Enfermedades Neuromusculares

Corresponsable de Grupo: Dr. Adolfo López de Munáin Arregui

IIS Biodonostia E-mail adolfo.lopezdemunainarregui@osakidetza.eus

Corresponsable de Grupo: Dra. Amets Sáenz Peña

IIS Biodonostia E-mail amets.saenzpena@osakidetza.eus
El Dr. Adolfo López de Munain, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) y Coordinador del Área de Neurociencias es, asimismo, Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biodonostia, donde además de en la línea principal en Enfermedades Neuromusculares, ha participado activamente en el diseño y puesta en marcha de otras líneas de investigación clínica y molecular en Enfermedades Neurodegenerativas. Es autor o coautor de más de 304 artículos revisados, 40 capítulos de libros y monografías y más de 400 comunicaciones en congresos nacionales e internacionales y ponencias invitadas. En este periodo, ha sido director de 20 Tesis Doctorales en algunas de las líneas expuestas. Investigador Principal o colaborador en más de 41 proyectos de I+D+i financiados en convocatorias competitivas de Administraciones o entidades públicas y privadas. Al mismo tiempo, dispone de 6 patentes registradas. Por otro lado, pertenece al programa 3 de CIBERned (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas), centro del que es Director Científico desde noviembre de 2020. Además de su trayectoria como neurólogo e investigador biomédico, el Dr. López de Munain es Licenciado en Ciencias Históricas y Profesor Asociado de Neurología en la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU). La Dra. Amets Sáenz Peña, es Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) y posee una larga experiencia en el campo de la investigación neurogenética de enfermedades neuromusculares y epilepsia iniciada en el año 1994 con numerosas publicaciones en revistas de prestigio internacional en dicho campo. Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biodonostia, cuenta con experiencia en centros extranjeros de referencia, tales como GÉNÉTHON, Evry (Francia), Genome Quebec Innovation Centre-McGill University, Montreal (Canadá) o The Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo (Japón). La Dra. Sáenz ha obtenido financiación estatal (FIS, Instituto de Salud Carlos III) continuada en proyectos de investigación hasta 2020 y está integrada en el CIBERned (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas). Tiene en su haber más de 47 publicaciones, ha dirigido 2 Tesis Doctorales y es la Responsable de Formación del IIS Biodonostia.

Objetivos Estratégicos

  • Caracterización fenotípica y neuropsicológica de enfermedades neuromusculares.
  • Correlación genotipo-fenotipo en LGMD2A.
  • Desarrollo de modelos celulares para estudios fisiopatológicos y testado de terapias en enfermedades neuromusculares.
  • Ensayos preclínicos y clínicos.

Principales líneas de investigación

  • Distrofias de cinturas LGMD2A.
  • Distrofia facioescapulohumeral y otros síndromes escapuloperoneales.
  • Distrofia miotónica.
  • Distrofia de Duchenne.
  • Modelos celulares de enfermedades musculares.

Miembros del equipo

Nombre Apellidos Centro E-mail
Ana Aiastui Pujana IIS Biodonostia ana.aiastui@biodonostia.org
Jesús María Aizpurua Iparraguirre UPV – EHU jesusmaria.aizpurua@ehu.es
Sonia Alonso Martín IIS Biodonostia sonia.alonso@biodonostia.org
Maria Pilar Camaño González IIS Biodonostia pilar.camano@biodonostia.org
Martxel Dehesa Etxebeste IIS Biodonostia martxel.dehesa@biodonostia.org
Amaia Elicegui Aguirre IIS Biodonostia amaia.elicegui@biodonostia.org
Juan Bautista Espinal Valencia OSI Donostialdea juanbautista.espinalvalencia@osakidetza.eus
Roberto Fernández Torrón OSI Donostialdea
Maddi Garciandia Arcelus IIS Biodonostia maddi.garciandia@biodonostia.org
Gorka Gereñu Lopetegi IIS Biodonostia gorka.gerenu@biodonostia.org
Francisco Javier Gil Bea IIS Biodonostia francisco.gilbea@biodonostia.org
Pablo Iruzubieta Agudo OSI Donostialdea pablo.iruzubietaagudo@osakidetza.eus
Andrés Jiménez Zúñiga IIS Biodonostia andres.jimenez@biodonostia.org
Garazi Labayru Isusquiza UPV – EHU
Pablo Marco Moreno IIS Biodonostia pablo.marco@biodonostia.org
Itxaso Martí Carrera OSI Donostialdea mariaitxaso.marticarrera@osakidetza.eus
Saioa Moragón Rodríguez CIBERNED saioa.moragon@biodonostia.org
Laura Mosqueira Martín UPV-EHU laura.mosqueira@biodonostia.org
Neia Naldaiz Gastesi IIS Biodonostia neia.naldaiz@biodonostia.org
Jon Ondaro Ezkurra IIS Biodonostia jon.ondaro@biodonostia.org
Oihane Pikatza Menoio IIS Biodonostia oihane.pikatza@biodonostia.org
Juan José Poza Aldea OSI Donostialdea juanjose.pozaaldea@osakidetza.eus
Laura Rodríguez Gómez CIBER laura.rodriguez@biodonostia.org
Ángela Sánchez Molleda CIBER angela.sanchez@biodonostia.org
Andone Sistiaga Berrondo UPV – EHU andone.sistiaga@ehu.es
Ainara Vallejo Illarramendi UPV – EHU ainara.vallejo@ehu.es
Andrea Valls Rodriguez IIS Biodonostia andrea.valls@biodonostia.org
Mónica Zufiría García  IIS Biodonostia
Miren Zulaica Ijurco IIS Biodonostia miren.zulaicaijurco@osakidetza.eus

Producción Científica

CIBERNED - ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Código: CB06/05/1126
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2012-03-21
Fecha de finalización: 2030-12-31
Importe Concedido: 0,00 €
VALIDACION DE NUEVOS COMPUESTOS TERAPEUTICOS PARA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Código: 2016111091
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2016-12-01
Fecha de finalización: 2020-01-19
Importe Concedido: 75.550,00 €
EL PAPEL DEL ADN MITOCONDRIAL Y EL COLESTEROL EN LA PATOGENIA DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS
Código: PI17/00380
Investigador Principal (IP): IAN JAMES HOLT
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 123.420,00 €
FUNCION DE LA CALPAINA 3 EN LAS CELULAS SATELITE DURANTE LA REGENERACION MUSCULAR Y SU MODULACION FARMACOLOGICA COMO POSIBLE TRATAMIENTO DE LA LGMD2A
Código: PI17/01841
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 129.470,00 €
ENVEJECIMIENTO EN LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1: ANALISIS MULTIFACTORIAL DESDE UNA PERSPECTIVA BIOLOGICA, NEUROPSICOLOGICA Y NEURORRADIOLOGICA
Código: PI17/01231
Investigador Principal (IP): ANDONE SISTIAGA BERRONDO
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2022-06-30
Importe Concedido: 105.270,00 €
POTENCIAL TERAPEUTICO DE LOS COMPUESTOS AHULKEN FRENTE A LOS DEFICITS MUSCULARES Y COGNITIVOS EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Código: PI17/00676
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2018-01-01
Fecha de finalización: 2022-06-30
Importe Concedido: 99.220,00 €
GENERACION DE SISTEMAS LAB ON A CHIP PARA INVESTIGACION DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Código: SAF2017-92696-EXP
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION
Fecha de Inicio: 2018-11-01
Fecha de finalización: 2021-07-31
Importe Concedido: 72.600,00 €
COMPUESTOS AHULKEN NUEVOS MODULADORES DE CALCIO COMO TRATAMIENTO PARA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Código: DPPE17/001
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: ASOCIACION DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA
Fecha de Inicio: 2017-12-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 75.000,00 €
METABOLIC DISTURBANCES AND ORGANELLE PERTURBATIONS IN THE PATHOLHYSIOLOGY OF AMIOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
Código: BIO17/ND/023/BD
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: EITB MEDIA, SAU
Fecha de Inicio: 2018-09-01
Fecha de finalización: 2022-05-31
Importe Concedido: 58.987,16 €
DESARROLLO PRECLINICO DE REGULADORES DE LA GLUCOLISIS EN MODELOS CELULARES Y ANIMALES DE ELA
Código: PI18/01066
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2019-01-01
Fecha de finalización: 2022-06-30
Importe Concedido: 130.680,00 €
THERAPEUTIC TARGETING OF MBNL MICRORNAS AS INNOVATIVE TREATMENTS FOR MYOTONIC DYSTROPHY
Código: HR17-00268
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: FUNDACION LA CAIXA
Fecha de Inicio: 2018-11-05
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 0,00 €
MODULACION DEL METABOLISMO ENERGETICO Y RECICLAJE CELULAR PARA TRATAR NEURO DEGENERACION ASOCIADA A INSUFICIENCIA DE PROGRANULINA
Código: 2018111042
Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2018-12-14
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 65.866,00 €
NUTRICION, DISTRIBUCION DE ENERGIA Y ENVEJECIMIENTO
Código: 2018111043
Investigador Principal (IP): IAN JAMES HOLT
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2018-12-14
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 88.445,00 €
SINICTUS SISTEMA IMPLANTABLE DE NEUROMODULACION PARA LA REHABILITACION MOTORA DE PACIENTES DE ICTUS
Código: BIO18/IC/009/BD
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: EITB MEDIA, SAU
Fecha de Inicio: 2019-05-01
Fecha de finalización: 2021-04-30
Importe Concedido: 49.775,00 €
MODULA SISTEMA IMPLANTABLE DE NEUROMODULACION PARA LA REHABILITACION MOTORA DE PACIENTES CON ICTUS
Código: KK-2019/00018
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2019-03-01
Fecha de finalización: 2021-06-30
Importe Concedido: 42.025,18 €
ESTUDIO DE LA CAPACIDAD REGENERATIVA DE LAS CELULAS MADRE DEL MUSCULO EN LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA:IMPLICACIONES PARA UNA ETIOPATOGENIA PERIFERICA
Código: PI19/00175
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 210.540,00 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 183.920,00 €
DESARROLLO DE MODELOS PORCINOS DE ENFERMEDADES MUSCULARES MEDIANTE CRISPR/CAS9 OPTIMIZACION DE LA EDICION Y FERTILIZACION IN VITRO PARA LA OBTENCION DE UN MODELO DE DISTROFIA LGMD2A
Código: DTS19/00061
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 112.200,00 €
CREACIÓN DE UN PROGRAMA DE REALIDAD VIRTUAL PARA FACILITAR LA REALIZACIÓN DE EEG EN NIÑOS ITXASO MARTI CARRERA
Código: 20BU211
Investigador Principal (IP): ITXASO MARTI CARRERA
Entidad Financiadora: OSI DONOSTIALDEA
Fecha de Inicio: 2019-10-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 13.554,00 €
A PHASE II MULTICENTRIC, RANDOMIZED DOUBLE BLIND, PLACEBO CONTROLLED STUDY TO EVALUATE THE SAFETY TOLERABILITY AND EFFICACY OF RILUZOL VERSUS EH-301 PLUS N-ACETYL-CYSTEINE IN AMBULANT ADULTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
Código: ICI19/00061
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2023-12-31
Importe Concedido: 492.825,30 €
DELIVERY OF ANTISENSE RNA THERAPEUTICS. COST ACTION CA17103
Código: UE/2017/COST/DART/BD
Investigador Principal (IP): AINARA VALLEJO ILLARRAMENDI
Entidad Financiadora: EUROPEAN COOPERATION IN SCIENCE AND TECHNOLOGY
Fecha de Inicio: 2018-10-23
Fecha de finalización: 2022-10-22
Importe Concedido: 0,00 €
BONO TECNOLOGICO 2019 - BIOTECH. CARACTERIZACION FENOTIPICA DE CELULAS PRIMARIAS PARA LA PRODUCCION DE CARNE CULTIVADA
Código: 0507/2019/0217
Investigador Principal (IP): ANA AIASTUI PUJANA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2019-11-01
Fecha de finalización: 2020-10-31
Importe Concedido: 12.500,00 €
CARACTERIZACION Y ESTUDIO DE LOS PROGENITORES MUSCULARES Y SU CONTRIBUCION SECRETORA AL DEFECTO METABOLICO MUSCULAR EN LA ENFERMEDAD DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: 2020111032
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-12-01
Fecha de finalización: 2023-11-30
Importe Concedido: 121.428,49 €
DESARROLLO PRECLINICO DE UNA TERAPIA COMBINADA CON COMPUESTOS MODULADORES DEL CALCIO, ANTIINFLAMATORIOS, PRECURSORES DEL NAD+E INHIBIDORES FOSO Y ELOVL6 PARA LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: 2020333043
Investigador Principal (IP): ADOLFO JOSE LOPEZ DE MUNAIN ARREGUI
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 92.655,75 €
CONTRIBUCION SECRETORA DE LOS PROGENITORES MUSCULARES AL DEFECTO METABOLICO MUSCULAR EN LA ENFERMEDAD DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Código: 2020-CIEN-000057-01
Investigador Principal (IP): SONIA ALONSO MARTIN
Entidad Financiadora: DIPUTACION FORAL GIPUZKOA
Fecha de Inicio: 2020-07-09
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 46.018,00 €
CREACION DE UN PROGRAMA DE REALIDAD VIRTUAL PARA FACILITAR LA REALIZACION DE EEG EN NIÑOS
Código: 21BU211
Investigador Principal (IP): ITXASO MARTI CARRERA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-10-01
Fecha de finalización: 2021-07-31
Importe Concedido: 5.400,00 €