El estudio realizado a todos los pacientes con retinosis pigmentaria de Gipuzkoa por parte del Departamento de Oftalmología de la UPV/EHU, en colaboración con el Hospital Donostia, Biodonostia y Begisare, ha dado pie a crear un grupo de trabajo que seguirá investigando y estudiando al resto de pacientes de la CAPV.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria y degenerativa de la retina, de baja prevalencia, que se engloba dentro de las enfermedades raras. Esta enfermedad está causada por mutaciones de las que a día de hoy se conocen más de 3.000 mutaciones en 107 genes asociados a retinosis pigmentaria.

Estos últimos años, se está consiguiendo un gran avance en terapia génica, buscando tratamientos farmacológicos para mutaciones concretas. Se ha visto la importancia de que los pacientes tengan su diagnóstico genético, para que en el momento en que se encuentre un tratamiento para su mutación concreta estén en primera línea de salida, o puedan participar en ensayos clínicos. En la actualidad hay en marcha más de 30 ensayos cínicos, y del estudio llevado a cabo con los pacientes guipuzcoanos se ha detectado que 32 pacientes del Hospital Donostia se podrían beneficiar de los resultados de esos ensayos clínicos.

El estudio se ha realizado en el marco de la tesis doctoral de Cristina Irigoyen,  profesora asociada en Oftalmología de la UPV/EHU, y facultativa en Oftalmología en el Hospital Donostia, titulada “Estudio epidemiológico clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”, bajo la dirección de Javier Araiz Iribarren (profesor de Oftalmología de la UPV/EHU y oftalmólogo en el Hospital San Eloy) y de Javier Ruiz Ederra (responsable del Área de Neurodegeneración Sensorial del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia). La parte clínica del estudio se ha llevado a cabo en el Hospital Universitario Donostia y el estudio genético en el IIS Biodonostia. Los investigadores han trabajado en colaboración con el Dr. Cruchaga, de la Universidad de Washington, y la asociación de pacientes afectados de retinosis pigmentaria en Gipuzkoa, Begisare.

Referencia:
A new approach based on targeted pooled DNA sequencing identifies novel mutations in patients with Inherited Retinal Dystrophies.
Maitane Ezquerra-Inchausti, Ander Anasagasti, Olatz Barandika, Gonzaga Garai-Aramburu, Marta Galdós, Adolfo López de Munain, Cristina Irigoyen, and Javier Ruiz-Ederra