En 2003 se publicó la secuencia completa del genoma humano y hasta la fecha se ha publicado igualmente la secuencia completa de cientos de organismos, ofreciendo la posibilidad de caracterizar la función de los genes descubiertos en estos organismos mediante el análisis de los perfiles de expresión génica con microarrays, el análisis fenotípico de mutantes o el análisis de interacciones proteicas. También posibilita la caracterización de microsatélites o polimorfismos de nucleótidos (SNPs) y mutaciones asociados a determinados fenotipos.

En la actualidad numerosos grupos de investigación están involucrados en proyectos que incorporan estudios genéticos. En este sentido, la Plataforma Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa se ha establecido con el fin de proporcionar tanto el conocimiento como el equipamiento necesarios a la comunidad científica para poder llevar a cabo sus investigaciones.

La Plataforma Genómica ofrece asesoramiento e interacción con el personal investigador para la implementación de las técnicas de genómica y transcriptómica más adecuadas a los problemas biológicos en estudio y diseño y/o refinamiento de nuevos abordajes experimentales. Para ello dispone de personal cualificado, de técnicas y equipos más avanzados en la secuenciación, genotipado y análisis de expresión y de un laboratorio diseñado siguiendo las recomendaciones de las buenas prácticas de laboratorio.

La Plataforma Genómica del IIS Biogipuzkoa es agente referente para la utilización de la tecnología Ion Torrent.

Biodonostia_IonTorrent

La plataforma gestiona sus procesos siguiendo las directrices de la Norma UNE-EN ISO 9001:2015 estando su Sistema de Gestión de Gestión de la Calidad certificado por AENOR, lo que supone un valor añadido a la labor desempeñada por la Plataforma, sobre todo de cara a los peticionarios externos de sus servicios, aportando confianza sobre el grado de Calidad que se aplica en el tratamiento de sus solicitudes.

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