Este jueves, 26 de abril, ha tenido lugar en Biodonostia el acto de entrega de un cheque simbólico por valor de 2.446€ por parte de Retinosis Gipuzkoa Begisare al IIS Biodonostia de Osakidetza para continuar con la investigación de la Retinosis Pigmentaria. Esta cantidad fue obtenida en edición de este año de la Lilaton Donostiarra organizada por el Atlético San Sebastián bajo el lema ‘Itzaletik Argitara’ -de la sombra a la luz- en la que han destinado 1 euro por cada corredora de la Lilaton que decidió apoyar la causa, a través de la inscripción.

La Retinosis Pigmentaria es un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afectan a la retina y que se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, hasta llegar a la ceguera. En Gipuzkoa, una de cada 4.000 personas nace con esta enfermedad incurable, aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia. En la actualidad hay alrededor de 200 casos diagnosticados en nuestro territorio y es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

Desde Retinosis Gipuzkoa Begisare señalan que llevan trabajando más de 20 años tratando de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la retinosis pigmentaria a través de la sensibilización social y el impulso de la investigación para conseguir la curación de la enfermedad. La asociación lleva varios años recaudando fondos a través de diferentes campañas, que le han permitido aportar 154.900 Euros, destinados a fomentar la investigación en Retinosis Pigmentaria desarrollada en Biodonostia.

El Grupo de Neurodegeneración Sensorial del IIS Biodonostia  liderado por el Dr. Javier Ruiz Ederra y la Dra. Cristina Irigoyen del Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia llevan trabajando conjuntamente, con el apoyo de Retinosis Gipuzkoa Begisare desde 2008 en esta enfermedad ocular. A día de hoy 250 pacientes han sido revisados por esta oftalmóloga especializada en distrofias de retina y responsable del área clínica del proyecto. De los mismos, aproximadamente el 40% tiene ya un diagnóstico genético.

A lo largo del último año se ha venido realizando un nuevo estudio con un grupo de 64 pacientes a los que se les ha secuenciado un total de 316 genes relacionados con distintos tipos de distrofias hereditarias de la retina. Fruto de los hallazgos realizados en este estudio, es posible realizar un asesoramiento genético más preciso y una mejor caracterización de la enfermedad, que podrían tener en un futuro un fuerte impacto en la calidad de vida de las personas afectadas de Retinosis Pigmentaria, a medida que se van desarrollando nuevas estrategias terapéuticas.

Los profesionales de Biodonostia y del Hospital Donostia señalan que para poder seguir avanzando en el conocimiento de esta enfermedad es indispensable la activa participación de Retinosis Gipuzkoa Begisare, tanto por parte de los propios afectados, como de sus familiares y amigos. Asimismo, tanto la Asociación como los investigadores insisten en que la obtención de recursos es clave para el avance de la investigación.