La revista Nature, ha publicado el trabajo de investigación en el que participa Mauro D’Amato, Profesor Ikerbasque y Responsable del grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia  de Osakidetza. El estudio ha creado un mapa de alta resolución de las variantes genéticas con un papel causal en la enfermedad.

Las enfermedades inflamatorias intestinales (EII) son procesos inflamatorios crónicos, en los que se producen alteraciones en la interacción entre el sistema inmune y la microbiota intestinal en individuos genéticamente susceptibles.

Las EII afectan a miliones de personas en todo el mundo, y se estima que en España hay unos 170.000 pacientes, con una incidencia que se ha multiplicado por 5 en los últimos 25 años, detectándose unos 5.000 nuevos casos cada año. En Euskadi, se calcula que son 7.000 los afectados por la misma.

Las causas exactas de esta enfermedad son poco claras, y por lo tanto actualmente no hay curas efectivas. Por ello, para entender más sobre la genética subyacente a la EII, hasta el momento se han llevado a cabo estudios de asociación del genoma y se han encontrado previamente cientos de regiones del genoma humano relacionadas con la enfermedad. Sin embargo, las investigaciones realizadas anteriormente, no habían identificado con certeza cuáles son los genes y las variantes de riesgo especificas.

En el nuevo estudio, publicado recientemente en la prestigiosa revista cientifíca Nature, los investigadores han acotado los genes responsables de un incremento del riesgo de padecer EII de una lista de más de 600 potencialmente involucrados en la enfermedad. El trabajo ha sido desarrollado por un equipo internacional de científicos en el que ha participado Mauro D’Amato, Profesor Ikerbasque y Jefe del Grupo de Genética Gastrointestinal integrado en el Área de Investigación en Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia de Osakidetza dirigida por el Profesor Luis Bujanda.

Este equipo internacional, formado por diferentes instituciones incluidas el Wellcome Trust UK, el Broad/MIT de Harvard, o, el GIGA de la Universidad de Lieja, ha dirigido sus esfuerzos en producir un mapa de alta resolución para investigar qué variantes genéticas tienen un papel causal en la enfermedad combinada.

Para ello, han examinado el genoma de 67.852 personas y han aplicado tres métodos estadísticos diferentes para comprobar qué variantes genéticas estan implicadas activamente en la enfermedad. Del conjunto de genes asociados con la EII que han sido estudiados, en 18 se ha identificado, con una certeza superior al 95 por ciento, la variante genética responsable de incrementar el riesgo de padecer EII. Estos resultados constituyen una base para individualizar el tratamiento de esta enfermedad, así como para descubrir nuevas dianas farmacológicas.

En definitiva, la información derivada de este tipo de estudio puede llegar a explotarse en diferentes estadios: en el diagnóstico, para ayudar a la identificación temprana de los individuos en riesgo, especialmente entre las familias con miembros afectados; en el pronóstico, si resulta que las variantes de riesgo también tienen un valor predictivo para el curso clínico de la enfermedad,  y en  la respuesta al tratamiento, si la eficacia terapéutica está influenciada por algunas de estas variantes específicas y los pacientes pueden ser estratificados, en consecuencia, para la personalización de la cura.

Por último,  hay que tener en cuenta que además de los avances desde el punto de vista científico  y de mejora de tratamientos para los propios afectados, es importante el impacto que pueden suponer estos avances para el sistema sanitario, dado que la prevención y tratamientos individualizados puede repercutir a largo plazo en una disminución de los costes sanitarios derivados de ingresos, intervenciones, asistencia, etc.

Mauro D’Amato                           IIS Biodonostia