Osakidetzari atxikitako Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko Genetika Gastrointestinalari buruzko Taldearen arduradun Mauro D’Amato Ikerbasqueko Irakaslea buru duen nazioarteko taldeak emakumeek Heste Narritakorraren Sindromea (HNS) pairatzeko duten arriskuaren inguruko aldagai genetiko berriak identifikatu ditu. Gastroenterology aldizkari zientifikoan argitaratutako emaitzek argitzen lagun lezakete zergatik den ohikoagoa HNSa emakumeetan gizonetan baino.

Heste narritakorraren sindromea dugu pertsonei eragiten dien arazo gastrointestinalik ohikoena. Biztanleen % 10ek baino gehiagok, eta bereziki emakumeek, min abdominala, haizeak, diarrea eta idorreria bezalako sintoma errepikakorrak pairatzen dituzte. HNSa eragiten duten faktoreak ezezagunak dira hein handi batean, eta horrek kalteturiko pazienteentzat eraginkorrak izan daitezkeen tratamenduen garapena eragozten du. Hala ere, ezaguna da HNSa pairatzeko joera genetikoa, orain arte horri buruz oso gutxi ikertu den arren.

Berrikitan, D’Amato Irakaslea buru duen nazioarteko taldeak emakumeen kasuan HNSa pairatzeko arrisku handiagoari lotuta dauden DNAren aldagaiak identifikatu ditu.

Genoma Osoaren Elkartearen (GWAS) ikerketa batean erabilitako Erresuma Batuko Biobankuko 300.000 parte-hartzaile baino gehiagoren datu genetikoetatik abiatuta, HNSa izateko arrisku handiagoari lotutako DNAren aldagaiak aurkitu dira, emakumeei baino ez dagozkienak. Bereziki, emakumeen pubertaroaren hasierari (lehenengo menstruazioaren adinari) eragiten dion 9. kromosomaren eskualde bat identifikatu da.

Aldi berean, Heste Narritakorraren Sindromean trebatuta dauden Suedia, Belgika, Herbehereak, Italia eta AEBetako zentroek 2.045 pazienteri egindako jarraipenean, HNSak idorreriarekin eta gorozki gogorragoak izatearekin dituzten bestelako loturak aurkitu dituzte, hauek ere emakumeei baino ez dagozkienak.

“Etapa goiztiar honetan banakako generik zehazterik ez dugun arrean, emaitza hauek oso zirraragarriak direla uste dugu, izan ere, orain arte bildutako datuekin bat datoz, emakumeen nagusitasuna eta hormona sexualek HNSan duten zeregina berretsiz”, ziurtatu du Mauro D’Amatok.

Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuarekin batera, ikerketan beste hainbat erakundetako ikertzaile eta medikuek ere parte hartu dute, Karolinska Institutet, AEBetako Mayo Klinika eta Los Angeles Kaliforniako Unibertsitatea, Alemaniako Kiel hiriko IKMB, Belgikako Lovaina hiriko TARGID, Boloniako Unibertsitatea (Italia) eta Herbeheretako Groningen eta Maastricht hirietako unibertsitateak tarteko direla, besteak beste.

Ikerketa Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak, Ekonomia eta Lehiakortasun Ministerioak (CIIIOI), Suediako Ikerketa Kontseiluak (VR), NIH USA delakoak eta Europar Batasuneko 7. Esparru-Programak (BBMRI-LPC) finantzatu dute.

Erreferentzia:

Female-specific Association Between Variants on Chromosome 9 and Self-reported Diagnosis of Irritable Bowel Syndrome

Ferdinando Bonfiglio, Tenghao Zheng, Koldo Garcia-Etxebarria, Fatemeh Hadizadeh, Luis Bujanda, Francesca Bresso, Lars Agreus, Anna Andreasson, Aldona Dlugosz, Greger Lindberg, Peter T. Schmidt, Pontus Karling, Bodil Ohlsson, Magnus Simren, Susanna Walter, Gerardo Nardone, Rosario Cuomo, Paolo Usai-Satta, Francesca Galeazzi, Matteo Neri, Piero Portincasa, Massimo Bellini, Giovanni Barbara, Anna Latiano, Matthias Hübenthal, Vincent Thijs, Mihai G. Netea, Daisy Jonkers, Lin Chang, Emeran A. Mayer, Mira M. Wouters, Guy Boeckxstaens, Michael Camilleri, Andre Franke, Alexandra Zhernakova, Mauro D’Amato.