En 2003 se publicó la secuencia completa del genoma humano y hasta la fecha se ha publicado igualmente la secuencia completa de cientos de organismos, ofreciendo la posibilidad de caracterizar la función de los genes descubiertos en estos organismos mediante el análisis de los perfiles de expresión génica con microarrays, el análisis fenotípico de mutantes o el análisis de interacciones proteicas. También posibilita la caracterización de microsatélites o polimorfismos de nucleótidos (SNPs) y mutaciones asociados a determinados fenotipos.

En la actualidad numerosos grupos de investigación están involucrados en proyectos que incorporan estudios genéticos. En este sentido, la Plataforma Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia se ha establecido con el fin de proporcionar tanto el conocimiento como el equipamiento necesarios a la comunidad científica para poder llevar a cabo sus investigaciones.

La Plataforma Genómica ofrece asesoramiento e interacción con los grupos de investigación para la implementación de las técnicas de genómica y transcriptómica más adecuadas a los problemas biológicos en estudio y diseño y/o refinamiento de nuevos abordajes experimentales. Para ello dispone de personal cualificado, de técnicas y equipos más avanzados en la secuenciación, genotipado y análisis de expresión y de un laboratorio diseñado siguiendo las recomendaciones de las buenas prácticas de laboratorio.

La Plataforma Genómica del IIS Biodonostia es agente referente para la utilización de la tecnología Ion Torrent.

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