Recientemente ha sido presentado el proyecto GHELP, un estudio internacional para el diagnóstico precoz de hipoacusias mediante herramientas genómicas, liderado por la Clínica Universidad de Navarra, en la que participan otros 8 centros de España, Portugal y Francia, entre los que se encuentra el IIS Biodonostia.

Cinco de cada mil niños nacen con algún tipo de sordera en el sudoeste de Europa. Por ello, mejorar los actuales programas de detección temprana de déficits auditivos es la raíz del proyecto GHELP. Liderado por la Clínica Universidad de Navarra, se trata de un estudio genético internacional para el diagnóstico de problemas de audición en recién nacidos. El proyecto GHELP está cofinanciado por el Programa Interreg Sudoe a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).

“La detección temprana mejora las habilidades del habla y el lenguaje de los niños con pérdida auditiva. Se ha demostrado que la intervención antes de los 12 meses de edad produce resultados significativamente mejores que la intervención después de los 12 meses de edad”, destaca el Dr. Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universitaria de Navarra y coordinador del proyecto.

La base de este estudio es el panel GHELP, una herramienta genómica de diagnóstico que contiene los genes más relevantes en la aparición de pérdida auditiva. El origen genético es una de las principales causas de esta enfermedad, ya que se estima que obedecen al 60-70% de los casos en niños.

Para este panel se emplearán los programas de cribados habituales en diagnóstico precoz en recién nacidos, con muestras, tanto de pacientes de la Clínica Universitaria de Navarra, como procedentes de otros 5 centros de España, Portugal y Francia.

Los resultados del estudio van a servir, tanto para conocer el diagnóstico específico del paciente, como para predecir la posible evolución que va a tener. Pero, además, el proyecto aspira a conseguir otros tres objetivos: conseguir un mayor conocimiento de aquellas mutaciones genéticas implicadas en el déficit de audición en recién nacidos, incluir el estudio genético como herramienta aplicada de forma rutinaria para que los resultados sean más sensibles y específicos, y establecer una plataforma que permita a otros centros aprovecharse de esta tecnología.

Participan en este proyecto, Clínica Universidad de Navarra (coordinador), Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, IIS Biodonostia, DREAMgenics S.L., Hospital CUF Porto S.A., Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse.

Accede aquí a la web del proyecto