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Investigación de Biodonostia premiada como mejor comunicación oral de investigación básica en un congreso internacional

El Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid ha sido la sede del SIREV-VI International Congress of Research in Retina and Vision los días 29 y 30 de junio.

El congreso, organizado por el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo busca recoger las investigaciones que se están desarrollando en ciencias de la visión, tanto clínicas como básicas, y ser foro de expresión donde tengan cabida todos los investigadores que trabajan en los distintos grupos que existen en el país.

En el marco de este congreso, el trabajo de investigación MicroRNA Modulation in Early Stages of Retinal Degeneration in a Mouse Model of Retinitis Pigmentosa, llevado a cabo por miembros del Grupo de Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia, liderado por el Dr. Javier Ruiz Ederra, ha recibido el premio a la mejor comunicación oral de investigación básica, de al rededor de 70 trabajos presentados.

El trabajo de investigación premiado está basado en la tesis doctoral del Dr. Ander Anasagasti, en el que se ha logrado mejorar ciertos aspectos funcionales y morfológicos de la retina de un modelo murino de retinosis pigmentaria tras modular un grupo de microRNAs utilizando vectores virales adeno-asociados de última generación.

Referencia:
MicroRNA Modulation in Early Stages of Retinal Degeneration in a Mouse Model of Retinitis Pigmentosa.
Ruiz-Ederra1, A. Anasagasti1, O. Barandika1, M. Ezquerra-Inchausti1, G. GonzálezAseguinolaza2, P. de la Villa3. 1Inst. Biodonostia, San Sebastián, Spain; 2CIMA, Pamplona, Spain; 3Univ. Alcalá de Henares, Madrid, Spain (Ophthalmic Research DOI: 10.1159/000490556).

btn_pdf  Ver premio concedido.

Retinosis Gipuzkoa Begisare dona 2.446€ a Biodonostia para investigar la Retinosis Pigmentaria

Este jueves, 26 de abril, ha tenido lugar en Biodonostia el acto de entrega de un cheque simbólico por valor de 2.446€ por parte de Retinosis Gipuzkoa Begisare al IIS Biodonostia de Osakidetza para continuar con la investigación de la Retinosis Pigmentaria. Esta cantidad fue obtenida en edición de este año de la Lilaton Donostiarra organizada por el Atlético San Sebastián bajo el lema ‘Itzaletik Argitara’ -de la sombra a la luz- en la que han destinado 1 euro por cada corredora de la Lilaton que decidió apoyar la causa, a través de la inscripción.

La Retinosis Pigmentaria es un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afectan a la retina y que se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, hasta llegar a la ceguera. En Gipuzkoa, una de cada 4.000 personas nace con esta enfermedad incurable, aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia. En la actualidad hay alrededor de 200 casos diagnosticados en nuestro territorio y es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

Desde Retinosis Gipuzkoa Begisare señalan que llevan trabajando más de 20 años tratando de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la retinosis pigmentaria a través de la sensibilización social y el impulso de la investigación para conseguir la curación de la enfermedad. La asociación lleva varios años recaudando fondos a través de diferentes campañas, que le han permitido aportar 154.900 Euros, destinados a fomentar la investigación en Retinosis Pigmentaria desarrollada en Biodonostia.

El Grupo de Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia  liderado por el Dr. Javier Ruiz Ederra y la Dra. Cristina Irigoyen del Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia llevan trabajando conjuntamente, con el apoyo de Retinosis Gipuzkoa Begisare desde 2008 en esta enfermedad ocular. A día de hoy 250 pacientes han sido revisados por esta oftalmóloga especializada en distrofias de retina y responsable del área clínica del proyecto. De los mismos, aproximadamente el 40% tiene ya un diagnóstico genético.

A lo largo del último año se ha venido realizando un nuevo estudio con un grupo de 64 pacientes a los que se les ha secuenciado un total de 316 genes relacionados con distintos tipos de distrofias hereditarias de la retina. Fruto de los hallazgos realizados en este estudio, es posible realizar un asesoramiento genético más preciso y una mejor caracterización de la enfermedad, que podrían tener en un futuro un fuerte impacto en la calidad de vida de las personas afectadas de Retinosis Pigmentaria, a medida que se van desarrollando nuevas estrategias terapéuticas.

Los profesionales de Biodonostia y del Hospital Donostia señalan que para poder seguir avanzando en el conocimiento de esta enfermedad es indispensable la activa participación de Retinosis Gipuzkoa Begisare, tanto por parte de los propios afectados, como de sus familiares y amigos. Asimismo, tanto la Asociación como los investigadores insisten en que la obtención de recursos es clave para el avance de la investigación.

Biodonostia participa en un ensayo clínico de terapia génica de Retinosis Pigmentaria que se está desarrollando en Alemania

Son múltiples las mutaciones genéticas responsables de la Retinosis Pigmentaria, la forma más común de degeneración hereditaria de la retina que conduce a la atrofia de esta y a la pérdida de la visión. El grupo de investigación en Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia, liderado por el doctor Javier Ruiz Ederra, trabaja para identificar estas mutaciones y conocer así mejor la enfermedad.

Gracias al estudio de identificación de mutaciones responsables de la Retinosis Pigmentaria que está llevando a cabo el grupo del Dr. Ruiz-Ederra y el Servicio de Oftalmología de la OSI Donostialdea, a través de la responsable clínica del proyecto, la doctora Cristina Irigoyen, un paciente guipuzcoano ha podido participar en un ensayo clínico que está teniendo lugar en el Hospital Universitario de Tübingen (Alemania). Se trata de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes de Retinosis Pigmentaria debida a mutaciones en el gen PDE6A, siendo uno de los primeros ensayos clínicos en terapia génica en Europa.

El ensayo consistirá en la transferencia génica de una copia correcta del gen PDE6A en la retina de la paciente, utilizando vectores virales modificados (virus adeno-asociados o AAVs) que son capaces de insertar la copia correcta del gen en los fotorreceptores, con el objeto de restaurar la función visual. Se espera que en dos años comience el tratamiento en los pacientes que cumplan los criterios de progresión adecuados.

Gracias a esta colaboración con el Hospital Universitario de Tübingen, centro de referencia a nivel nacional e internacional en distrofias retinianas, los pacientes guipuzcoanos podrán beneficiarse de estos tratamientos punteros.

El IIS Biodonostia crea dos nuevos Grupos de Investigación

El IIS Biodonostia ha creado dos nuevos Grupos de Investigación: Servicios de Salud en Envejecimiento y Cronicidad y Neurodegeneración Sensorial.

El Grupo de Investigación Servicios de Salud en Envejecimiento y Cronicidad está dirigido por el Dr. Javier Mar Medina y pertenece al área Cirugía y otras Enfermedades Sistémicas. Busca promover la investigación integral en salud que permita profundizar en el conocimiento de los mecanismos que influyen en la génesis de las condiciones de salud y limitaciones en la actividad de carácter crónico, con el objetivo de establecer para su abordaje las estrategias de intervención más efectivas. El Grupo quiere fomentar la innovación en servicios y modelos organizativos integrados con el fin de garantizar la equidad, eficiencia y sostenibilidad de la atención de los pacientes crónicos. Por otro lado, busca impulsar la investigación clínica en Atención Primaria con el objetivo de incorporar intervenciones dirigidas a las enfermedades crónicas basadas en la evidencia

El segundo Grupo de Investigación, Neurodegeneración Sensorial, está liderado por el Dr. Javier Ruiz Ederra y pertenece al área Neurociencias. Tiene como objeto de estudio las enfermedades que afectan al sentido de la vista, siendo la Retinosis Pigmentaria la principal línea de investigación. La Retinosis Pigmentaria es la forma más común de degeneración hereditaria de la retina, con una prevalencia mundial aproximada de 1 en 4.000 individuos. Se caracteriza por una disfunción progresiva asociada a la pérdida de bastones y/o conos, que conduce a la atrofia de la retina y a la pérdida de la visión. Otra área de estudio es la de las cataratas, que representan la causa principal de pérdida visual a nivel mundial en personas mayores de 55 años.

Con estas dos nuevas incorporaciones, ya son 25 los Grupos de Investigación que trabajan en el IIS Biodonostia, divididos en 7 áreas temáticas.