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Trabajo de investigación internacional identifica factores genéticos de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal

La revista Nature, ha publicado el trabajo de investigación en el que participa Mauro D’Amato, Profesor Ikerbasque y Responsable del grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia  de Osakidetza. El estudio ha creado un mapa de alta resolución de las variantes genéticas con un papel causal en la enfermedad.

Las enfermedades inflamatorias intestinales (EII) son procesos inflamatorios crónicos, en los que se producen alteraciones en la interacción entre el sistema inmune y la microbiota intestinal en individuos genéticamente susceptibles.

Las EII afectan a miliones de personas en todo el mundo, y se estima que en España hay unos 170.000 pacientes, con una incidencia que se ha multiplicado por 5 en los últimos 25 años, detectándose unos 5.000 nuevos casos cada año. En Euskadi, se calcula que son 7.000 los afectados por la misma.

Las causas exactas de esta enfermedad son poco claras, y por lo tanto actualmente no hay curas efectivas. Por ello, para entender más sobre la genética subyacente a la EII, hasta el momento se han llevado a cabo estudios de asociación del genoma y se han encontrado previamente cientos de regiones del genoma humano relacionadas con la enfermedad. Sin embargo, las investigaciones realizadas anteriormente, no habían identificado con certeza cuáles son los genes y las variantes de riesgo especificas.

En el nuevo estudio, publicado recientemente en la prestigiosa revista cientifíca Nature, los investigadores han acotado los genes responsables de un incremento del riesgo de padecer EII de una lista de más de 600 potencialmente involucrados en la enfermedad. El trabajo ha sido desarrollado por un equipo internacional de científicos en el que ha participado Mauro D’Amato, Profesor Ikerbasque y Jefe del Grupo de Genética Gastrointestinal integrado en el Área de Investigación en Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia de Osakidetza dirigida por el Profesor Luis Bujanda.

Este equipo internacional, formado por diferentes instituciones incluidas el Wellcome Trust UK, el Broad/MIT de Harvard, o, el GIGA de la Universidad de Lieja, ha dirigido sus esfuerzos en producir un mapa de alta resolución para investigar qué variantes genéticas tienen un papel causal en la enfermedad combinada.

Para ello, han examinado el genoma de 67.852 personas y han aplicado tres métodos estadísticos diferentes para comprobar qué variantes genéticas estan implicadas activamente en la enfermedad. Del conjunto de genes asociados con la EII que han sido estudiados, en 18 se ha identificado, con una certeza superior al 95 por ciento, la variante genética responsable de incrementar el riesgo de padecer EII. Estos resultados constituyen una base para individualizar el tratamiento de esta enfermedad, así como para descubrir nuevas dianas farmacológicas.

En definitiva, la información derivada de este tipo de estudio puede llegar a explotarse en diferentes estadios: en el diagnóstico, para ayudar a la identificación temprana de los individuos en riesgo, especialmente entre las familias con miembros afectados; en el pronóstico, si resulta que las variantes de riesgo también tienen un valor predictivo para el curso clínico de la enfermedad,  y en  la respuesta al tratamiento, si la eficacia terapéutica está influenciada por algunas de estas variantes específicas y los pacientes pueden ser estratificados, en consecuencia, para la personalización de la cura.

Por último,  hay que tener en cuenta que además de los avances desde el punto de vista científico  y de mejora de tratamientos para los propios afectados, es importante el impacto que pueden suponer estos avances para el sistema sanitario, dado que la prevención y tratamientos individualizados puede repercutir a largo plazo en una disminución de los costes sanitarios derivados de ingresos, intervenciones, asistencia, etc.

Mauro D’Amato                           IIS Biodonostia

 

Un estudio de Biodonostia busca la asociación entre la frecuencia de deposiciones y la predisposición genética al Síndrome del Colon Irritable

Un proyecto de investigación europeo coordinado conjuntamente por el Dr. Mauro D’Amato, responsable del Grupo de Investigación de Genética Gastrointestinal de Biodonostia, ha analizado la influencia que tienen ciertos genes en los hábitos intestinales de las personas, un elemento que podría ser indicador de sufrir el síndrome de colon irritable. Las principales conclusiones han sido publicadas en la prestigiosa revista GUT.

Este trastorno es una de las enfermedades gastrointestinales más importantes. Se estima que alrededor del 15% de la población sufre esta dolencia que es extremadamente compleja, puesto que se desconocen por completo sus causas.

El Dr. D’Amato ha destacado que “hemos realizado un estudio de asociación de genoma completo con el que hemos querido caracterizar el perfil genético de las personas que han mantenido un registro diario de sus movimientos intestinales, y gracias a ello hemos identificado unos genes que se asocian con un aumento o disminución de la frecuencia de deposiciones”.

Entre los citados genes, los más abundantes son dos clases: por un lado los citocromos, que son los encargados de eliminar las sustancias tóxicas que portan tanto los fármacos como los alimentos, y por otro los canales iónicos, que son los que están involucrados en el control de la contracción del músculo intestinal. Ambos son elementos de suma relevancia en lo que a las deposiciones se refiere.

Tal y como aclara el investigador, “una vez identifiquemos cuáles son las vías biológicas, las proteínas y los genes que son importantes, se pueden delinear estrategias terapéuticas para tratar de modular esta función”, algo que para D’Amato “puede ser un primer paso para encontrar la cura a enfermedades tan complejas como el síndrome del colon irritable”.

Este estudio se ha publicado en la prestigiosa revista GUT. Con un factor de impacto de 14,921 (Q1), es la segunda revista más importante de las 79 de la categoría Gastroenterology & Hepatology Science.

Mauro D’Amato es un especialista en genética molecular que se ha incorporado recientemente al equipo de Biodonostia a través del programa Research Professors de Ikerbasque, la Fundación Científica Vasca. Es responsable del nuevo Grupo de Investigación de Genética Gastrointestinal (perteneciente al Área de Investigación de enfermedades hepáticas y gastrointestinales dirigido por el Dr. Luis Bujanda) de Biodonostia.

 

Sobre el síndrome del colon irritable

El síndrome del colon irritable es uno de los trastornos gastrointestinales más complejos que se conocen hasta la fecha. Su complejidad radica precisamente en que no se conocen las causas de la propia enfermedad, por lo que el diagnóstico de la misma se da principalmente por exclusión. “Las causas son muy variadas, puede ser el estrés, la alimentación, disfunciones de la motilidad intestinal… pero no se pueden determinar con exactitud, por lo que aunque los síntomas sean los mismos en diferentes personas, las causas son distintas”, subraya D’Amato.

Genética Gastrointestinal, nuevo Grupo de Investigación del IIS Biodonostia

El IIS Biodonostia cuenta con un nuevo Grupo de Investigación: Genética Gastrointestinal. Liderado por el reputado investigador Mauro D’Amato, Ikerbasque Research Professor, busca explicar los mecanismos genéticos que provocan la enfermedad gastrointestinal. El Grupo, que está especialmente centrado en la enfermedad intestinal inflamatoria, el síndrome del colon irritable y otras afecciones grastrointestinales, trabaja para identificar genes de riesgo y sus variantes causantes aplicando enfoques genéticos, bioinformáticos y genómicos funcionales.

El Grupo de Investigación pertenece al Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales, liderado por el Dr. Luis Bujanda. Con esta incorporación, el IIS Biodonostia cuenta ahora con 25 Grupos de Investigación, agrupados en 7 áreas.

El Dr. Mauro D'Amato

El Dr. Mauro D’Amato