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Mikel García Puga - PhD student at Biodonostia

Online

20/11/20

13:30

La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) es una enfermedad neuromuscular degenerativa multisistémica caracterizada por la expansión del trinucleótido CTG en el gen DMPK. Desde un punto de vista clínico, los pacientes con DM1 cursan con atrofia y debilidad muscular, miotonía, cardiomiopatía, cataratas, alopecia, síndrome metabólico con resistencia a la insulina, mayor riesgo a desarrollar neoplasias y una afectación del sistema nervioso central, entre otros. La mayoría de estas manifestaciones clínicas se podrían considerar manifestaciones de un envejecimiento fisiológico precoz, por lo que dichas alteraciones podrían estar jugando un papel importante en el desarrollo de la DM1. En este sentido, hemos observado mediante un estudio transcriptómico y, posteriormente tanto in vitro como in vivo, que los pacientes con DM1 poseen alteraciones en varios procesos clave del envejecimiento fisiológico como son los procesos de regulación del ciclo celular, de división celular y de respuesta al daño en el ADN, todos ellos disminuidos, y que estas alteraciones serían anteriores al desarrollo de una senescencia prematura. Además, hemos visto una disminución en el metabolismo mitocondrial y un acortamiento telomérico prematuro. Por otro lado, algunas de estas alteraciones se pueden revertir mediante distintas aproximaciones antienvejecimiento, como son la utilización de los compuestos senolíticos, cuya diana principal es la eliminación de las células senescentes y el fármaco metformina. Ambos compuestos constituyen una nueva aproximación terapéutica para los pacientes con DM1.

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