Gabilondo López Bidasoa ESI alazne.gabilondolopez@osakidetza.eus
Mikel García Puga Biodonostia OII mikel.garcia@biodonostia.org
Gorka Gereñu Lopetegi Biodonostia OII gorka.gerenu@biodonostia.org
Ana Gorostidi Pagola Biodonostia OII ana.gorostidi@biodonostia.org
Haizea Hernández Eguiazu
Biodonostia OII haizea.hernandez@biodonostia.org
Andrés Jiménez Zúñiga Biodonostia OII andres.jimenez@biodonostia.org
Maria Manterola Larrañaga Biodonostia OII maria.manterolalarranaga@biodonostia.org
Ane Mínguez Olaondo Donostialdea ESI
Elisabet Mondragón Rezola Donostialdea ESI elisabet.mondragonrezola@osakidetza.eus
Saioa Moragón Rodríguez CIBERNED saioa.moragon@biodonostia.org
Fermín Moreno Izco Donostialdea ESI
Jon Ondaro Ezkurra Biodonostia OII jon.ondaro@biodonostia.org
Ane Rubio Zulaika Biodonostia OII ane.rubio@biodonostia.org
Mikel Tainta Cuezva Goierri Urola Garaia ESI mikel.taintacuezva@osakidetza.eus
Ane Velasco Bilbao Biodonostia OII ane.velasco@biodonostia.org
Ana Vinagre Aragón Donostialdea ESI ana.vinagrearagon@osakidetza.eus

Ekoizpen Zientifikoa