Neurodegeneración Sensorial

Responsable de Grupo: Dra. Cristina Irigoyen Laborra

OSI Donostialdea cristina.irigoyenlaborra@osakidetza.eus
La Dra. Cristina Irigoyen Laborra es Licenciada en Medicina por la Universidad de Navarra. Tras realizar la especialidad de Oftalmología en el Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) en el 2009 y obtener los certificados EBOD (European Board of Ophthalmology) e ICO (International Council of Ophthalmology), realizó un fellowship en vitreorretina en el Royal Liverpool University Hospital. Es Doctora por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) y Profesora de la Facultad de Medicina de la UPV/EHU. Actualmente trabaja en el Hospital Universitario Donostia y en la Policlínica Gipuzkoa en San Sebastián, en la subespecialidad de retina médica y quirúrgica. Es Responsable del Grupo de Investigación de Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia y dedica gran parte de su labor asistencial y de investigación al estudio en distrofias hereditarias de la retina.

Objetivos y líneas de investigación

La visión es una de las principales capacidades sensoriales del ser humano. El Grupo de Investigación de Neurodegeneración Sensorial tiene como objeto de estudio las enfermedades que afectan al sentido de la vista, siendo la Retinosis Pigmentaria la principal línea de investigación.

La Retinosis Pigmentaria es la forma más común de degeneración hereditaria de la retina, con una prevalencia mundial aproximada de 1 en 4.000 individuos. Se caracteriza por una disfunción progresiva asociada a la pérdida de bastones y/o conos, que conduce a la atrofia de la retina y a la pérdida de la visión. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de la Retinosis Pigmentaria con más de 80 genes identificados hasta la fecha. La mayoría de los casos son monogénicos, y actualmente se desconocen las causas genéticas de aproximadamente un 35% de los casos de Retinosis Pigmentaria, cuya caracterización molecular está suponiendo un verdadero reto. Desde un punto de vista terapéutico, no existe hoy en día un tratamiento estandarizado y eficaz para esta enfermedad ocular, pero el descubrimiento de las causas moleculares ha permitido diseñar diversos ensayos en modelos animales y recientemente en humanos, con resultados prometedores.

Otra área de estudio de la neurodegeneración sensorial se centra en las cataratas, que representan la causa principal de pérdida visual a nivel mundial en personas mayores de 55 años. Se trata de un proceso multifactorial, en el que modificaciones en las proteínas estructurales del cristalino inducen procesos de agregación, fragmentación y precipitación, que conllevan a la formación de la catarata. En la actualidad el único tratamiento eficaz para su tratamiento es la cirugía, que supone uno de los procedimientos ambulatorios quirúrgicos más frecuentes llevados a cabo en los países industrializados. En España se trata del procedimiento ambulatorio más practicado, donde cada año se realizan más de 260.000 intervenciones de cataratas, con un coste de más de 260 millones de euros/año.

Además, en colaboración con empresas de farmacometría y software, el Grupo de Investigación de neurodegeneración sensorial está desarrollando predictores de la farmacodinámica ocular in silico, con el objetivo de predecir el comportamiento de fármacos en el ojo como alternativa al uso de animales de experimentación.

Principales líneas de investigación

  • Diagnóstico molecular de pacientes con Retinosis Pigmentaria mediante el uso de técnicas de cribado genético de alto rendimiento (HRM y arrays de DNA) y de secuenciado de última generación o NGS (secuenciado dirigido mediante paneles de genes de Retinosis Pigmentaria y/o secuenciado del exoma completo).
  • Estudios en modelos murinos de Retinosis Pigmentaria.
    • Elementos reguladores de la expresión génica (microRNAs, lncRNAs etc.).
    • Ensayos de transferencia génica in vitro e in vivo.
  • Estudio molecular de factores implicados en el desarrollo de catarata.
    • Implicación de las acuaporinas 1 y 5 en el desarrollo de la catarata.
    • Estudio de factores de riesgo de opacificación capsular posterior tras cirugía de catarata (catarata secundaria).
  • Desarrollo de predictores in silico de la farmacodinámica ocular.

Miembros del equipo

Nombre Apellidos Centro E-mail
Arantxa Acera Osa UPV-EHU arantxa.acera@biodonostia.org
Txomin Alberdi Ibarloza OSI Donostialdea txomin.alberdiibarloza@osakidetza.eus
Lucía Bascarán Oteiza OSI Donostialdea lucia.bascaranoteiza@osakidetza.eus
Leire Escudero Arraras IIS Biodonostia leire.escudero@biodonostia.org
Leire Juaristi Eizmendi OSI Donostialdea leire.juaristieizmendi@osakidetza.eus
Araceli Lara López IIS Biodonostia araceli.lara@biodonostia.org
Itziar Martínez Soroa OSI Donostialdea itziar.martinezsoroa@osakidetza.eus
Javier Mendicute del Barrio OSI Donostialdea javier.mendicutedelbarrio@osakidetza.eus
Iñaki Rodríguez Aguirreche OSI Donostialdea ignacio.rodriguezaguirreche@osakidetza.eus
María Rodríguez Hidalgo IIS Biodonostia maria.rodriguezhidalgo@biodonostia.org
Miguel Ruiz Miguel OSI Donostialdea miguel.ruizmiguel@osakidetza.eus

 

Producción Científica

RETIC OFTARED ENFERFEDADES OCULARES
Código: RD16/0008/0027
Investigador Principal (IP): IÑAKI RODRIGUEZ AGUIRRECHE
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2017-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 22.907,50 €
CARACTERIZACION GENETICO-MOLECULAR DE LOS PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA DE LA C.A. DEL PAIS VASCO
Código: PI17/01413
Investigador Principal (IP): CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2022-06-30
Importe Concedido: 99.220,00 €
SINDROME PSEUDOEXFOLIATIVO:ESTUDIO CLINICO EPIDEMIOLOGICO Y MOLECULAR EN MUESTRAS PROCEDENTES DE CIRUGIA DE CATARATA Y GLAUCOMA
Código: PI18/00507
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2019-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 75.020,00 €
CARACTERIZACION GENETICA DE LOS PACIENTES CON DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA DE EUSKADI
Código: 2018111062
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA; CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2018-12-14
Fecha de finalización: 2021-06-30
Importe Concedido: 72.212,00 €
AMNIOGEL BIOMATERIALES DE ULTIMA GENERACION EN MEDICINA REGENERATIVA OFTALMOLOGICA
Código: KK-2019/00086
Investigador Principal (IP): JAVIER MENDICUTE DEL BARRIO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2019-03-01
Fecha de finalización: 2021-06-30
Importe Concedido: 71.125,00 €
IMPLANTACIÓN DE CLÍNICAS VIRTUALES DE RETINA MÉDICA (TELEOFTALMOLOGÍA) EN OSI DONOSTIALDEA
Código: 20BU209
Investigador Principal (IP): LEIRE JUARISTI EIZMENDI
Entidad Financiadora: OSI DONOSTIALDEA
Fecha de Inicio: 2019-09-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 13.491,00 €
BONO TECNOLOGICO 2019 - MIRAMOON. NUEVAS ESTRATEGIAS BASADAS EN TERAPIA FARMACOLOGICA PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA
Código: 0507/2019/0180
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2019-11-01
Fecha de finalización: 2020-04-30
Importe Concedido: 12.500,00 €
MIRANEBT-LANZAMIENTO DE NEBT INVESTIGACION ORIENTADA AL DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS FARMACOLOGICAS PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA
Código: ZL-2020/00780
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2020-03-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 30.000,00 €