Enfermedades Neurodegenerativas

Corresponsable de Grupo: Dr. Javier Ruiz Martínez

OSI Donostialdea E-mail javier.ruizmartinez@osakidetza.eus

Corresponsable de Grupo: Dra. Myriam Barandiaran Amillano

OSI Donostialdea E-mail miriamjesus.barandiaranamillano@osakidetza.eus
El Dr. Javier Ruiz Martínez es Neurólogo Clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea), y Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) obteniendo el premio extraordinario en 2012. Realizó el Máster en Trastornos del Movimiento por la Universidad de Murcia en 2011 y obtuvo una beca de intensificación investigadora del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) entre 2009 y 2011. Acreditado como Profesor por UNIBASQ, combina la actividad asistencial en la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Universitario Donostia, con la docencia como colaborador en la facultad de Medicina de la UPV/EHU y en los Programas de Doctorado y Máster en Neurociencias del Departamento de Neurociencias. Dirige anualmente Trabajos de Fin de Grado, Trabajos Fin de Máster así como Tesis Doctorales.
Es Corresponsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biodonostia, liderando como Investigador Principal proyectos de investigación subvencionados por organismos autonómicos, nacionales e internacionales. Mantiene colaboraciones en consorcios nacionales (COPPADIS) e internacionales como el estudio PPMI (The Parkinson´s Progressive Markers Iniciative) subvencionado por la MIchael J. Fox Foundation. Además, forma parte del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, ha sido miembro de la junta directiva de la Sociedad de Neurología del País Vasco y colabora en la evaluación de proyectos de ANEP (Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva), y con diversas revistas científicas para la revisión de artículos.
La Dra. Myriam Barandiaran Amillano es Psicóloga Clínica, Máster en Neuropsicología Clínica, Doctora en Neurociencias por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) y acreditada como Experta en Neuropsicología Clínica por el Consejo Oficial de Colegios de Psicólogos de España. Neuropsicóloga en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) es, asimismo, Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biodonostia. Colabora con el Consorcio de Investigación Internacional GENFI (Genetic FTD Iniciative) y en diversos proyectos de investigación sobre aspectos cognitivos de procesos neurodegenerativos. Es docente en el Programa de Máster de Neuropsicología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) y del Máster de Neuropsicología y Educación de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR). Supervisa a estudiantes de Máster de Neuropsicología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) y estudiantes de Grado y Máster de Psicología de la UPV/EHU. Ha impartido numerosos cursos y ponencias sobre evaluación neuropsicológica en demencias, manejo de los trastornos de conducta y terapias no farmacológicas.

Objetivos Estratégicos

Las enfermedades neurodegenerativas constituyen una de las principales fuentes de incapacidad en la población de más de 60 años de edad, con una notable repercusión sobre los costes de los sistemas sanitarios. El objetivo de esta línea de trabajo es el avance en el conocimiento de los factores causales y la fisiopatología de estas enfermedades, así como el estudio de posibles agentes terapéuticos que contribuyan a su control sintomático o al retraso en su evolución. Para ello se realiza una investigación traslacional que comprende tanto estudios clínicos como básicos (modelos animales, estudios in vitro, genéticos, proteómicos, etc.), con un abordaje multidisciplinar que incluye seguimiento clínico de cohortes de pacientes, estudios de imagen cerebral, e histológicos post-mortem tanto en pacientes como en modelos animales, estudios moleculares, genéticos, etc.

Los objetivos principales son:

    • La caracterización clínica, neuropsicológica, genética y proteómica de estas enfermedades.
    • La búsqueda de biomarcadores diagnósticos y/o evolutivos.
    • El desarrollo de modelos celulares y animales.
    • La obtención de progenitores neurales mediante reprogramación.
    • El estudio de la fisiopatología humana y en modelos animales de distintos aspectos clínicos de las enfermedades neurodegenerativas.
    • El desarrollo de moléculas con potencial efecto modulador del curso de la enfermedad

Principales líneas de investigación

Enfermedad de Parkinson

    • Estudios en formas genéticas enfermedad de Parkinson(tanto en pacientes como en familiares asintomáticos portadores de mutaciones)
        • Estudios de biomarcadores en pacientes y en portadores asintomáticos de mutaciones en el gen LRRK2 (estudio PPMI).
        • Identificación de nuevas formas genéticas en familias con varios miembros afectos (estudio ROPARD).
        • Estudio de la historia natural de la enfermedad de Parkinson genética (estudio PPMI).
        • Estudio histopatológico de vísceras en pacientes y familiares con enfermedad de Parkinson genética.
        • Diseño y testado de moléculas con potencial modulador de la EP asociada a mutaciones en el gen LRRK2.
        • Estudio del modelo animal en mosca con mutaciones en el gen LRRK2.
        • Participación en ensayos clínicos de moléculas con actividad específica. para pacientes con mutaciones en el gen LRRK2.
    • Estudio en la enfermedad de Parkinson idiopática
        • Seguimiento clínico de cohorte nacional de pacientes con enfermedad de Parkinson (estudio COPPADIS).
        • Estudio de marcadores de EP en lágrima.
        • Estudio oftalmológico mediante OCT de marcadores de sinucleinopatía.
        • Participación en ensayos clínicos.

Temblor esencial

    • Búsqueda de endofenotipos y estudio genómico y de imagen cerebral.

Enfermedad de Huntington

    • Estudio Neuropsicológicos de pacientes y familiares asintomáticos con enfermedad de Huntington.
    • Participación en ensayos clínicos.

Ataxias

    • Caracterización clínica, neuropsicológica y genética de las ataxias cerebelosas.

Demencia frontotemporal

    • Estudios en formas genéticas de la enfermedad.
    • Caracterización clínica y molecular de las alteraciones del gen de la progranulina.
    • Identificación de biomarcadores en pacientes y en portadores asintomáticos de mutaciones en progranulina.
    • Otras alteraciones moleculares en las demencias frontotemporales.
    • Estudios cognitivos y conductuales.
    • Participación en Consorcios Internacionales (GENFI, TAU-Consortium,) para la identificación de biomarcadores temprano del inicio de la enfermedad.
    • Participación en estudio europeo FRONTIERS para la identificación de la incidencia de la demencia frontotemporal.
    • Participación en ensayo clínico para el tratamiento de la DFT asociada a mutación en progranulina.

Enfermedad de Alzheimer

    • Estudios de identificación de biomarcadores precoces.
    • Ensayos clínicos.

Miembros del equipo

Nombre Apellidos
Centro E-mail
Patricia Alves Dias IIS Biodonostia patricia.alves@biodonostia.org
Alberto Bergareche Yarza OSI Donostialdea alberto.bergarecheyarza@osakidetza.eus
Lorea Blázquez García IIS Biodonostia lorea.blazquez@biodonostia.org
Ioana Croitoru IIS Biodonostia ioana.croitoru@biodonostia.org
Igone Etxeberria Arrichabal UPV-EHU igone.etxeberria@ehu.eus
Esther Fernández Pardavila OSATEK efernandez@osatek.net
Alazne Gabilondo López OSI Bidasoa alazne.gabilondolopez@osakidetza.eus
Mikel García Puga IIS Biodonostia mikel.garcia@biodonostia.org
Gorka Gereñu Lopetegi   gorka.gerenu@biodonostia.org
Ana Gorostidi Pagola IIS Biodonostia ana.gorostidi@biodonostia.org
Haizea Hernández Eguiazu IIS Biodonostia haizea.hernandez@biodonostia.org
Andrés Jiménez Zúñiga IIS Biodonostia andres.jimenez@biodonostia.org
Maria Manterola Larrañaga IIS Biodonostia maria.manterolalarranaga@biodonostia.org
Ane Mínguez Olaondo OSI Donostialdea
Elisabet Mondragón Rezola OSI Donostialdea elisabet.mondragonrezola@osakidetza.eus
Saioa Moragón Rodríguez CIBERNED saioa.moragon@biodonostia.org
Fermín Moreno Izco OSI Donostialdea
Jon Ondaro Ezkurra IIS Biodonostia jon.ondaro@biodonostia.org
Ane Rubio Zulaika IIS Biodonostia ane.rubio@biodonostia.org
Mikel Tainta Cuezva OSI Goierri Alto Urola mikel.taintacuezva@osakidetza.eus
Ane Velasco Bilbao IIS Biodonostia ane.velasco@biodonostia.org
Ana Vinagre Aragón OSI Donostialdea ana.vinagrearagon@osakidetza.eus

Producción Científica

DETECCION DE MARCADORES DE ARN EN BIOFLUIDOS PARA EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
Código: 2021333041
Investigador Principal (IP): FERMIN MORENO IZCO
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2021-12-31
Importe Concedido: 56.443,31 €
CARACTERIZACION DEL PROCESAMIENTO DEL ARN EN EL GLIOBLASTOMA MULTIFORME: IDENTIFICACION DE NUEVAS DIANAS MOLECULARES Y DESARROLLO DE TERAPIAS DE ARN PERSONALIZADAS
Código: 2021111061
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2021-01-01
Fecha de finalización: 2024-12-01
Importe Concedido: 121.242,00 €
EVALUATION OF CRISPR-DCAS13 SYSTEM AS A PRECISION MEDICINE APPROACH FOR GLIOBLASTOMA MULTIFORME / EL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO UNA NUEVA ESTRATEGIA DE MEDICINA DE PRECISIÓN PARA EL GLIOBLASTOMA MULTIFORME
Código: AECC21/1001
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ASOCIACION ESPAÑOLA CONTRA EL CANCER
Fecha de Inicio: 2021-10-01
Fecha de finalización: 2024-09-30
Importe Concedido: 246.800,00 €
INVESTIGACION EN SISTEMAS DE DIAGNOSTICO AVANZADOS, HACIA UNA SALUD PERSONALIZADA. ZURETZAT
Código: ZL-2021/00051
Investigador Principal (IP): ANA GOROSTIDI PAGOLA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE
Fecha de Inicio: 2021-04-01
Fecha de finalización: 2022-02-28
Importe Concedido: 0,00 €
PROGRAMA DE MEJORA DE LA CALIDAD ASISTENCIAL AL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE PARKINSON Y OTROS PARKINSONISMOS DURANTE EL INGRESO HOSPITALARIO.ORGANIZACION DE LA ASISTENCIA Y CREACION DE UN CIRCUITO DE ATENCIÓN ESPECIALIZADO
Código: 21BU214
Investigador Principal (IP): ANA VINAGRE ARAGON
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-10-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 4.553,75 €
PHOSPHO-PROTEOME ANALYSIS OF PBMCs IN LRRK2 MUTATION CARRIERS: EXPANSION &VALIDATION OF FINDINGS OF THE BARCELONA LRRK2 BIOREPOSITORY
Código: 2020/MJFF/PROTEOMICS
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Entidad Financiadora: THE MICHAEL J. FOX FOUNDATION FOR PARKINSON'S RESEARCH
Fecha de Inicio: 2021-08-01
Fecha de finalización: 2023-08-01
Importe Concedido: 27.197,86 €
ESTUDIO MULTICENTRICO PARA LA VALIDACION DE LA TOMOGRAFIA DE COHERENCIA OPTICA MACULAR COMO BIOMARCADOR DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO EN LOS SINDROMES PARKINSONIANOS
Código: 2019111100/BD
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2019-11-30
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 26.585,00 €
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO DE ORIGEN FUNCIONAL
Código: 20BU212
Investigador Principal (IP): ELISABET MONDRAGON REZOLA
Entidad Financiadora: OSI DONOSTIALDEA
Fecha de Inicio: 2019-10-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 12.386,00 €
B12 EN ENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPATIA Y ASOCIADA A LRRK2: CORRELACION CLINICA Y EVALUACION DE EFICACIA PRECLINICA DE ANALOGOS DE B12 EN UNA PLATAFORMA BASADA EN EL MODELO DE COHESION CENTROSOMAL
Código: PI19/01653
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 111.320,00 €
DISEÑO DE BIOMARCADORES PARA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL ASOCIADA A MUTACIONES EN GRN
Código: PI19/01637
Investigador Principal (IP): FERMIN MORENO IZCO
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2023-12-31
Importe Concedido: 107.690,00 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2024-06-30
Importe Concedido: 183.920,00 €
SPORT EPIGENETICS.BONO TECNOLOGICO 2018 - KIROLDNA
Código: 0429/2018/0164
Investigador Principal (IP): ANA GOROSTIDI PAGOLA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2019-01-23
Fecha de finalización: 2019-04-30
Importe Concedido: 12.500,00 €
BONO TECNOLOGICO 2016 - SOMAPROBES
Código: 02433/2016/0166
Investigador Principal (IP): ANA GOROSTIDI PAGOLA
Entidad Financiadora: FOMENTO DE SAN SEBASTIAN SA
Fecha de Inicio: 2016-11-25
Fecha de finalización: 2017-06-07
Importe Concedido: 4.550,00 €
NIVELES DE ACIDO URICO Y OTROS METABOLITOS PLASMATICOS Y EL RIESGO DE DESARROLLAR ENFERMEDAD DE PARKINSON EN LAS COHORTES DE GUIPUZCOA NAVARRA Y MURCIA DEL ESTUDIO PROSPECTIVO EUROPEO SOBRE NUTRICION Y CANCER EPIC
Código: 2016111098
Investigador Principal (IP): ALBERTO BERGARECHE YARZA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2016-12-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 72.848,00 €
LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA COMO ENFERMEDAD METABOLICA ESTUDIO DE MECANISMOS PATOGENICOS Y APROXIMACION TERAPEUTICA
Código: 2015111122
Investigador Principal (IP): FRANCISCO JAVIER GIL BEA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2015-12-15
Fecha de finalización: 2018-02-04
Importe Concedido: 48.000,00 €
DETERIORO COGNITIVO EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON:CORRELATO HISTOLOGICO DEL HIPOMETABOLISMO Y LA ATROFIA CEREBRAL EN UN MODELO ANIMAL Y EFECTO DE LA ESTIMULACION COGNITIVA EN PACIENTES
Código: PI14/00763
Investigador Principal (IP): MARIA CRUZ RODRIGUEZ OROZ
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2015-01-01
Fecha de finalización: 2018-12-31
Importe Concedido: 86.515,00 €