Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebra el último domingo de septiembre, hemos querido saber más sobre la investigación que se hace de esta enfermedad en el Instituto. Para ello, nos hemos acercado al Grupo de Neurodegeneración Sensorial, co-dirigido por Cristina Irigoyen Labarra y Javier Ruiz Ederra para conocer la labor que realizan.

¿Qué aspectos investigáis?

Nuestra principal línea de investigación en Biogipuzkoa está centrada en la Retinosis Pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina (IRD, por sus siglas en inglés). Estamos abordando dos líneas de investigación: una relacionada con el desarrollo de estrategias de diagnóstico avanzado basadas en el secuenciado del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés), en el desarrollo de algoritmos informáticos de cribado de alto rendimiento y en el análisis de estudios funcionales utilizando mini-genes.

La otra línea se enfoca en el desarrollo de estrategias terapéuticas empleando modelos celulares y animales de IRDs. En colaboración con Miramoon Pharma (una spin-off derivada de grupos de investigación del Instituto Biogipuzkoa y la UPV/EHU), estamos en fases avanzadas de desarrollo de una molécula que hemos denominado MP-004, destinada al tratamiento de la retinosis pigmentaria.

¿En qué puede mejorar eso la calidad de vida de las/os pacientes?

Creemos que el impacto que pueda tener en la vida de los pacientes se podría resumir en dos aspectos importantes. El primero, más inmediato o a corto plazo, es poder darle un “nombre y apellido” a su enfermedad mediante la caracterización genético-molecular de su patología. El segundo, a medio-largo plazo, está relacionado con el desarrollo de un ensayo clínico basado en la administración tópica de la molécula que estamos desarrollando. Actualmente, hemos finalizado los estudios preclínicos y estamos completando la parte regulatoria para avanzar en todas las etapas necesarias, con el objetivo de, eventualmente, iniciar un ensayo clínico.

¿Qué sentís al hacer este tipo de investigaciones?

El hacer este tipo de investigación, todos los integrantes del grupo sentimos que no solo estamos avanzando en el conocimiento de una enfermedad o un grupo de enfermedades complejas, como son las distrofias hereditarias de la retina, sino que estamos aportando un granito de arena a los pacientes en particular y a la sociedad en general. Para nosotros es especialmente estimulante llevar a cabo este tipo de investigación con un claro componente traslacional.