Enfermedades Neurodegenerativas

Corresponsable de Grupo: Dr. Javier Ruiz Martínez

OSI Donostialdea E-mail javier.ruizmartinez@osakidetza.eus

Corresponsable de Grupo: Dra. Myriam Barandiaran Amillano

OSI Donostialdea E-mail miriamjesus.barandiaranamillano@osakidetza.eus
El Dr. Javier Ruiz Martínez es Neurólogo Clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea), con Máster en Trastornos del Movimiento por la Universidad de Murcia en 2011 y Doctor en 2012 durante la beca de intensificación investigadora del CIBERned (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas), resultando premio extraordinario de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU). Combina la actividad asistencial con la docencia como colaborador en la facultad de Medicina de la UPV/EHU y en los Programas de Doctorado y Máster en Neurociencias del Departamento de Neurociencias. Dirige anualmente Trabajos de Fin de Grado así como Tesis Doctorales.
Es Corresponsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biodonostia con proyectos de investigación subvencionados por organismos autonómicos, nacionales e internacionales, y mantiene colaboraciones en consorcios internacionales como el estudio PPMI (The Parkinson´s Progressive Markers Iniciative), desde su inicio en 2013. Además, forma parte del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, colabora en la evaluación de proyectos de ANEP (Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva), y con diversas revistas científicas para la revisión de artículos.
La Dra. Myriam Barandiaran Amillano es Psicóloga Clínica, Máster en Neuropsicología Clínica, Doctora en Neurociencias por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) y acreditada como Experta en Neuropsicología Clínica por el Consejo Oficial de Colegios de Psicólogos de España. Neuropsicóloga en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) es, asimismo, Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biodonostia. Colabora con el Consorcio de Investigación Internacional GENFI (Genetic FTD Iniciative) y en diversos proyectos de investigación sobre aspectos cognitivos de procesos neurodegenerativos. Es docente en el Programa de Máster de Neuropsicología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU) y del Máster de Neuropsicología y Educación de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR). Supervisa a estudiantes de Máster de Neuropsicología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) y estudiantes de Grado y Máster de Psicología de la UPV/EHU. Ha impartido numerosos cursos y ponencias sobre evaluación neuropsicológica en demencias, manejo de los trastornos de conducta y terapias no farmacológicas.

Objetivos Estratégicos

Las enfermedades neurodegenerativas constituyen una de las principales fuentes de incapacidad en la población de más de 60 años de edad con una notable repercusión sobre los costes de los sistemas sanitarios. El objetivo de esta línea de trabajo es el avance en el conocimiento de los factores causales y la fisiopatología de estas enfermedades así como el estudio de posibles agentes terapéuticos que contribuyan a su control sintomático o al retraso en su evolución. Para ello se realiza una investigación traslacional que comprende tanto estudios clínicos como básicos (modelos animales, estudios in vitro, genéticos, proteómicos, etc.) con un abordaje multidisciplinar que incluye estudios de imagen cerebral e histológicos post-mortem tanto en pacientes como en modelos animales, estudios moleculares, genéticos, etc.

Los objetivos principales son:

  • La caracterización clínica, neuropsicológica, genética y proteómica de estas enfermedades.
  • La búsqueda de biomarcadores diagnósticos y/o evolutivos.
  • El desarrollo de modelos celulares y animales.
  • La obtención de progenitores neurales mediante reprogramación.
  • El estudio de la fisiopatología humana y en modelos animales de distintos aspectos clínicos de las enfermedades neurodegenerativas.

Principales líneas de investigación

  • Enfermedad de Parkinson.
      • Estudios en formas genéticas de la enfermedad y de familiares portadores de mutaciones.
              • Estudios de biomarcadores en pacientes y en portadores asintomáticos de mutaciones del gen LRRK2.
              • Identificación de nuevas formas genéticas en familias.
              • Historia natural de la Enfermedad de Parkinson genética.
      • Estudios cognitivos y conductuales (demencia /deterioro cognitivo y trastorno de control de impulsos).
            • Caracterización fisiopatológica del trastorno de control de impulsos.
            • Estudio clínico de la incidencia y factores de riesgo de Trastorno de Control de Impulsos en España.
            • Ensayo clínico multicéntrico en España de tratamiento para el Trastorno de Control de Impulsos.
            • Estudio de biomarcadores tempranos del deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Parkinson.
      • Caracterización fisiopatológica de disquinesias y trastorno de impulsividad en modelos animales.
      • Estudio histopatológico de vísceras en pacientes y familiares con enfermedad de Parkinson.
  • Temblor esencial.
      • Búsqueda de endofenotipos y estudio genómico y de imagen cerebral.
  • Demencia fronto-temporal y otras demencias.
    • Caracterización clínica y molecular de las alteraciones del gen de la progranulina y otros genes asociados.
    • Otras alteraciones moleculares en las demencias fronto- temporales.
  • Enfermedades neuropsiquiátricas: psicosis y depresión.
    • Psicosis: Estudios de ligamiento y/o asociación en familias con diagnóstico de esquizofrenia o trastorno bipolar.
    • Depresión: Marcadores neuroinflamatorios en la depresión y su tratamiento.
      • Proyecto de naturaleza traslacional que pretende llevar un problema clínico a una evaluación de laboratorio. Se pretende indagar en la medición defactores proinflamatorios, antiinflamatorios y de lesión neuroglial en sangre periférica de pacientes con depresión.
    • Primeros episodios psicóticos.
      • Conciencia de enfermedad en primeros episodios psicóticos. Modelos explicativos y valor predictivo en la respuesta terapéutica.
      • Consumo de nicotina en pacientes con esquizofrenia de inicio reciente. Un modelo explicativo desde la hipótesis de la automedicación y valoración de su incidencia sobre el curso de la enfermedad.
    • Funciones cognitivas.
      • Impacto del tratamiento combinado (PegInterferón-alfa Ribavirina) sobre las funciones cognitivas de pacientes con Hepatitis Crónica por Virus de la Hepatitis C.
    • Metabolómica aplicada a la detección de biomarcadores en esquizofrenia.

Miembros del equipo

Nombre Apellidos
Centro E-mail
Marta Alonso Pinedo OSI Donostialdea
Patricia Alves Dias IIS Biodonostia patricia.alves@biodonostia.org
Silvia Arostegui Uranga OSI Donostialdea silvia.arosteguiuranga@osakidetza.eus
Alberto Bergareche Yarza OSI Donostialdea alberto.bergarecheyarza@osakidetza.eus
Lorea Blázquez García IIS Biodonostia lorea.blazquez@biodonostia.org
Ioana Croitoru IIS Biodonostia ioana.croitoru@biodonostia.org
Igone Etxeberria Arrichabal UPV-EHU igone.etxeberria@ehu.eus
Esther Fernández Pardavila OSATEK efernandez@osatek.net
Alazne Gabilondo López OSI Bidasoa alazne.gabilondolopez@osakidetza.eus
Mikel García Puga IIS Biodonostia mikel.garcia@biodonostia.org
Ana Gorostidi Pagola IIS Biodonostia ana.gorostidi@biodonostia.org
Haizea Hernández Eguiazu IIS Biodonostia haizea.hernandez@biodonostia.org
Ane Mínguez Olaondo OSI Donostialdea
Elisabet Mondragón Rezola OSI Donostialdea elisabet.mondragonrezola@osakidetza.eus
Fermín Moreno Izco OSI Donostialdea
Imanol Querejeta Ayerdi OSI Donostialdea imanol.querejetaayerdi@osakidetza.eus
Mikel Tainta Cuezva OSI Goierri Alto Urola mikel.taintacuezva@osakidetza.eus
Ane Velasco Bilbao IIS Biodonostia ane.velasco@biodonostia.org
Ana Vinagre Aragón OSI Donostialdea ana.vinagre@biodonostia.org
Saioa Yurrita Montesinos OSI Donostialdea saioa.yurritamontesinos@osakidetza.eus

Producción Científica

NIVELES DE ACIDO URICO Y OTROS METABOLITOS PLASMATICOS Y EL RIESGO DE DESARROLLAR ENFERMEDAD DE PARKINSON EN LAS COHORTES DE GUIPUZCOA NAVARRA Y MURCIA DEL ESTUDIO PROSPECTIVO EUROPEO SOBRE NUTRICION Y CANCER EPIC
Código: 2016111098
Investigador Principal (IP): ALBERTO BERGARECHE YARZA
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2016-12-01
Fecha de finalización: 2020-12-31
Importe Concedido: 72.848,00 €
EVALUACION DEL SISTEMA CRISPR-DCAS13 COMO ESTRATEGIA DE MEDICINA PERSONALIZADA EN ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:ESTUDIOS IN VITRO Y EN UN MODELO ANIMAL DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
Código: PI19/00468
Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 183.920,00 €
DISEÑO DE BIOMARCADORES PARA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL ASOCIADA A MUTACIONES EN GRN
Código: PI19/01637
Investigador Principal (IP): FERMIN MORENO IZCO
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 107.690,00 €
B12 EN ENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPATIA Y ASOCIADA A LRRK2: CORRELACION CLINICA Y EVALUACION DE EFICACIA PRECLINICA DE ANALOGOS DE B12 EN UNA PLATAFORMA BASADA EN EL MODELO DE COHESION CENTROSOMAL
Código: PI19/01653
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Entidad Financiadora: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
Fecha de Inicio: 2020-01-01
Fecha de finalización: 2022-12-31
Importe Concedido: 111.320,00 €
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO DE ORIGEN FUNCIONAL
Código: 20BU212
Investigador Principal (IP): ELISABET MONDRAGON REZOLA
Entidad Financiadora: OSI DONOSTIALDEA
Fecha de Inicio: 2019-10-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 12.386,00 €
ESTUDIO MULTICENTRICO PARA LA VALIDACION DE LA TOMOGRAFIA DE COHERENCIA OPTICA MACULAR COMO BIOMARCADOR DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO EN LOS SINDROMES PARKINSONIANOS
Código: 2019111100/BD
Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2019-11-30
Fecha de finalización: 2022-11-30
Importe Concedido: 26.585,00 €
PROGRAMA DE MEJORA DE LA CALIDAD ASISTENCIAL AL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE PARKINSON Y OTROS PARKINSONISMOS DURANTE EL INGRESO HOSPITALARIO.ORGANIZACION DE LA ASISTENCIA Y CREACION DE UN CIRCUITO DE ATENCIÓN ESPECIALIZADO
Código: 21BU214
Investigador Principal (IP): ANA VINAGRE ARAGON
Entidad Financiadora: DEPARTAMENTO DE SALUD
Fecha de Inicio: 2020-10-01
Fecha de finalización: 2021-09-30
Importe Concedido: 4.553,75 €