Investigadores del IIS Biodonostia y IIS Biocruces, en estrecha colaboración con el Hospital Universitario Donostia y el Hospital Universitario Cruces, así como con centros internacionales de Latvia, Czech Republic y Mexico han confirmado a nivel genético, que el carcinoma tubulocístico es un subtipo diferente dentro de los distintos tipos de cáncer renal, con las potenciales implicaciones que esto supondría tanto en el diagnóstico como para abrir vías de nuevas terapias dirigidas a pacientes afectados por este tipo de tumor. Este trabajo de investigación se ha publicado en The Journal of Molecular Diagnostics, siendo elegido como comentario de publicación y portada de la edición de enero.

El cáncer renal es uno de los tipos de cáncer mas común en el mundo occidental, representando aproximadamente el 3% de los tumores en adultos con más de 200.000 casos diagnosticados cada año y provocando más de 800 muertes anuales sólo en España. Aunque la mayoría de de los carcinomas renales son de un subtipo, existen al menos otros 20 subtipos diferentes y aunque éstos son distinguibles por examen histológico, hay rasgos y características que coinciden. El cáncer renal tubulocístico es uno de estos subtipos que ha sido recientemente clasificado como una diferente entidad dentro del cáncer renal. La distinción no es fácil de hacer debido a que presenta características comunes con otros subtipos y se presenta muchas veces conjuntamente con estos. Por ello son necesarias herramientas a nivel molecular que puedan distinguir estos subtipos.

En este estudio se han usado una combinación de técnicas de secuenciación de nueva generación y de análisis de expresión genética, entre otras, para ver las diferencias entre material genético extraído de casos de carcinoma tubulocístico y el de otros casos correspondientes a otros tipos de carcinoma renal. Al hacerlo se ha observado que el carcinoma tubulocístico presenta un perfil diferente en cuanto a mutaciones presentes en material genético codificante y también un perfil que lo diferencia de otros subtipos a nivel de material no codificante. Esta distinción confirma a nivel molecular que el subtipo tubulocístico es una entidad diferente dentro del carcinoma renal con las consiguientes implicaciones para el diagnóstico y la terapia de estos pacientes.

La encargada de dirigir el estudio ha sido ha sido la investigadora María Armesto, del Grupo de Oncología Molecular del IIS Biodonostia, liderado por Charles Lawrie, junto con Jose Ignacio Lopez, del Grupo de Biomarcadores en Cáncer del IIS Biocruces.

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