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Las características genéticas ayudarían a identificar personas más vulnerables al desarrollo de formas graves de COVID-19

Investigadores del Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del Instituto de Investigación Biodonostia- OSI Donostialdea liderados por Luis Bujanda (Investigador CIBERehd, UPV/EHU y médico especialista en Digestivo de la OSI Donostialdea) y Jesús Bañales (Investigador Ikerbasque, Miguel Servet y CIBERehd), han participado en un estudio colaborativo internacional en el que se describe, por primera vez, que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-COV-2 puede estar influenciada por sus características genéticas.

Los investigadores han intentado responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus SARS-COV-2. Según explican los directores de los grupos participantes, “hemos buscando la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus”.

En este estudio internacional han participado científicos de diferentes hospitales y centros del estado (Euskadi, Cataluña, Madrid y Andalucía) y de Lombardía (epicentro de la pandemia en Italia), y ha contado con la coordinación nacional de Jesús Bañales y la internacional de genetistas de Noruega y Alemania.

Tras la aprobación del proyecto por los comités éticos de las instituciones españolas e italianas participantes, se recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con COVID-19 que necesitaban apoyo respiratorio (oxigeno o ventilación mecánica); de ellas 338 fueron recogidas en el Hospital Univesitario Donostia a través del Laboratoriao de Bioquímica por Adolfo Garrido y Beatriz Nafría, y con el apoyo técnico y logístico de Laura Izquierdo y el Dr. Pedro Rodrigues (Biodonostia). Se extrajo ADN de las muestras de sangre para estudiar en el laboratorio de Kiel (Alemania) cerca de 9 millones de variantes genéticas. Para ello se contó con expertos genetistas y bioinformáticos, entre ellos el Dr. Garcia-Etxebarria (responsable del Grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia) y el Dr. D’Amato (Investigador Ikerbasque y colaborador del mismo grupo), así como con la rápida donación económica de filántropos noruegos. Los variantes de los pacientes infectados por COVID fueron comparados por 2.205 controles sanos, 950 de ellos del Grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia obtenidos a través del Biobanco Vasco y analizadas por medio de fondos económicos aportados por los grupos del Dr Bujanda, Dr Bañales y Dr D’Amato.

Este trabajo, que acaba de publicarse en la prestigiosa revista científica New England Journal of Medicine, indica que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-COV-2. Una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la “tormenta de citoquinas”. La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo).

Merece la pena resaltar también que la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), lo que podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.

En el estudio se observó la asociación significativa de las variantes genéticas localizadas en los cromosomas 3 y 9 con la necesidad de apoyo respiratorio. Así, la frecuencia de ambas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 es significativamente mayor en los pacientes que necesitaron ventilación mecánica frente a aquellos en los que únicamente se administró oxígeno, asociación que fue independiente de la edad y sexo de los pacientes. Por lo tanto, la presencia de estas variantes genéticas predispone al desarrollo de formas graves de insuficiencia respiratoria durante la infección por SARS-COV-2.

 

Un paso más en la identificación de población de riesgo de COVID-19

Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes e hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo a desarrollar casos graves de COVID-19. Sin embargo, este estudio demuestra la posibilidad de identificar personas más vulnerables al desarrollo de enfermedad grave con insuficiencia pulmonar por el coronovirus según sus características genéticas, lo que posibilita identificar grupos de riesgo que necesiten una protección especial y diseñar tratamientos personalizados.

Este estudio europeo colaborativo ha sido el primero en identificar factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con COVID-19. Sin embargo, no es el único estudio que está investigando en esta línea, existiendo diferentes consorcios internacionales cuyo objetivo es identificar características genéticas de riesgo de COVID-19. Así, futuros estudios permitirán ahondar en estos resultados.

Enlace al artículo de referencia:                
Genome-wide association study in severe Covid-19 with respiratory failure. David Ellinghaus, Ph.D., Frauke Degenhardt, M.Sc., Luis Bujanda, M.D., Ph.D., Maria Buti, M.D., Ph.D., Agustín Albillos, M.D., Ph.D., Pietro Invernizzi, M.D., Ph.D., Javier Fernández, M.D., Ph.D., Daniele Prati, M.D., Guido Baselli, Ph.D., Rosanna Asselta, Ph.D., Marit M. Grimsrud, M.D., Chiara Milani, Ph.D., et al., for The Severe Covid-19 GWAS Group*. New England Journal of Medicine 2020. DOI: 10.1056/NEJMoa2020283-

Corte de la entrevista realizada en EITB-Teleberri el 18-06-2020:

Osakidetza, a través de sus institutos de investigación sanitaria, participa en más de 60 proyectos o ensayos clínicos para hacer frente al coronavirus

Osakidetza, a través de sus institutos de investigación sanitaria –Bioaraba, Biocruces-Bizkaia, Biodonostia y Kronikgune- participa en torno a 60 proyectos o estudios de investigación clínica para hacer frente al COVID-19. Los proyectos se centran principalmente en el tratamiento de la neumonía generada por el coronavirus, en el estudio epidemiológico del virus, el diagnóstico precoz, o en el impacto socio-económico de esta enfermedad.

Entre los proyectos que están en fase de desarrollo, cabe destacar cinco por el grado de colaboración tanto de los propios institutos como con otros agentes de la Red Vasca de Ciencia, Tecnología e Innovación y empresas:

Detección de coronavirus utilizando sonda de oligonucleótidos en muestras clínicas de pacientes sintomáticos y asintomáticosConsiste en la prueba rápida, segura y económica para detectar la enfermedad. Un proyecto que se está realizando a través de los tres institutos de investigación, en colaboración con la empresa promotora, y cuyo mecanismo de detección sería similar al de los test de embarazo.

Ensayo clínico multicéntrico ‘Solidarity‘. Está promovido por la OMS y su objetivo es conocer los efectos que tienen cuatro tratamientos antivirales en la mortalidad hospitalaria, así como en la duración de la estancia del paciente en el hospital. En este proyecto participan los principales centros sanitarios de Euskadi a través de los institutos de investigación.

Diseño y evaluación preclínica de subdominios de ACE2 como antivirales contra SARS-COV-2. Se centra es el desarrollo de nuevas moléculas que puedan ser utilizadas como antivirales para el tratamiento de la enfermedad mediante diseño computacional. Se trata de un proyecto liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia junto con el CIC-nanoGUNE, con la colaboración de otras instituciones como la UPV, el Donostia International Physics Center o el CSIC.

Eficacia de la infusión de plasma de donante convaleciente de infección por SARS CoV 2. Analiza la eficacia de la infusión de plasma de personas que han pasado la enfermedad en el tratamiento de la neumonía originada por este virus. Ver su eficacia permitirá contar con otra herramienta terapéutica y reducir el número de casos de neumonía grave que precisen tratamiento en la UCI. Este proyecto se está desarrollando en la OSI Barrualde-Galdakao.

Modelización Avanzada en Tiempo Real de la Evolución Epidemiológica y el Ingreso Hospitalario debido a CoVid19. Trata de predecir la evolución de la enfermedad por grupos de edad, así como los ingresos hospitalarios y la necesidad de cuidados intensivos. Estas predicciones permitirán planificar y gestionar adecuadamente la utilización de recursos de Atención Primaria, recursos hospitalarios y de cuidados críticos. Este proyecto está liderado por Kronikgune.

La Consejera de Salud, Nekane Murga, ha agradecido el esfuerzo que están realizando las y los investigadores de la red de institutos de investigación sanitaria del Servicio Vasco de Salud, coordinados por BIOEF, que trabajan “de la mano” y “poniendo al servicio de la población su conocimiento” para poder responder eficazmente a esta pandemia.