Enfermedades Neuromusculares

Corresponsable de Grupo: Dr. Adolfo López de Munáin Arregui

IIS Biodonostia E-mail adolfo.lopezdemunainarregui@osakidetza.eus

Corresponsable de Grupo: Dra. Amets Sáenz Peña

IIS Biodonostia E-mail amets.saenzpena@osakidetza.eus
El Dr. Adolfo López de Munain, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) y Coordinador del Área de Neurociencias es, asimismo, Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biodonostia, donde además de en la línea principal en Enfermedades Neuromusculares, ha participado activamente en el diseño y puesta en marcha de otras líneas de investigación clínica y molecular en Enfermedades Neurodegenerativas. Es autor o coautor de más de 320 artículos revisados, 40 capítulos de libros y monografías y más de 400 comunicaciones en congresos nacionales e internacionales y ponencias invitadas. En este periodo, ha sido director de 20 Tesis Doctorales en algunas de las líneas expuestas. Investigador Principal o colaborador en más de 41 proyectos de I+D+i financiados en convocatorias competitivas de Administraciones o entidades públicas y privadas. Al mismo tiempo, dispone de 6 patentes registradas. Por otro lado, es Director Científico de CIBERned (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) integrado desde 2022 en CIBER, donde pertenece al programa 3 de investigación sobre Enfermedades Neuromusculares. Además de su trayectoria como neurólogo e investigador biomédico, el Dr. López de Munain es Profesor Asociado de Neurología en la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU), miembro del consejo de Salud de Tecnalia y cofundador de 2 start-ups (2019). La Dra. Amets Sáenz Peña, es Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) y posee una larga experiencia en el campo de la investigación neurogenética de enfermedades neuromusculares y epilepsia iniciada en el año 1994 con numerosas publicaciones en revistas de prestigio internacional en dicho campo. Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biodonostia, cuenta con experiencia en centros extranjeros de referencia, tales como GÉNÉTHON, Evry (Francia), Genome Quebec Innovation Centre-McGill University, Montreal (Canadá) o The Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo (Japón). La Dra. Sáenz ha obtenido financiación estatal (FIS, Instituto de Salud Carlos III) continuada en proyectos de investigación hasta 2020 y está integrada en el CIBERned (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas). Tiene en su haber más de 47 publicaciones, ha dirigido 2 Tesis Doctorales y es la Responsable de Formación del IIS Biodonostia.

Objetivos Estratégicos

  • Caracterización fenotípica y neuropsicológica de enfermedades neuromusculares.
  • Correlación genotipo-fenotipo en LGMD2A.
  • Desarrollo de modelos celulares para estudios fisiopatológicos y testado de terapias en enfermedades neuromusculares.
  • Ensayos preclínicos y clínicos.

Principales líneas de investigación

  • Distrofias de cinturas LGMD2A.
  • Distrofia facioescapulohumeral y otros síndromes escapuloperoneales.
  • Distrofia miotónica.
  • Distrofia de Duchenne.
  • Modelos celulares de enfermedades musculares.

Miembros del equipo

Nombre Apellidos Centro E-mail
Ana Aiastui Pujana IIS Biodonostia ana.aiastui@biodonostia.org
Jesús María Aizpurua Iparraguirre UPV – EHU jesusmaria.aizpurua@ehu.es
Sonia Alonso Martín CIBERNED sonia.alonso@biodonostia.org
Ignacio Azcue Juaristi IIS Biodonostia ignacio.azcuejuaristi@biodonostia.org
Maria Pilar Camaño González IIS Biodonostia pilar.camano@biodonostia.org
Alberto Damborenea Moreno IIS Biodonostia alberto.damborenea@biodonostia.org
Amaia Elicegui Aguirre IIS Biodonostia amaia.elicegui@biodonostia.org
Juan Bautista Espinal Valencia OSI Donostialdea juanbautista.espinalvalencia@osakidetza.eus
Roberto Fernández Torrón OSI Donostialdea
Maddi Garciandia Arcelus IIS Biodonostia maddi.garciandia@biodonostia.org
Francisco Javier Gil Bea CIBERNED francisco.gilbea@biodonostia.org
Pablo Iruzubieta Agudo OSI Donostialdea pablo.iruzubietaagudo@osakidetza.eus
Garazi Labayru Isusquiza UPV – EHU
Mariya Levchuk  IIS Biodonostia mariya.levchuk@biodonostia.org
Pablo Marco Moreno IIS Biodonostia pablo.marco@biodonostia.org
Laura Mosqueira Martín UPV-EHU laura.mosqueira@biodonostia.org
Francisco José Pan Montojo Puga IIS Biodonostia franciscojose.panmontojopuga@biodonostia.org
Adrian Pérez Agustín CIBERNED adrian.perez@ciberisciii.es
Oihane Pikatza Menoio IIS Biodonostia oihane.pikatza@biodonostia.org
Juan José Poza Aldea OSI Donostialdea juanjose.pozaaldea@osakidetza.eus
 Laura Rodríguez Gómez CIBERNED laura.rodriguez@biodonostia.org
Cristina Ruiz Roldan IIS Biodonostia cristina.ruizroldan@biodonostia.org
Ángela Sánchez Molleda CIBERNED angela.sanchez@biodonostia.org
Andone Sistiaga Berrondo UPV – EHU andone.sistiaga@ehu.es
Ainara Vallejo Illarramendi UPV – EHU ainara.vallejo@ehu.es
Andrea Valls Rodriguez IIS Biodonostia andrea.valls@biodonostia.org
Julián Zayas Arrabal UPV – EHU julian.zayasarrabal@biodonostia.org

Producción Científica