Neuromuscular Diseases

Group co-leader: Adolfo López de Munáin, M.D., Ph.D.

IIS Biodonostia E-mail adolfo.lopezdemunainarregui@osakidetza.eus

Group co-leader: Amets Sáenz Peña Ph.D.

IIS Biodonostia E-mail amets.saenzpena@osakidetza.eus
Dr. Adolfo López de Munain, Head of the Neurological Service at the Donostia University Hospital (Donostialdea IHO) and Coordinator of the Neurosciences Area, is also Co-Leader of the Neuromuscular Diseases Group at the Biodonostia HRI where, in addition to the main line of Neuromuscular Diseases, he has also actively participated in the design and setting in motion of other clinical and molecular lines of research in Neurodegenerative Diseases. He is the author or co-author of more than 304 peer-reviewed articles, 40 book chapters and monographs and more than 400 presentations at national and international congresses as well as guest papers. In this period, he has been the director of 20 Doctoral Theses in some of the lines mentioned. Principal Researcher or collaborator in more than 41 R&D&I projects funded in competitive calls by Administrations or public and private bodies. He also has 6 registered patents. He belongs to programme 3 at the CIBERned (Network Centre for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases), of which he has been the Scientific Director since November 2020. Apart from his career as a biomedical neurologist and researcher, Dr. López de Munain has a BSc in Historical Sciences and is Associate Professor of Neurology at the University of the Basque Country (UPV/EHU). Dr. Amets Sáenz Peña, graduated as a Doctor in Biological Sciences from the University of the Basque Country (UPV/EHU) and has extensive experience in the field of neurogenetic research in neuromuscular diseases and epilepsy started in the year 1994 with numerous publications in journals of international prestige in said field. Co-Leader of the Neuromuscular Diseases Group at the Biodonostia HRI, she has experience in benchmark foreign centres, such as GÉNÉTHON, Évry (France), Genome Quebec Innovation Centre-McGill University, Montreal (Canada) and the Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo (Japan). Dr. Sáenz has continuously obtained state funding (FIS, Carlos III Health Institute) in research projects until 2020 and is a member of the CIBERned (Network Centre for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases). She has more than 47 publications to her name, has directed 2 doctoral theses and is Head of Training at the Biodonostia HRI.

Strategic Objectives

  • Phenotypic and neuropsychological characterisation of neuromuscular diseases.
  • Genotype/phenotype correlation in LGMD2A.
  • Development of cellular models for physiopathological studies and testing of therapies in neuromuscular diseases.
  • Clinical and pre-clinical trials.

Main lines of research

  • Waist dystrophies.
  • Facio-scapulo-humeral dystrophy and other scapulo-peroneal syndromes.
  • Myotonic dystrophy.
  • Duchenne dystrophy.
  • Cellular models for muscular diseases.

 

Team Members

Name Surname Center E-mail
Ana Aiastui Pujana IIS Biodonostia ana.aiastui@biodonostia.org
Jesús Maria Aizpurua Iparraguirre UPV – EHU jesusmaria.aizpurua@ehu.es
Sonia Alonso Martín IIS Biodonostia sonia.alonso@biodonostia.org
Xabier Bengoetxea Bausela IIS Biodonostia xabier.bengoetxea@biodonostia.org
Maria Pilar Camaño González IIS Biodonostia pilar.camano@biodonostia.org
Martxel Dehesa Etxebeste IIS Biodonostia martxel.dehesa@biodonostia.org
Amaia Elicegui Aguirre IIS Biodonostia amaia.elicegui@biodonostia.org
Juan Bautista Espinal Valencia OSI Donostialdea juanbautista.espinalvalencia@osakidetza.eus
Roberto Fernández Torrón OSI Donostialdea
Maddi Garciandia Arcelus IIS Biodonostia maddi.garciandia@biodonostia.org
Gorka Gereñu Lopetegi IIS Biodonostia gorka.gerenu@biodonostia.org
Francisco Javier Gil Bea IIS Biodonostia francisco.gilbea@biodonostia.org
Pablo Iruzubieta Agudo OSI Donostialdea pablo.iruzubietaagudo@osakidetza.eus
Andrés Jiménez Zúñiga IIS Biodonostia andres.jimenez@biodonostia.org
Garazi Labayru Isusquiza UPV-EHU
Pablo Marco Moreno  IIS Biodonostia pablo.marco@biodonostia.org
Itxaso Martí Carrera OSI Donostialdea mariaitxaso.marticarrera@osakidetza.eus
Jose Ignacio Miranda Murua UPV – EHU ji.miranda@ehu.es
Saioa Moragón Rodríguez
Laura Mosqueira Martín UPV – EHU laura.mosqueira@biodonostia.org
Neia Naldaiz Gastesi IIS Biodonostia neia.naldaiz@biodonostia.org
Jon Ondaro Ezkurra IIS Biodonostia jon.ondaro@biodonostia.org
Oihane Pikatza Menoio IIS Biodonostia oihane.pikatza@biodonostia.org
Juan José Poza Aldea OSI Donostialdea juanjose.pozaaldea@osakidetza.eus
Laura Rodríguez Gómez CIBER laura.rodriguez@biodonostia.org
Ángela Sánchez Molleda CIBER angela.sanchez@biodonostia.org
Andone Sistiaga Berrondo UPV – EHU andone.sistiaga@ehu.es
Ainara Vallejo Illarramendi UPV – EHU ainara.vallejo@ehu.es
Andrea Valls Rodriguez IIS Biodonostia andrea.valls@biodonostia.org
Miren Zulaica Ijurco IIS Biodonostia miren.zulaicaijurco@osakidetza.eus

Scientific Output

CIBERNED - ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Código: CB06/05/1126
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2012-03-21
Fecha de finalización: 2030-12-31
Importe Concedido: 0,00 €
VALIDACION DE NUEVOS COMPUESTOS TERAPEUTICOS PARA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Código: 2016111091
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2016-12-01
Fecha de finalización: 2020-01-19
Importe Concedido: 75.550,00 €
EL PAPEL DEL ADN MITOCONDRIAL Y EL COLESTEROL EN LA PATOGENIA DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS
Código: PI17/00380
Investigador Principal (IP): IAN JAMES HOLT
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 123.420,00 €
FUNCION DE LA CALPAINA 3 EN LAS CELULAS SATELITE DURANTE LA REGENERACION MUSCULAR Y SU MODULACION FARMACOLOGICA COMO POSIBLE TRATAMIENTO DE LA LGMD2A
Código: PI17/01841
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 129.470,00 €
POTENCIAL TERAPEUTICO DE LOS COMPUESTOS AHULKEN FRENTE A LOS DEFICITS MUSCULARES Y COGNITIVOS EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Código: PI17/00676
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2022-06-30
Importe Concedido: 99.220,00 €
GENERACION DE SISTEMAS LAB ON A CHIP PARA INVESTIGACION DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Código: SAF2017-92696-EXP
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION
Fecha de Inicio: 2018-11-01
Fecha de finalización: 2021-07-31
Importe Concedido: 72.600,00 €
METABOLIC DISTURBANCES AND ORGANELLE PERTURBATIONS IN THE PATHOLHYSIOLOGY OF AMIOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
Código: BIO17/ND/023/BD
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: EITB MEDIA, SAU
Fecha de Inicio: 2018-09-01
Fecha de finalización: 2022-05-31
Importe Concedido: 58.987,16 €
DESARROLLO PRECLINICO DE REGULADORES DE LA GLUCOLISIS EN MODELOS CELULARES Y ANIMALES DE ELA
Código: PI18/01066
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2019-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 130.680,00 €
THERAPEUTIC TARGETING OF MBNL MICRORNAS AS INNOVATIVE TREATMENTS FOR MYOTONIC DYSTROPHY
Código: HR17-00268
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: FUNDACION LA CAIXA
Fecha de Inicio: 2018-11-05
Fecha de finalización: 2021-11-04
Importe Concedido: 0,00 €
MODULACION DEL METABOLISMO ENERGETICO Y RECICLAJE CELULAR PARA TRATAR NEURO DEGENERACION ASOCIADA A INSUFICIENCIA DE PROGRANULINA
Código: 2018111042
Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2018-12-14
Fecha de finalización: 2021-12-13
Importe Concedido: 65.866,00 €
NUTRICION, DISTRIBUCION DE ENERGIA Y ENVEJECIMIENTO
Código: 2018111043
Investigador Principal (IP): IAN JAMES HOLT
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2018-12-14
Fecha de finalización: 2021-12-13
Importe Concedido: 88.445,00 €
SINICTUS SISTEMA IMPLANTABLE DE NEUROMODULACION PARA LA REHABILITACION MOTORA DE PACIENTES DE ICTUS
Código: BIO18/IC/009/BD
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: EITB MEDIA, SAU
Fecha de Inicio: 2019-05-01
Fecha de finalización: 2021-04-30
Importe Concedido: 49.775,00 €
MODULA SISTEMA IMPLANTABLE DE NEUROMODULACION PARA LA REHABILITACION MOTORA DE PACIENTES CON ICTUS
Código: KK-2019/00018
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONÓMICO E INFRAESTRUCTURAS
Fecha de Inicio: 2019-03-01
Fecha de finalización: 2021-06-30
Importe Concedido: 42.025,18 €
ESTUDIO DE LA CAPACIDAD REGENERATIVA DE LAS CELULAS MADRE DEL MUSCULO EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA:IMPLICACIONES PARA UNA ETIOPATOGENIA PERIFERICA
Código: PI19/00175
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 210.540,00 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 183.920,00 €
DESARROLLO DE MODELOS PORCINOS DE ENFERMEDADES MUSCULARES MEDIANTE CRISPR/CAS9 OPTIMIZACION DE LA EDICION Y FERTILIZACION IN VITRO PARA LA OBTENCION DE UN MODELO DE DISTROFIA LGMD2A
Código: DTS19/00061
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 112.200,00 €
CREACIÓN DE UN PROGRAMA DE REALIDAD VIRTUAL PARA FACILITAR LA REALIZACIÓN DE EEG EN NIÑOS ITXASO MARTI CARRERA
Código: 20BU211
Investigador Principal (IP): ITXASO MARTI CARRERA
Entidad Financiadora: OSI DONOSTIALDEA
Fecha de Inicio: 2019-10-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 13.554,00 €
A PHASE II MULTICENTRIC, RANDOMIZED DOUBLE BLIND, PLACEBO CONTROLLED STUDY TO EVALUATE THE SAFETY TOLERABILITY AND EFFICACY OF RILUZOL VERSUS EH-301 PLUS N-ACETYL-CYSTEINE IN AMBULANT ADULTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
Código: ICI19/00061
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2023-12-31
Importe Concedido: 492.825,30 €
BONO TECNOLOGICO 2019 - BIOTECH. CARACTERIZACION FENOTIPICA DE CELULAS PRIMARIAS PARA LA PRODUCCION DE CARNE CULTIVADA
Código: 0507/2019/0217
Investigador Principal (IP): ANA AIASTUI PUJANA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2019-11-01
Fecha de finalización: 2020-10-31
Importe Concedido: 12.500,00 €
CARACTERIZACION Y ESTUDIO DE LOS PROGENITORES MUSCULARES Y SU CONTRIBUCION SECRETORA AL DEFECTO METABOLICO MUSCULAR EN LA ENFERMEDAD DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: 2020111032
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-12-01
Fecha de finalización: 2023-12-31
Importe Concedido: 121.428,49 €
DESARROLLO PRECLINICO DE UNA TERAPIA COMBINADA CON COMPUESTOS MODULADORES DEL CALCIO, ANTIINFLAMATORIOS, PRECURSORES DEL NAD+E INHIBIDORES FOSO Y ELOVL6 PARA LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: 2020333043
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 92.655,75 €
CONTRIBUCION SECRETORA DE LOS PROGENITORES MUSCULARES AL DEFECTO METABOLICO MUSCULAR EN LA ENFERMEDAD DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: 2020-CIEN-000057-01
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DIPUTACION FORAL GIPUZKOA
Fecha de Inicio: 2020-07-09
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 46.018,00 €
NEUROTOXICIDAD MEDIADA POR PTAOLOGIA TDP-43 EN BUSCA DE UNA TERAPIA COMUN PARA TRATAR ENFERMEDADES NEURODEGENATIVAS
Código: DFG2020/102
Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
Entidad Financiadora: DIPUTACION FORAL GIPUZKOA
Fecha de Inicio: 2020-04-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 0,00 €
VALIDACION DE NUEVOS MODULADORES DE CALCIO COMO TERAPIA PARA LAS DISFROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA
Código: DFG2020/104
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: DIPUTACION FORAL GIPUZKOA
Fecha de Inicio: 2020-09-01
Fecha de finalización: 2022-02-28
Importe Concedido: 0,00 €
CREACION DE UN PROGRAMA DE REALIDAD VIRTUAL PARA FACILITAR LA REALIZACION DE EEG EN NIÑOS
Código: 21BU211
Investigador Principal (IP): ITXASO MARTI CARRERA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-10-01
Fecha de finalización: 2021-07-31
Importe Concedido: 5.400,00 €