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Biodonostia contribuye con sus investigaciones a mejorar la identificación y el tratamiento de la ELA

Con motivo del Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA que se celebra el 21 de junio, desde Biodonostia queremos recordar la importancia de la investigación para mejorar la identificación y tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA, así como para la búsqueda de tratamientos más eficaces para frenar el avance de esta enfermedad del sistema nervioso (neurológica) progresiva que causa discapacidad, cuyas causas se desconocen.

La ELA se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal, cuya función es la de controlar los músculos que nos permiten movernos, hablar, respirar y tragar. La ELA está clasificada como una enfermedad rara en base a su prevalencia, sin embargo, la ELA es bastante común en cuanto a incidencia: se diagnostican aproximadamente 45 nuevos casos en Euskadi cada año y 900 en todo el estado.

La ELA es una enfermedad muy heterogénea en cuanto a la tasa de progresión de los síntomas y el tiempo de supervivencia, y no existen herramientas que predigan estas variables clínicas. Sin embargo, con un pronóstico precoz sobre cómo evoluciona la enfermedad, los neurólogos podrían anticipar decisiones que favorezcan la calidad de vida del paciente, y también valorar con mayor precisión la eficacia de nuevos tratamientos en ensayos clínicos.

Es por ello necesaria la cooperación entre la investigación básica y la clínica para aumentar el conocimiento sobre las causas de esta enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que sean capaces de ralentizar o detener su progresión.

Biodonostia, el Instituto de Investigación de Osakidetza en Gipuzkoa, coordina un proyecto cooperativo enfocado en buscar biomarcadores metabólicos en pacientes de ELA. Parte para ello de la premisa cada vez más aceptada entre los especialistas de que los pacientes de ELA presentan trastornos metabólicos asociados a la enfermedad que deberían dejar una huella metabólica en sangre.

Hasta la fecha se ha reclutado para este estudio a más de 50 pacientes de toda Euskadi, principalmente en el Hospital Universitario Donostia, Hospital Universitario Araba, y también pacientes de Cantabria a través del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, a los cuales se ha realizado un seguimiento clínico durante más de dos años. Los análisis obtenidos hasta el momento con la colaboración del Departamento de Fisiología de la EHU/UPV y la empresa OWL Metabolomcis han resultado en el descubrimeinto de un biomarcador sanguíneo relacionado con el metabolismo de las grasas, que es capaz de predecir con potencia la tasa de progresión y supervivencia de la enfermedad.

Este proyecto se situa dentro de las iniciativas estratégicas en el ámbito de biociencias-salud en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente RIS 3.

Por otro lado, Biodonostia coordina un proyecto cooperativo de desarrollo de fármacos (“drug discovery”) para tratar la ELA. Ante el poco éxito de los tratamientos existentes en la actualidad (riluzol y edavarona) que no logran apenas frenar el avance de la enfermedad, este estudio persigue poder desentrañar potenciales mecanismos sobre el origen de la enfermedad que subyacen a los problemas del metabolismo, para así, proponer dianas terapéuticas y ensayar terapias en modelos experimentales de enfermedad.

Coordinados por el neurólogo Adolfo López de Munain y el investigador Francisco Javier Gil-Bea desde el Instituto Biodonostia y Hospital Universitario Donostia, el proyecto cuenta con en un equipo multidisciplinar de neurólogos especialistas en ELA e investigadores básicos de diferentes campos pertenecientes a varios centros y grupos de CIBERNED (Centro Español de Investigaciones Biomédicas en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas).

Actualmente se ha conseguido recolectar resultados prometedores que han desvelado un mecanismo alterado en la mitocondria que parece explicar los defectos metabólicos de la ELA, y que permitirá desarrollar moléculas innovadoras frente a esta diana. Sin embargo, estos resultados tienen un carácter preliminar, por lo que será necesario continuar trabajando incesantemente en este tema.

Cabe señalar asimismo, que el sistema sanitario vasco cuenta con el Biobanco Vasco, gestionado por BIOEF, una herramienta para gestionar las muestras biológicas que se generan en la rutina asistencial con fines de investigación. Así, recoge, procesa y almacena estas muestras para proyectos que se ejecuten en cualquier lugar del mundo y que cumplan los estándares de calidad ética y científico. En el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas y en concreto en la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Biobanco Vasco cuenta con una programa de donación de cerebros, en el que participan neurólogos, patólogos y otras especialidades médicas. El Biobanco Vasco almacena muestras de sangre de 363 pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica de los cuales, en 95 casos, también donaron el cerebro gracias al programa de donación de cerebros.

Imágenes de RTVE_Telenorte