Neuromuscular Diseases

Group co-leader: Adolfo López de Munáin, M.D., Ph.D.

Biogipuzkoa HRI E-mail adolfo.lopezdemunainarregui@osakidetza.eus

Group co-leader: Amets Sáenz Peña Ph.D.

Biogipuzkoa HRI E-mail amets.saenzpena@osakidetza.eus
Dr. Adolfo López de Munain, Head of the Neurological Service at the Donostia University Hospital (Donostialdea IHO) and Coordinator of the Neurosciences Area, is also Co-Leader of the Neuromuscular Diseases Group at the Biogipuzkoa HRI where, in addition to the main line of Neuromuscular Diseases, he has also actively participated in the design and setting in motion of other clinical and molecular lines of research in Neurodegenerative Diseases. He is the author or co-author of more than 320 peer-reviewed articles, 40 book chapters and monographs and more than 400 presentations at national and international congresses as well as guest papers. In this period, he has been the director of 20 Doctoral Theses in some of the lines mentioned. Principal Researcher or collaborator in more than 41 R&D&I projects funded in competitive calls by Administrations or public and private bodies. He also has 6 registered patents. He is the Scientific Director of CIBERned (Network Centre for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases), which is integrated since 2022 in CIBER, where he participates in the program 3 of research on Neuromuscular Diseases. In addition to his career as a biomedical neurologist and researcher, Dr. López de Munain is Associate Professor of Neurology at the University of the Basque Country (UPV/EHU), member of the Tecnalia Health Board and co-founder of 2 start-ups (2019). Dr. Amets Sáenz Peña, graduated as a Doctor in Biological Sciences from the University of the Basque Country (UPV/EHU) and has extensive experience in the field of neurogenetic research in neuromuscular diseases and epilepsy started in the year 1994 with numerous publications in journals of international prestige in said field. Co-Leader of the Neuromuscular Diseases Group at the Biogipuzkoa HRI, she has experience in benchmark foreign centres, such as GÉNÉTHON, Évry (France), Genome Quebec Innovation Centre-McGill University, Montreal (Canada) and the Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo (Japan). Dr. Sáenz has continuously obtained state funding (FIS, Carlos III Health Institute) in research projects until 2020 and is a member of the CIBERned (Network Centre for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases). She has more than 47 publications to her name, has directed 2 doctoral theses.

Strategic Objectives

  • Phenotypic and neuropsychological characterisation of neuromuscular diseases.
  • Genotype/phenotype correlation in LGMD2A.
  • Development of cellular models for physiopathological studies and testing of therapies in neuromuscular diseases.
  • Clinical and pre-clinical trials.

Main lines of research

  • Waist dystrophies.
  • Facio-scapulo-humeral dystrophy and other scapulo-peroneal syndromes.
  • Myotonic dystrophy.
  • Duchenne dystrophy.
  • Cellular models for muscular diseases.

 

Team Members

Name Surname Center E-mail
Ana Aiastui Pujana Biogipuzkoa HRI ana.aiastui@bio-gipuzkoa.eus
Jesús María Aizpurua Iparraguirre UPV – EHU jesusmaria.aizpurua@ehu.es
Maria Pilar Camaño González Biogipuzkoa HRI pilar.camano@bio-gipuzkoa.eus
Roberto Fernández Torrón OSI Donostialdea –
Maddi Garciandia Arcelus Biogipuzkoa HRI maddi.garciandia@bio-gipuzkoa.eus
Francisco Javier Gil Bea CIBERNED francisco.gilbea@bio-gipuzkoa.eus
Klaudia González Imaz UPV/EHU klaudia.gonzalezimaz@bio-gipuzkoa.eus
Jenita Immanuel Biogipuzkoa HRI jenita.immanuel@bio-gipuzkoa.eus
Garazi Labayru Isusquiza UPV – EHU –
Mariya Levchuk Biogipuzkoa HRI mariya.levchuk@bio-gipuzkoa.eus
Pablo Marco Moreno Biogipuzkoa HRI pablo.marco@bio-gipuzkoa.eus
Laura Mosqueira Martín UPV-EHU laura.mosqueira@bio-gipuzkoa.eus
Francisco José Pan Montojo Puga Biogipuzkoa HRI franciscojose.panmontojopuga@bio-gipuzkoa.eus
Juan José Poza Aldea OSI Donostialdea juanjose.pozaaldea@osakidetza.eus
 Laura Rodríguez Gómez CIBERNED laura.rodriguez@bio-gipuzkoa.eus
Cristina Ruiz Roldan Biogipuzkoa HRI cristina.ruizroldan@bio-gipuzkoa.eus
Andone Sistiaga Berrondo UPV – EHU andone.sistiaga@ehu.es
Ainara Vallejo Illarramendi UPV – EHU ainara.vallejo@ehu.es
Andrea Valls Rodriguez Biogipuzkoa HRI andrea.valls@bio-gipuzkoa.eus

Scientific Output

ACME: PLATAFORMA AVANZADA DE CRIBADO DE FARMACOS PARA ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Y CARDIACAS BASADA EN PLACAS DE MICROELECTRODOS
Código: 2024333014
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2024-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-31
Importe Concedido: 39.611,36 €
IFATALS: DESARROLLO DE UNA TERAPIA NOVEDOSA DE LA ELA MEDIANTE LA REGULACION DEL METABOLISMO LIPIDICO
Código: 2024333026
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2024-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-31
Importe Concedido: 41.005,55 €
DESARROLLO DE UNA APROXIMACION PARA LA IDENTIFICACION DE NUEVOS MARCADORES DE DIAGNÓSTICO EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS MEDIANTE HISTOLOGIA MOLECULAR DIGITAL
Código: 2024333017
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2024-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-31
Importe Concedido: 38.543,39 €
MYOZET - MYOZET: PLATAFORMA MUSCULAR 3D DE CRIBADO BIOELECTRICO PARA EL DESARROLLO DE TERAPIAS PERSONALIZADAS FRENTE A ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Y CARDIACAS
Código: KK-2024/00111
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2024-03-08
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 76.437,97 €
BONO TECNOLOGICO 2023 - PROTEINMAT MATERIALS SL PROTEINMAT
Código: 0743/2023/0012
Investigador Principal (IP): ANA AIASTUI PUJANA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2024-01-01
Fecha de finalización: 2024-08-31
Importe Concedido: 5.600,00 €
PLATAFORMA MULTIDISCIPLINAR DE IMPRESION 3D DE LA OSI DONOSTIALDEA-INSTITUTO INVESTIGACION SANITARIA BIODONOSTIA
Código: PT23/00142
Investigador Principal (IP): ANA AIASTUI PUJANA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2024-01-01
Fecha de finalización: 2026-12-31
Importe Concedido: 307.980,00 €
ESTUDIO DE LA UNION NEUROMUSCULAR DURANTE EL DAÑO MUSCULAR EN LA ELA Y LOS CAMBIOS ASOCIADOS A LAS CELULAS DE SCHWANN TERMINALES EN UNA ETIOPATOGENIA PERIFERICA DE LA ENFERMEDAD
Código: 2023111035
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2023-12-01
Fecha de finalización: 2026-12-01
Importe Concedido: 186.635,40 €
WNT SIGNALING PATHWAY ACTIVATION IN MUSCULAR DYSTROPHY MODELS: A SEARCH OF THERAPEUTIC USE IN LGMDR1 MUSCULAR DYSTROPHY - WntCAPN3
Código: UE/2023/AFM/WntCAPN3
Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Entidad Financiadora: ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE LES MYOPATHIES
Fecha de Inicio: 2023-10-05
Fecha de finalización: 2025-10-05
Importe Concedido: 53.000,00 €
CARACTERIZACION MOLECULAR DE MODELOS CELULARES DE DISTROFIA MIOTONICA PARA SU USO EN LA EVALUACION DE TERAPIAS AVANZADAS
Código: 2022111014/BD
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-10-01
Fecha de finalización: 2025-09-30
Importe Concedido: 30.747,77 €
TELEREHABILITACION PERSONALIZADA EN PACIENTES CON CONDICION POST-COVID-19 Y SINDROME DE FATIGA CRONICA
Código: 2022111016/BD
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-10-01
Fecha de finalización: 2025-09-30
Importe Concedido: 1.176,57 €
DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS FARMACOLÓGICAS PARA MIOPATÍAS CAUSADAS POR MUTACIONES EN RYR1
Código: 2022111045
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-11-02
Fecha de finalización: 2025-11-01
Importe Concedido: 76.869,40 €
DETERIORO COGNITIVO Y MARCADORES DE ENVEJECIMIENTO EN LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (DM1): DESDE LA FRAGILIDAD A LA NEURODEGENERACION
Código: 2022111031
Investigador Principal (IP): ANDONE SISTIAGA BERRONDO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-11-02
Fecha de finalización: 2025-11-01
Importe Concedido: 84.660,66 €
FRAGILIDAD Y PROCESOS NEURODEGENERATIVOS EN LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (DM1): APROXIMACION NEUROBIOLOGICA, NEUROPSICOLOGICA Y NEURORRADIOLOGICA
Código: PI22/01118
Investigador Principal (IP): ANDONE SISTIAGA BERRONDO
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2023-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 153.670,00 €
NUEVO ENFOQUE TERAPEUTICO DIRIGIDO AL MUSCULO ESQUELETICO EN LA ENFERMEDAD DE LA ELA
Código: PI22/00433
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2023-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 202.070,00 €
MITGEST. QUALITY CONTROL OF THE MITOCHONDRIAL GENE EXPRESSION SYSTEM
Código: UE/HE/MSCA-2021-DN-01/MITGEST
Investigador Principal (IP): IAN JAMES HOLT
Entidad Financiadora: COMISION EUROPEA - HORIZON EUROPE
Fecha de Inicio: 2022-10-01
Fecha de finalización: 2026-10-01
Importe Concedido: 460.942,40 €
ACTIVACION DE LA RUTA DE WNT EN MODELOS DE DISTROFIA MUSCULAR: BUSQUEDA DE SU USO TERAPEUTICO EN LA DISTROFIA MUSCULAR LGMDR1
Código: 2021111022
Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-12-01
Fecha de finalización: 2026-05-31
Importe Concedido: 106.074,86 €
CARACTERIZACION DEL PROCESAMIENTO DEL ARN EN EL GLIOBLASTOMA MULTIFORME: IDENTIFICACION DE NUEVAS DIANAS MOLECULARES Y DESARROLLO DE TERAPIAS DE ARN PERSONALIZADAS
Código: 2021111061
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2026-06-30
Importe Concedido: 121.242,00 €
ACTIVACION DE LA RUTA DE WNT EN MODELOS DE DISTROFIA MUSCULAR: BUSQUEDA DE USO TERAPEUTICO EN LA DISTROFIA MUSCULAR LGMDR1
Código: PI21/00047
Investigador Principal (IP): MIREN AMETSA SAENZ PEÑA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2022-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-31
Importe Concedido: 153.670,00 €
NUEVOS ENFOQUES TERAPEUTICOS EN LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 DIRIGIDOS A LA UNFOLDED PROTEIN RESPONSE Y LA SENESCENCIA EN MODELOS PRECLINICOS
Código: PI21/00557
Investigador Principal (IP): NEIA NALDAIZ GASTESI; ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2022-01-01
Fecha de finalización: 2026-06-30
Importe Concedido: 123.420,00 €
ESTUDIO PRECLINICO DE ESTRATEGIAS INNOVADORAS ANTIDIABETICAS COMO TERAPIAS CANDIDATAS PARA TRATAR LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: PI21/00153
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2022-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-31
Importe Concedido: 123.420,00 €
PLATAFORMA MULTIDISCIPLINAR DE IMPRESION 3D DE LA OSI DONOSTIALDEA-INSTITUTO INVESTIGACION SANITARIA BIODONOSTIA
Código: PT20/00030
Investigador Principal (IP): DAVID LOPEZ VAQUERO; ANA AIASTUI PUJANA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 100.650,00 €
CARACTERIZACION Y ESTUDIO DE LOS PROGENITORES MUSCULARES Y SU CONTRIBUCION SECRETORA AL DEFECTO METABOLICO MUSCULAR EN LA ENFERMEDAD DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: 2020111032
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-12-01
Fecha de finalización: 2025-05-31
Importe Concedido: 121.428,49 €
A PHASE II MULTICENTRIC, RANDOMIZED DOUBLE BLIND, PLACEBO CONTROLLED STUDY TO EVALUATE THE SAFETY TOLERABILITY AND EFFICACY OF RILUZOL VERSUS EH-301 PLUS N-ACETYL-CYSTEINE IN AMBULANT ADULTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
Código: ICI19/00061
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 492.825,30 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 183.920,00 €
ESTUDIO DE LA CAPACIDAD REGENERATIVA DE LAS CELULAS MADRE DEL MUSCULO EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA:IMPLICACIONES PARA UNA ETIOPATOGENIA PERIFERICA
Código: PI19/00175
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 210.540,00 €
CIBERNED - ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Código: CB06/05/1126
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2012-03-21
Fecha de finalización: 2030-12-31
Importe Concedido: 0,00 €