Neuromuscular Diseases

Group leader: Adolfo López de Munáin, M.D., Ph.D.

IIS Biodonostia adolfo.lopezdemunainarregui@osakidetza.eus

Strategic Objectives

  • Phenotypic and neuropsychological characterisation of neuromuscular diseases.
  • Genotype/phenotype correlation in LGMD2A.
  • Development of cellular models for physiopathological studies and testing of therapies in neuromuscular diseases.
  • Clinical and pre-clinical trials.

Main lines of research

  • Waist dystrophies.
  • Facio-scapulo-humeral dystrophy and other scapulo-peroneal syndromes.
  • Myotonic dystrophy.
  • Duchenne dystrophy.
  • Cellular models for muscular diseases.

 

Team Members

Name Surname Center E-mail
Ana Aiastui Pujana Biodonostia HRI ana.aiastui@biodonostia.org
Jesús Maria Aizpurua Iparraguirre UPV – EHU jesusmaria.aizpurua@ehu.es
Sonia Alonso Martín Biodonostia HRI sonia.alonso@biodonostia.org
Ana Bengoetxea Arrese UPV – EHU ana.bengoetxea@ehu.eus
Maria Pilar Camaño González Biodonostia HRI pilar.camanogonzalez@osakidetza.eus
Martxel Dehesa Etxebeste Biodonostia HRI martxel.dehesa@biodonostia.org
Juan Bautista Espinal Valencia Donostialdea IHO juanbautista.espinalvalencia@osakidetza.eus
Igone Etxeberria Arrichabal UPV – EHU igone.etxeberria@ehu.eus
Gorka Fernández García de Eulate Donostialdea IHO  gorka.fernandezgarciadeeulate@osakidetza.eus
Uxoa Fernandez Pelayo Biodonostia HRI uxoa.fernandez@biodonostia.org
Roberto Fernández Torrón Biodonostia HRI
Gorka Gereñu Lopetegi Biodonostia HRI gorka.gerenu@biodonostia.org
Francisco Javier Gil Bea Biodonostia HRI francisco.gilbea@biodonostia.org
Garazi Guembelzu Iraola Biodonostia HRI garazi.guembelzu@biodonostia.org
Carolin Hoffmann Biodonostia HRI carolin.hoffmann@biodonostia.org
Ian Holt Biodonostia HRI ian.holt@biodonostia.org
Garazi Labayru Isusquiza Biodonostia HRI garazi.labayru@gmail.com
Amaia Lasa Aranzasti Donostialdea IHO amaia.lasaaranzasti@osakidetza.eus
Jaione Lasa Elgarresta Biodonostia HRI jaione.lasa@biodonostia.org
Haizpea Lasa Fernández Biodonostia HRI
Itxaso Martí Carrera Donostialdea IHO mariaitxaso.marticarrera@osakidetza.eus
Jose Ignacio Miranda Murua UPV – EHU ji.miranda@ehu.es
Mikel Muñoz Oreja Biodonostia HRI mikel.munoz@biodonostia.org
Neia Naldaiz Gastesi Biodonostia HRI neia.naldaiz@biodonostia.org
Nahikari Pastoriza Polo Biodonostia HRI
Juan José Poza Aldea Donostialdea IHO juanjose.pozaaldea@osakidetza.eus
Anabel Rico Castro Biodonostia HRI anabel.rico@biodonostia.org
Amets Saénz Peña Biodonostia HRI amets.saenzpena@osakidetza.eus
Andone Sistiaga Berrondo UPV – EHU andone.sistiaga@ehu.es
Ainara Vallejo Illarramendi Biodonostia HRI ainara.vallejoillarramendi@osakidetza.eus
Mónica Zufiría García Biodonostia HRI monica.zufiria@biodonostia.org
Miren Zulaica Ijurco Biodonostia HRI miren.zulaicaijurco@osakidetza.eus

Scientific Output

Originals

Published: 10 / 127

Herpes simplex virus encephalitis is a trigger of brain autoimmunity.

Armangue T, Leypoldt F, Malaga I, Raspall-Chaure M, Marti I, Nichter C, Pugh J, Vicente-Rasoamalala M, Lafuente-Hidalgo M, Macaya A, Ke M, Titulaer MJ, Hoeftberger R, Sheriff H, Glaser C, Dalmau J.

Ann. Neurol. 2014; 75: 317-323. FI: 11.910 (Q1).

Large-scale recent expansion of European patrilineages shown by population resequencing.

Batini C, Hallast P, Zadik D, Delser PM, Benazzo A, Ghirotto S, Arroyo-Pardo E, Cavalleri GL, de Knijff P, Dupuy BM, Eriksen HA, King E, Lopez de Munain A, Lopez-Parra AM, Loutradis A, Milasin J, Novelletto A, Pamjav H, Sajantila, A, Tolun A, Winney B, Jobling MA.

Nat. Commun. 2015; 6. FI: 11.470 (Q1).

The Y-Chromosome Tree Bursts into Leaf: 13,000 High-Confidence SNPs Covering the Majority of Known Clades.

Hallast P, Batini C, Zadik D, Maisano Delser P, Wetton JH, Arroyo-Pardo E, Cavalleri GL, de Knijff P, Destro Bisol G, Dupuy BM, Eriksen HA, Jorde LB, King TE, Larmuseau MH, López de Munain A, López-Parra AM, Loutradis A, Milasin J, Novelletto A, Pamjav H, Sajantila A, Schempp W, Sears M, Tolun A, Tyler-Smith C, Van Geystelen A, Watkins S, Winney B, Jobling MA.

Mol. Biol. Evol. 2015; 32: 661-673. FI: 9.105 (Q1).

Oncogenicity of the Developmental Transcription Factor Sox9.

Matheu A, Collado M, Wise C, Manterola L, Cekaite L, Tye AJ, Canamero M, Bujanda L, Schedl A, Cheah KSE, Skotheim RI, Lothe RA, López de Munain A, Briscoe J, Serrano M, Lovell-Badge R.

Cancer Res. 2012; 72: 1301-1315. FI: 7.856 (Q1).

Oncogenicity of the Developmental Transcription Factor Sox9.

Matheu A, Collado M, Wise C, Manterola L, Cekaite L, Tye AJ, Canamero M, Bujanda L, Schedl A, Cheah KSE, Skotheim RI, Lothe RA, López de Munain A, Briscoe J, Serrano M, Lovell-Badge R.

Cancer Res. 2012; 72: 1301-1315. FI: 7.856 (Q1).

Expanded CTG repeats trigger miRNA alterations in Drosophila that are conserved in myotonic dystrophy type 1 patients.

Fernandez-Costa JM, Garcia-Lopez A, Zuniga S, Fernandez-Pedrosa V, Felipo-Benavent A, Mata M, Jaka O, Aiastui A, Hernandez-Torres F, Aguado B, Perez-Alonso M, Vilchez JJ, Lopez de Munain A, Artero RD.

Hum. Mol. Genet. 2013; 22: 704-716. FI: 7.692 (Q1).

Clinical Correlations With Lewy Body Pathology in LRRK2-Related Parkinson Disease.

Kalia LV, Lang AE, Hazrati LN, Fujioka S, Wszolek ZK, Dickson DW, Ross OA, Van Deerlin VM, Trojanowski JQ, Hurtig HI, Alcalay RN, Marder KS, Clark LN, Gaig C, Tolosa E, Ruiz-Martinez J, Marti-Masso JF, Ferrer I, Lopez de Munain A, Goldman SM, Schuele B, Langston JW, Aasly JO, Giordana MT, Bonifati V, Puschmann A, Canesi M, Pezzoli G, De Paula AM, Hasegawa K, Duyckaerts C, Brice A, Stoessl AJ, Marras C.

JAMA Neurol. 2015; 72: 100-105. FI: 7.271 (Q1).

FYDATA STUDY: PERAMPANEL STUDY IN A REAL-LIFE SETTING.

Villanueva V, Garces M, Lopez Gonzalez FJ, Rodriguez-Osorio X, Rodriguez JJ, Lopez-Gomariz E, Montoya J, Poza JJ, Molins A, Saiz-Diaz R, Gonzalez de la Aleja J, Mauri JA, Castillo A, Lopez-Trigo FJ, Toledo M, Salas J, Campos D, Flores J.

J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2015; 86. FI: 6.807 (Q1).

LRRK2 delays degradative receptor trafficking by impeding late endosomal budding through decreasing Rab7 activity.

Gomez-Suaga P, Rivero-Rios P, Fdez E, Blanca M, Ferrer I, Aiastui A, Lopez De Munain A, Hilfiker S.

Hum. Mol. Genet. 2014; 23: 6779-6796. FI: 6.677 (Q1).

Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2.

Lemmers RJLF, Goeman JJ, van der Vliet PJ, van Nieuwenhuizen MP, Balog J, Vos-Versteeg M, Camano P, Ramos MA, Jerico I, Rogers MT, Miller DG, Upadhyaya M, Verschuuren JJGM, Lopez de Munain A, van Engelen BGM, Padberg GW, Sacconi S, Tawil R, Tapscott SJ, Bakker B, van der Maarel SM.

Hum. Mol. Genet. 2015; 24: 659-669. FI: 6.393 (Q1).

Reviews

Published: 7 / 7

Muscle wasting in myotonic dystrophies: a model of premature aging.

Mateos-Aierdi A, Goicoechea A, Aiastui M, Ana, Fernandez-Torron R, Garcia-Puga M, Matheu A, Lopez de Munain A.

Front. Aging Neurosci. 2015. FI: 4.000 (Q1).

Neurogenetic Disorders in the Basque Population.

Marti Masso JF, Zarranz JJ, Otaegui D, Lopez de Munain A.

Ann. Hum. Genet. 2015; 79: 57-75. FI: 2.211 (Q3).

Influence of deposition conditions on the protective behavior of tetraethyl orthosilicate sol-gel films on AA5754 aluminum alloy.

Altube A, García-Lecina E, Imaz N, Diez JA, Ferrón P, Aizpurua JM.

Prog. Org. Coat. 2012; 74: 281-287. FI: 1.977 (Q1).

Clinical Response to Thalidomide in the Treatment of Intracranial Tuberculomas: Case Report.

de la Riva P, Urtasun M, Castillo-Trivino T, Camino X, Arruti M, Mondragon E, Lopez de Munain A.

Clin. Neuropharmacol. 2013; 36: 70-72. FI: 1.815 (Q3).

Clinical guidelines for late-onset Pompe disease.

Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, Gutiérrez-Rivas E, Illa I, Jiménez LM, Ley-Martos M, López de Munain A, Pardo J, Pascual-Pascual SI, Pérez-López J, Solera J, Vilchez-Padilla JJ.

Neurología. 2012; 54: 497-507. FI: 1.218 (Q3).

Monoclonal antibodies in inflammatory disease of the muscle and peripheral nervous system.

Poza Aldea JJ.

Neurología. 2012; 27: 39-45. FI: 0.790 (Q4).

Calpain 3 deficiency affects SERCA expression and function in the skeletal muscle.

Toral-Ojeda I, Aldanondo G, Lasa-Elgarresta J, Lasa-Fernández H, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Vallejo-Illarramendi A.

Expert Reviews In Molecular Medicine. 2016; 18: -. FI: 4,405 (Q1).

Editorials

Published: 4 / 4

Rapidly Reversible Winging Scapula.

Fernandez-Torron R, Lopez de Munain A, Camano P, Garcia-Bragado F.

Arthritis Rheumatol. 2015; 67: 2502-0. FI: 7.764 (Q3).

Should cell culture platforms move towards EV therapy requirements?.

Aiastui A.

Front. Immunol. 2015; 6. FI: 5.695 (Q1).

Junctophilins and mu-calpain: partners in excitation-contraction uncoupling.

Toral-Ojeda I, Aldanondo G, Vallejo-Illarramendi A.

J. Physiol. London. 2013; 591: 3679-3680. FI: 4.380 (Q1).

Editorial: Role of Stem Cells in Skeletal Muscle Development, Regeneration, Repair, Aging, and Disease.

Muñoz-Cánoves P, Carvajal JJ, Lopez de Munain A, Izeta A.

Frontiers In Aging Neuroscience. 2016; 8: 95-95. FI: 4,504 (Q1).

Letters

Published: 8 / 8

Analysis of the CHCHD10 gene in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis from Spain.

Dols-Icardo O, Nebot I, Gorostidi A, Ortega-Cubero S, Hernandez I, Rojas-Garcia R, Garcia-Redondo A, Povedano M, Llado A, Alvarez V, Sanchez-Juan P, Pardo J, Jerico I, Vazquez-Costa J, Sevilla T, Cardona F, Indakoechea B, Moreno F, Fernandez-Torron R, Munoz-Llahuna L, Moreno-Grau S, Rosende-Roca M, Vela A, Munoz-Blanco JL, Combarros O, Coto E, Alcolea D, Fortea J, Lleo A, Sanchez-Valle R, Esteban-Perez J, Ruiz A, Pastor P, Lopez De Munain A, Perez-Tur J, Clarimon J, Dementia Genetics Spanish Consorti.

Brain. 2015; 138: 400-24. FI: 9.196 (Q1).

Ventricular tachycardia on chronic fingolimod treatment for multiple sclerosis.

Castillo-Trivino T, Lopetegui I, Alarcon-Duque JA, Lopez de Munain A, Olascoaga J.

J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2015; 86: 931-932. FI: 6.807 (Q1).

Fixation of subluxated iris-claw anterior chamber intraocular lens in complex case using a retrievable suture technique.

Arnalich-Montiel F, Irigoyen C, Barrancos C.

J. Cataract. Refract. Surg. 2012; 38: 552-553. FI: 2.264 (Q2).

Abdominal pain and wall distension as the onset form of neuroborreliosis.

Arruti M, Fuertes A, Amato E, López de Munain A.

Med. Clin. 2012; 138: 591-592. FI: 1.385 (Q2).

Prolonged hemiplegia as the only symptom of a simple focal nonconvulsive status epilepticus.

Fernández-Torrón R, Esteve-Belloch P, Palma JA, Riverol M, Iriarte J.

Rev. Neurologia. 2012; 55: 253-254. FI: 1.218 (Q3).

Autoimmune hepatitis in a patient with multiple sclerosis under treatment with glatiramer acetate.

Arruti M, Castillo-Triviño T, De la Riva P, Martí-Massó FJ, López de Munain A, Olascoaga J.

Rev. Neurología. 2012; 55: 190-192. FI: 1.218 (Q3).

Acute retinal necrosis due to herpes simplex virus type 1 within three years after a herpetic encephalitis.

Arruti M, Aldazabal M, Blanco A, Pineiro L, Soledad M, Gonzalez F, Lopez de Munain A.

Rev. Neurologia. 2014; 58: 45-46. FI: 0.926 (Q4).

Amyoplasia congenita.

Andueza LB, Apilanez MA, Cortajarena MA, Marti I.

An. Pediatr. 2014; 81: 63-65. FI: 0.722 (Q4).

Others

Published: 4 / 4

Maribel Forcadas Berdusan (1949-2012).

Lopez de Munain A.

Rev. Neurologia. 2013; 56: 448. FI: 1.179 (Q4).

Necrosis retiniana aguda por virus herpes simple tipo 1 a los tres años de una encefalitis herpética.

Arruti M, Aldazabal M, Blanco A, Piñeiro L, Zapico MS, González F, López de Munain A.

Rev. Neurologia. 2014; 58: 45-46. FI: 0.926 (Q4).

Propuesta de modelo para sustituir carbamacepina u oxcarbacepina por acetato de eslicarbacepina en la practica clinica.

Poza-Aldea JJ.

Revista De Neurologia. 2016; 63: 219-223. FI: 0,743 (Q4).

NMR Investigation of the complexation of (S)-2-isopropyl-1-(o-nitrophenyl)sulfonyl) aziridine with – cyclodextrin.

Keniche A, Slimani MZ, Miranda JI, Aizpurua JM, Kajima J.

Medit. J. Chem. 2014: 1: 620-631. FI: 0.000 (Q0).

Projects

Projects 11 / 11

Modulación farmacológica del receptor de rianodina en la Distrofia Muscular de Duchenne.

Investigador principal: Ainara Vallejo Illarramendi. Entidad financiadora: ISCIII Instituto de Salud Carlos III. Año inicio: 2014. Año final: 2017.

Caracterización preclínica de estabilizadores del receptor de rianodina en pacientes con distrofias musculares.

Investigador principal: Ainara Vallejo Illarramendi. Entidad financiadora: ISCIII Instituto de Salud Carlos III. Año inicio: 2012. Año final: 2014.

Targeting calcium handling proteins in LGMD2A muscular dystrophy.

Investigador principal: Ainara Vallejo Illarramendi. Entidad financiadora: Association Française Contre Les Myopathies. Año inicio: 2014. Año final: 2016.

Testado de nuevas sustancias con potencial terapéutico in vitro e in vivo para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Investigador principal: Ainara Vallejo Illarramendi. Entidad financiadora: Fundación Mutua Madrileña. Año inicio: 2014. Año final: 2015.

Caracterización de diversos estabilizadores de RyR1 en pacientes con distrofias musculares.

Investigador principal: Ainara Vallejo Illarramendi. Entidad financiadora: Gobierno Vasco, Departamento de Salud. Año inicio: 201a. Año final: 2014.

Testado de nuevas sustancias con potencial terapéutico in vitro e in vivo para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Investigador principal: Ainara Vallejo Illarramendi. Entidad financiadora: Asociación Duchenne Parent Project España. Año inicio: 2014. Año final: 2016.

Evaluación preclínica de una estrategia terapéutica en la Distrofia de Cinturas LGMD2A mediante silenciamiento génico de diversos sistemas celulares.

Investigador principal: Amets Saenz Peña. Entidad financiadora: ISCIII Instituto de Salud Carlos III. Año inicio: 2011. Año final: 2014.

Análisis in vitro del recambio proteico en músculo de pacientes con Distrofia de Cinturas tipo 2A.

Investigador principal: Amets Saenz Peña. Entidad financiadora: ISCIII Instituto de Salud Carlos III. Año inicio: 2014. Año final: 2016.

Estudio de la capacidad regenerativa de los progenitores musculares derivados del IPSS de pacientes con Distrofia de Cinturas tipo 2A. Estudio in vitro y en un modelo murino de daño tisular.

Investigador principal: Adolfo López de Munáin Arregui. Entidad financiadora: ISCIII Instituto de Salud Carlos III. Año inicio: 2014. Año final: 2017.

Fase de seguimiento de los niñ@s INMA-Gipuzkoa a los 8 años de edad: Desarrollo Neuropsicológico y trastornos de la infancia (TDAH, Conducta), obesidad y asma.

Investigador principal: Itxaso Martí Carrera. Entidad financiadora: Gobierno Vasco, Departamento de Salud. Año inicio: 2013. Año final: 2016.

Development of a strategy to treat limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2A) using combined cell and gene therapy strategies (Maria Curie).

Investigador principal: Ainara Vallejo Illarramendi. Entidad financiadora: Comisión Europea - DG Research. Año inicio: 2011. Año final: 2014.