Neurogenética, biología y terapias de ARN – NeuroRNA

Co-responsable de Grupo: Dra. Lorea Blázquez

IIS Biogipuzkoa, Ramón y Cajal e Ikerbasque Fellow E-mail LOREA.BLAZQUEZGARCIA@bio-gipuzkoa.eus

Co-Responsable de Grupo: Dr. Pablo Iruzubieta

IIS Biogipuzkoa, Especialista de Neurología E-mail PABLO.IRUZUBIETAAGUDO@osakidetza.eus
La Dra. Blázquez es investigadora Ikerbasque y Ramón y Cajal, con más de 20 años de experiencia investigadora en 7 centros nacionales e internacionales. Su línea de investigación se centra en entender la desregulación en el procesamiento del ARN en el contexto de las enfermedades neurológicas con el fin de identificar dianas para el desarrollo de nuevas aproximaciones diagnósticas y terapéuticas El Dr. Iruzubieta es neurólogo y doctor en medicina, compaginando la asistencia clínica con la investigación traslacional, con un interés especial en las bases genéticas y moleculares de las enfermedades neurológicas. Ha realizado estancias en varios laboratorios internacionales y su trabajo investigador se centra en el estudio de nuevas causas genéticas, nuevos mecanismos implicados y nuevas dianas terapéuticas en enfermedades neurológicas de base genética.

Objetivos Estratégicos

El objetivo principal del grupo es entender las bases moleculares de las enfermedades neurológicas para desarrollar nuevas aproximaciones diagnósticas y terapias personalizadas. En concreto, el grupo se centra principalmente en la identificación y validación funcional de variantes genéticas y en estudiar las alteraciones en el procesamiento del ARN que se producen en el contexto de diversas enfermedades neurológicas con el fin de avanzar en el diagnóstico, pronóstico y el desarrollo de terapias personalizadas para estas enfermedades.

Principales líneas de investigación

El grupo de investigación “Neurogenética, biología y terapias de ARN” tiene una vocación transversal en el área de las neurociencias liderando y colaborando en proyectos relacionados con otras líneas del área:

  • Enfermedades neurodegenerativas
    • Desarrollo de una terapia de ARN antisentido para la demencia frontotemporal por deficit de progranulina
    • Caracterización de las alteraciones en el procesamiento del ARN en las proteínopatías TDP43 y Enfermedad de Huntington
    • Caracterización genética y clínica de pacientes con ataxia cerebelosa y paraparesia espástica sin diagnóstico.
  • Tumores cerebrales
    • Identificación de las alteraciones en el procesamiento del ARN en los gliomas de alto grado para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y diagnósticas.
  • Enfermedades neuromusculares
    • Caracterización clínica y bases moleculares de la distrofia muscular por mutaciones en Snurportina
    • Caracterización de las alteraciones en el procesamiento del ARN en las distrofias musculares
  • Diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurogenéticas
    • Desarrollo de estudios funcionales para caracterización y clasificación de variantes de significado incierto.
    • Estrategias de terapias N=1 de medicina personalizada basadas en terapias ARN en enfermedades neurogenéticas.

Miembros del equipo

Nombre Apellidos Centro E-mail
Josune Alonso Martinez de Marañón IIS Biogipuzkoa JOSUNE.ALONSOMARTINEZDEMARANON@bio-gipuzkoa.eus
Ane Velasco Bilbao IIS Biogipuzkoa ANE.VELASCOBILBAO@bio-gipuzkoa.eus
Ane Rubio Zulaika IIS Biogipuzkoa ANE.RUBIOZULAIKA@bio-gipuzkoa.eus
Alberto Damborenea Moreno IIS Biogipuzkoa ALBERTO.DAMBORENEAMORENO@bio-gipuzkoa.eus
Laura Pérez-Fernández IIS Biogipuzkoa LAURA.PEREZFERNANDEZ@bio-gipuzkoa.eus
María Manterola Larrañaga IIS Biogipuzkoa MARIA.MANTEROLALARRANAGA@bio-gipuzkoa.eus
Álvaro Herrero Reiriz IIS Biogipuzkoa ALVARO.HERREROREIRIZ@bio-gipuzkoa.eus
Inés Albajar Gómez OSI Donostialdea INES.ALBAJARGOMEZ@osakidetza.eus
Nerea Bastida Lertxundi OSI Donostialdea NEREA.BASTIDALERTXUNDI@osakidetza.eus
Raquel Saez Villaverde OSI Donostialdea RAQUEL.SAEZVILLAVERDE@osakidetza.eus
Julien Swen Crettaz OSI Donostialdea JULIENSWEN.CRETTAZ@osakidetza.eus

Producción Científica

TERAPIAS DE ARN ANTISENTIDO: HACIA EL DESARROLLO DE UNA ESTRATEGIA PERSONALIZADA EN LA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL POR DEFICIT DE PROGRANULINA
Código: PI22/00598
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2023-01-01
Fecha de finalización: 2025-12-31
Importe Concedido: 141.570,00 €
CARACTERIZACION DEL PROCESAMIENTO DEL ARN EN EL GLIOBLASTOMA MULTIFORME: IDENTIFICACION DE NUEVAS DIANAS MOLECULARES Y DESARROLLO DE TERAPIAS DE ARN PERSONALIZADAS
Código: 2021111061
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2026-06-30
Importe Concedido: 121.242,00 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 183.920,00 €