Corresponsable de Grupo: Dr. Javier Ruiz Martínez

OSI Donostialdea E-mail javier.ruizmartinez@osakidetza.eus

Corresponsable de Grupo: Dra. Myriam Barandiaran Amillano

OSI Donostialdea E-mail miriamjesus.barandiaranamillano@osakidetza.eus

Objetivos Estratégicos

Las enfermedades neurodegenerativas constituyen una de las principales fuentes de incapacidad en la población de más de 60 años de edad, con una notable repercusión sobre los costes de los sistemas sanitarios. El objetivo de esta línea de trabajo es el avance en el conocimiento de los factores causales y la fisiopatología de estas enfermedades, así como el estudio de posibles agentes terapéuticos que contribuyan a su control sintomático o al retraso en su evolución. Para ello se realiza una investigación traslacional que comprende tanto estudios clínicos como básicos (modelos animales, estudios in vitro, genéticos, proteómicos, etc.), con un abordaje multidisciplinar que incluye seguimiento clínico de cohortes de pacientes, estudios de imagen cerebral, e histológicos post-mortem tanto en pacientes como en modelos animales, estudios moleculares, genéticos, etc.

Los objetivos principales son:

• • La caracterización clínica, neuropsicológica, genética y proteómica de estas enfermedades.
  • La búsqueda de biomarcadores diagnósticos y/o evolutivos.
  • El desarrollo de modelos celulares y animales.
  • La obtención de progenitores neurales mediante reprogramación.
  • El estudio de la fisiopatología humana y en modelos animales de distintos aspectos clínicos de las enfermedades neurodegenerativas.
  • El desarrollo de moléculas con potencial efecto modulador del curso de la enfermedad

Principales líneas de investigación

Enfermedad de Parkinson

• • Estudios en formas genéticas enfermedad de Parkinson(tanto en pacientes como en familiares asintomáticos portadores de mutaciones)
    • • Estudios de biomarcadores en pacientes y en portadores asintomáticos de mutaciones en el gen LRRK2 (estudio PPMI).
      • Identificación de nuevas formas genéticas en familias con varios miembros afectos (estudio ROPARD).
      • Estudio de la historia natural de la enfermedad de Parkinson genética (estudio PPMI).
      • Estudio histopatológico de vísceras en pacientes y familiares con enfermedad de Parkinson genética.
      • Diseño y testado de moléculas con potencial modulador de la EP asociada a mutaciones en el gen LRRK2.
      • Estudio del modelo animal en mosca con mutaciones en el gen LRRK2.
      • Participación en ensayos clínicos de moléculas con actividad específica. para pacientes con mutaciones en el gen LRRK2.
  • Estudio en la enfermedad de Parkinson idiopática
    • • Seguimiento clínico de cohorte nacional de pacientes con enfermedad de Parkinson (estudio COPPADIS).
      • Estudio de marcadores de EP en lágrima.
      • Estudio oftalmológico mediante OCT de marcadores de sinucleinopatía.
      • Participación en ensayos clínicos.

Temblor esencial

• • Búsqueda de endofenotipos y estudio genómico y de imagen cerebral.

Enfermedad de Huntington

• • Estudio Neuropsicológicos de pacientes y familiares asintomáticos con enfermedad de Huntington.
  • Participación en ensayos clínicos.

Ataxias

• • Caracterización clínica, neuropsicológica y genética de las ataxias cerebelosas.

Demencia frontotemporal

• • Estudios en formas genéticas de la enfermedad.
  • Caracterización clínica y molecular de las alteraciones del gen de la progranulina.
  • Identificación de biomarcadores en pacientes y en portadores asintomáticos de mutaciones en progranulina.
  • Otras alteraciones moleculares en las demencias frontotemporales.
  • Estudios cognitivos y conductuales.
  • Participación en Consorcios Internacionales (GENFI, TAU-Consortium,) para la identificación de biomarcadores temprano del inicio de la enfermedad.
  • Participación en estudio europeo FRONTIERS para la identificación de la incidencia de la demencia frontotemporal.
  • Participación en ensayo clínico para el tratamiento de la DFT asociada a mutación en progranulina.

Enfermedad de Alzheimer

• • Estudios de identificación de biomarcadores precoces.
  • Ensayos clínicos.