UPV/EHUko Oftalmologia Sailak, Donostia Ospitalearekin, Biodonostiarekin eta Begisarerekin lankidetzan Erretinosi pigmentarioa duten Gipuzkoako pazienteekin egindako azterketa klinikoak, ikertzen jarraituko duen lantalde berri bat sortzea ahalbideratu du, azterketa EAEko gainerako pazienteei zabalduko diena.

Erretinosi pigmentarioa erretinaren gaixotasun hereditario eta endekapenezkoa da, prebalentzia baxukoa, eta gaixotasun arraroen barnean sartzen da. Gaixotasuna mutazioek eragiten dute eta gaur egun, 3.000 mutaziotik gora ezagutzen dira, erretinosi pigmentarioarekin lotutako 107 genetan.

Azken urteotan, aurrerapen handiak ari dira egiten terapia genikoan, tratamendu farmakologikoak bilatuz mutazio jakin batzuetarako. Diagnostiko genetikoa izatearen garrantzia sekulakoa da, paziente batek duen mutazio jakin batentzat tratamendua aurkitzen den unean bertan, pazientea tratamendua jasotzeko irteera-lerroan egoteko edo saiakuntza klinikoetan parte hartu ahal izateko.

Gaur egun, 30 saiakuntza kliniko baino gehiago daude martxan, eta paziente gipuzkoarrekin egindako ikerketari esker hauteman dute Donostia Ospitaleko 32 paziente balia litezkeela saiakuntza kliniko horien emaitzez.

Ikerketa lana Cristina Irigoyen, UPV/EHUko Oftalmologiako irakasle eta Donostiako Hospitaleko oftalmologoaren tesiaren testuinguruan egin da. Tesi hau “Estudio epidemiológico clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”, izenburua du eta Javier Araiz Iribarren (UPV/EHUko Oftalmologiako irakaslea eta oftalmologoa San Eloy Ospitalean) eta Javier Ruiz Ederra (Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko Neuroendekapen Sentsorialaren Arloko burua) izan ditu zuzendari. Azterketaren alderdi klinikoa Donostiako Unibertsitate Ospitalean egin da, eta azterketa genetikoa Biodonostia Ikerketa Institutuan. Ikertzaileek Washingtoneko Unibertsitateko Cruchaga doktorearekin lankidetzan jardun dute, baita Begisare erretinosi pigmentarioak Gipuzkoan eragindakoen elkartearekin ere.

Erreferentzia:
A new approach based on targeted pooled DNA sequencing identifies novel mutations in patients with Inherited Retinal Dystrophies.
Maitane Ezquerra-Inchausti, Ander Anasagasti, Olatz Barandika, Gonzaga Garai-Aramburu, Marta Galdós, Adolfo López de Munain, Cristina Irigoyen, and Javier Ruiz-Ederra