- Objetivos y Líneas de Investigación
- Miembros del equipo
- Producción Científica
- Proyectos Activos
- Redes

Co-Responsable de Grupo: Dra. Cristina Irigoyen Laborra
OSI Donostialdea E-mail cristina.irigoyenlaborra@osakidetza.eus
La Dra. Cristina Irigoyen Laborra es Licenciada en Medicina por la Universidad de Navarra. Tras realizar la especialidad de Oftalmología en el Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) en el 2009 y obtener los certificados EBOD (European Board of Ophthalmology) e ICO (International Council of Ophthalmology), realizó un fellowship en vitreorretina en el Royal Liverpool University Hospital. Es Doctora por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) y Profesora de la Facultad de Medicina de la UPV/EHU. Actualmente trabaja en el Hospital Universitario Donostia y en la Policlínica Gipuzkoa en San Sebastián, en la subespecialidad de retina médica y quirúrgica. Es Responsable del Grupo de Investigación de Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia y dedica gran parte de su labor asistencial y de investigación al estudio en distrofias hereditarias de la retina. | Javier Ruiz Ederra es Investigador Doctor Permanente en el Departamento de Dermatología, Oftalmología y ORL de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), e Investigador Principal en el IIS Biodonostia, donde co-lidera el grupo de Neurodegeneración Sensorial. Es Doctor en Biología Celular por la Universidad del País Vasco (2004) y tiene experiencia postdoctoral en la Universidad de California, San Francisco (2004-2009). Es autor de 27 publicaciones científicas e inventor de una patente licenciada (EP22382594). Es socio de la spinn off Miramoon Pharma y ha realizado una intensa actividad de transferencia de la investigación a través de un contrato Torres Quevedo (2021-2022). Actualmente dirige 4 tesis doctorales, habiendo supervisado otras 4. Es Profesor Invitado en la Universidad Francisco de Vitoria (Madrid). Participa en actividades de divulgación científica a estudiantes de bachillerato y a asociaciones de pacientes de distrofias hereditarias de la retina. |
Objetivos y líneas de investigación
La visión es una de las principales capacidades sensoriales del ser humano. El Grupo de Investigación de Neurodegeneración Sensorial tiene como objeto de estudio las enfermedades que afectan al sentido de la vista, siendo la Retinosis Pigmentaria la principal línea de investigación.
La Retinosis Pigmentaria es la forma más común de degeneración hereditaria de la retina, con una prevalencia mundial aproximada de 1 en 4.000 individuos. Se caracteriza por una disfunción progresiva asociada a la pérdida de bastones y/o conos, que conduce a la atrofia de la retina y a la pérdida de la visión. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de la Retinosis Pigmentaria con más de 80 genes identificados hasta la fecha. La mayoría de los casos son monogénicos, y actualmente se desconocen las causas genéticas de aproximadamente un 35% de los casos de Retinosis Pigmentaria, cuya caracterización molecular está suponiendo un verdadero reto. Desde un punto de vista terapéutico, no existe hoy en día un tratamiento estandarizado y eficaz para esta enfermedad ocular, pero el descubrimiento de las causas moleculares ha permitido diseñar diversos ensayos en modelos animales y recientemente en humanos, con resultados prometedores.
Otra área de estudio de la neurodegeneración sensorial se centra en las cataratas, que representan la causa principal de pérdida visual a nivel mundial en personas mayores de 55 años. Se trata de un proceso multifactorial, en el que modificaciones en las proteínas estructurales del cristalino inducen procesos de agregación, fragmentación y precipitación, que conllevan a la formación de la catarata. En la actualidad el único tratamiento eficaz para su tratamiento es la cirugía, que supone uno de los procedimientos ambulatorios quirúrgicos más frecuentes llevados a cabo en los países industrializados. En España se trata del procedimiento ambulatorio más practicado, donde cada año se realizan más de 260.000 intervenciones de cataratas, con un coste de más de 260 millones de euros/año.
Además, en colaboración con empresas de farmacometría y software, el Grupo de Investigación de neurodegeneración sensorial está desarrollando predictores de la farmacodinámica ocular in silico, con el objetivo de predecir el comportamiento de fármacos en el ojo como alternativa al uso de animales de experimentación.
Principales líneas de investigación
- Diagnóstico molecular de pacientes con Retinosis Pigmentaria mediante el uso de técnicas de cribado genético de alto rendimiento (HRM y arrays de DNA) y de secuenciado de última generación o NGS (secuenciado dirigido mediante paneles de genes de Retinosis Pigmentaria y/o secuenciado del exoma completo).
- Estudios en modelos murinos de Retinosis Pigmentaria.
- Elementos reguladores de la expresión génica (microRNAs, lncRNAs etc.).
- Ensayos de transferencia génica in vitro e in vivo.
- Estudio molecular de factores implicados en el desarrollo de catarata.
- Implicación de las acuaporinas 1 y 5 en el desarrollo de la catarata.
- Estudio de factores de riesgo de opacificación capsular posterior tras cirugía de catarata (catarata secundaria).
- Desarrollo de predictores in silico de la farmacodinámica ocular.
Miembros del equipo
Nombre Apellidos | Centro | |
Arantxa Acera Osa | UPV-EHU | arantxa.acera@biodonostia.org |
Txomin Alberdi Ibarloza | OSI Donostialdea | txomin.alberdiibarloza@osakidetza.eus |
Lucía Bascarán Oteiza | OSI Donostialdea | lucia.bascaranoteiza@osakidetza.eus |
Leire Juaristi Eizmendi | OSI Donostialdea | leire.juaristieizmendi@osakidetza.eus |
Araceli Lara López | IIS Biodonostia | araceli.lara@biodonostia.org |
Itziar Martínez Soroa | OSI Donostialdea | itziar.martinezsoroa@osakidetza.eus |
Javier Mendicute del Barrio | OSI Donostialdea | javier.mendicutedelbarrio@osakidetza.eus |
Iraia Reparaz Bonilla | IIS Biodonostia | iraia.reparaz@biodonostia.org |
Iñaki Rodríguez Aguirreche | OSI Donostialdea | ignacio.rodriguezaguirreche@osakidetza.eus |
María Rodríguez Hidalgo | IIS Biodonostia | maria.rodriguezhidalgo@biodonostia.org |
Miguel Ruiz Miguel | OSI Donostialdea | miguel.ruizmiguel@osakidetza.eus |
Producción Científica

Código: 2022333039
Investigador Principal (IP): JAVIER MENDICUTE DEL BARRIO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2022-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 31.562,17 €
Código: 2021333047
Investigador Principal (IP): JAVIER MENDICUTE DEL BARRIO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 30.540,64 €
Código: KK-2021/00023
Investigador Principal (IP): IÑAKI RODRIGUEZ AGUIRRECHE
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2021-06-01
Fecha de finalización: 2023-06-30
Importe Concedido: 39.669,04 €
Código: ZL-2020/00780
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2020-03-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 30.000,00 €
Código: PI20/01186
Investigador Principal (IP): CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2023-12-31
Importe Concedido: 123.420,00 €
Código: 0507/2019/0180
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2019-11-01
Fecha de finalización: 2020-04-30
Importe Concedido: 12.500,00 €
Código: 20BU209
Investigador Principal (IP): LEIRE JUARISTI EIZMENDI
Entidad Financiadora: OSI DONOSTIALDEA
Fecha de Inicio: 2019-09-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 13.491,00 €
Código: KK-2019/00086
Investigador Principal (IP): JAVIER MENDICUTE DEL BARRIO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2019-03-01
Fecha de finalización: 2021-06-30
Importe Concedido: 71.125,00 €
Código: 2018111062
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA; CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2018-12-14
Fecha de finalización: 2021-06-30
Importe Concedido: 72.212,00 €
Código: PI18/00507
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ EDERRA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2019-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 75.020,00 €
Código: PI17/01413
Investigador Principal (IP): CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2022-06-30
Importe Concedido: 99.220,00 €
Código: RD16/0008/0027
Investigador Principal (IP): IÑAKI RODRIGUEZ AGUIRRECHE
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2017-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 22.907,50 €
Código: FMM16/002
Investigador Principal (IP): CRISTINA IRIGOYEN LABORRA
Entidad Financiadora: FUNDACION MUTUA MADRILEÑA
Fecha de Inicio: 2016-07-19
Fecha de finalización: 2019-07-31
Importe Concedido: 42.750,00 €