La Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad crónica hereditaria, con manifestaciones musculares y extramusculares que por su incidencia entra dentro del grupo de las enfermedades raras. Actualmente no hay tratamiento eficaz frente a ella.

El estudio coordinado por los Dres. Adolfo López de Munain, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia y Responsable del Área de Neurociencias del IIS Biodonostia y Ander Matheu, Responsable del Grupo de Oncología Celular del IIS Biodonostia, ha identificado que las células de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 presentan un metabolismo reducido y una disfunción mitocondrial, dos fenómenos estrechamente ligados con el envejecimiento fisiológico, lo que sugiere que los células de DM1 y por extensión los propios pacientes, sufren un proceso de envejecimiento acelerado con respecto a la población no afectada.

Esta idea llevó a los investigadores a estudiar si el compuesto metformina, un fármaco antidiabético cuya actividad anti-envejecimiento ha sido demostrada en modelos animales, podría revertir estos fenómenos de envejecimiento prematuro observados en las células de los pacientes con DM1. Los resultados han confirmado las expectativas y proporcionan una sólida justificación experimental para plantear la realización de un ensayo clínico multicéntrico con este compuesto, que establezca las condiciones de un uso seguro del fármaco en estos enfermos.

El trabajo titulado “Myotonic Dystrophy type 1 cells display impaired metabolism and mitochondrial dysfunction that are reversed by metformin” publicado este mes, es fruto de más de 5 años de trabajo colaborativo entre el área de Neurociencias y el grupo de Oncología del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia y se enmarca dentro de la estrategia de investigación en envejecimiento. El estudio ha contando con la financiación de los Departamentos de Educación y Salud del Gobierno Vasco.

Referencia: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32310829/