24/04/15

Ponente: Xabier Elcoro Aristizabal, Genetracer.

Lugar: IIS Biodonostia, Sala de Formación (3ª planta).

Hora: Viernes, 24 de abril del 2015, 12:00h.

Organizadores: Plataforma Genómica y Javier Ruiz Ederra (Neurociencias), IIS Biodonostia.

Introducción: Fundada en 2012, Genetracer Biotech es una compañía  que integra personas con amplios conocimientos provenientes de la investigación científica y del mundo empresarial español. Genetracer Biotech pone al servicio del mundo de la salud, tanto sanitario como de la industria farmacéutica, biotecnológica y alimentaria, sus patentes, conocimiento industrial e investigación traslacional de Universidades y Centros de Investigación con los que establece convenios estratégicos de colaboración.

El exoma humano representa aproximadamente el 1,5% del genoma humano con algo más de 180.000 exones o 30 Megabases. Este se define como el conjunto de secuencias funcionales dentro de la estructura génica que se transcribirán y se mantienen en el ARN maduro, y posteriormente, mediante la maquinaria celular se traducen a aminoácidos, que dependiendo del número conformarán las proteínas. En la actualidad, en función de las fuentes, se estima que existen entre 7.000 y 15.000 enfermedades monogénicas raras cuyos genes subyacentes se desconocen. De estas, únicamente 3.500 han sido asociadas con alteraciones moleculares. Además, recientes estimaciones apuntan hacia las enfermedades comunes, tales como la discapacidad intelectual, la esquizofrenia y el autismo, entre otras, como resultado de una probable mezcla heterogénea de diversas enfermedades monogénicas raras que en su mayoría se desconocen. La identificación de los genes implicados en estas enfermedades representa el primer paso para entender la enfermedad, lo que representa un punto de partida para el abordaje o profundización de posteriores desarrollos. Se estima que en la secuencia del exoma se agrupan hasta el 85% de las mutaciones genéticas conocidas con implicaciones patológicas. Por ello su análisis representa una oportunidad para la identificación de los genes implicados en las enfermedades monogénicas raras y complejas.