Algunos de los miembros del Comité científico de la Asociación FSHD Spain, junto a la presidenta de la Asociación, Ana Isabel Álvarez.
Recientemente ha tenido lugar en Madrid el IV Congreso FSHD SPAIN, que ha reunido a profesionales tanto nacionales como internacionales expertos en Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral (FSHD) quienes han ofrecido su visión acerca de diversas líneas de estudio y de los últimos avances de la investigación en esta patología. El congreso ha estado abierto a la presencia de medios de comunicación que colaboran en dar a conocer la FSHD y a representantes de diferentes compañías farmacéuticas que trabajan en ensayos clínicos con el objetivo de bloquear la causa principal de la patología y por lo tanto de encontrar un tratamiento efectivo.
La FSHD es una enfermedad genética hereditaria que causa una debilidad muscular progresiva del territorio facio-escápulo-humeral. Se trata de la tercera distrofia muscular más prevalente en adultos, después de la distrofia muscular de Duchenne y de la distrofia miotónica, con una prevalencia estimada de 7/100.000 habitantes. Hasta la fecha conocemos dos entidades de FSHD, la tipo 1 (FSHD1) que abarca al 95% de los pacientes con este tipo de distrofia y la tipo 2 (FSHD2) que abarca el 5% restante. Ambas tienen un componente tanto genético como epigenético, y mediante diferentes mecanismos consiguen lo mismo, la expresión de un gen llamado DUX4 (silente normalmente) localizado en el cromosoma 4, que es tóxico para el músculo.
Dr. Adolfo López de Munain
En este congreso ha participado la Dra. Pilar Camaño González, Responsable de la Plataforma Diagnóstico Molecular del IIS Biodonostia, quien en su intervención se ha referido a las nuevas técnicas de diagnóstico y la importancia del diagnóstico genético en la FSHD. Por su parte el Dr. Adolfo López de Munain, Responsable del Área de Neurociencias del Instituto y Jefe del Servicio de Neurología y de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Donostia ha intervenido en una sesión titulada Panorama actual sobre investigación en FSHD, compartiendo su visión acerca de los ensayos clínicos, de su importancia para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y de con quién, cómo y cuándo realizarlos.
Dra. Pilar Camaño
La Dra. Pilar Camaño lleva 23 años realizando el test genético de esta patología y participando en esta línea de investigación. Por ello, Biodonostia es el centro de referencia a nivel nacional de esta enfermedad muscular habiéndose estudiado hasta la fecha más de 4.000 pacientes, de los que aproximadamente el 50% han sido positivos para FSHD1. Anualmente se realizan en torno a 300 diagnósticos moleculares de muestras para el estudio de FSHD, procedentes tanto de centros públicos y privados, nacionales como internacionales.
Tanto el Dr. López de Munain como la Dra Camaño, son, además, dos de los profesionales que forman parte del comité científico de FSHD-Spain, Asociación con la que colaboran desde su creación en el año 2017 para seguir avanzando en el conocimiento de la enfermedad y la búsqueda de posibles tratamientos. El próximo objetivo que se ha propuesto la Asociación FSHD Spain es la creación de un registro de pacientes de FSHD.
