La Plataforma de Diagnóstico Molecular del IIS Biodonostia se crea para cubrir la demanda de centros, tanto hospitalarios como privados, de distintos estudios moleculares de patologías de origen genético apoyándose en la experiencia adquirida y en las nuevas técnicas de Secuenciación Masiva (NGS).

Dentro de las patologías con origen genético, las enfermedades hereditarias son producidas por alteraciones en el ADN, en genes y/o cromosomas y se definen como aquellas patologías transmisibles a la descendencia, atendiendo a un patrón de herencia determinado para cada una de ellas, y cuya manifestación clínica puede aparecer o no en algún momento de la vida de la persona afectada.

La Plataforma de Diagnóstico del IIS Biodonostia ofrece el estudio molecular de una amplia gama de patologías de origen genético para pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedad hereditaria, estudio de portadores para familiares de pacientes y estudio prenatal en parejas portadoras de mutaciones y/o con antecedentes familiares.

La Plataforma de Diagnóstico Molecular de Biodonostia pone a su disposición sus servicios de diagnóstico garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que dispone de la tecnología necesaria y un aparataje específico para brindarle un consejo genético oportuno e individualizado al especialista clínico de procedencia.

Cartera diagnósticos moleculares IIS Biodonostia

La plataforma gestiona sus procesos siguiendo las directrices de la Norma UNE-EN ISO 9001:2015 estando su Sistema de Gestión de Gestión de la Calidad certificado por AENOR, lo que supone un valor añadido a la labor desempeñada por la Plataforma, sobre todo de cara a los peticionarios externos de sus servicios, aportando confianza sobre el grado de Calidad que se aplica en el tratamiento de sus solicitudes.

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