Cognitive function in facioscapulohumeral dystrophy correlates with the molecular defect

Sistiaga A, Camaño P, Otaegui D, Ibáñez B, Ruiz-Martinez J, Martí-Massó JF, López de Munain A

Genes Brain Behav

19/02/09

X-linked dominant scapuloperoneal myopathy is due to a mutation in the gene encoding four-hand-a-half-LIM protein 1

Quinzii C, Bonilla E, Vu T, Grewal R, Tanji K, Kattah A, Camano P, Otaegui D, Blake D, Wilhelmsen K, Rowland L, Hays A, Hirano M

American Journal of Human Genetics

21/01/08

Hybridization analysis of D4Z4 repeat arrays linked to FSHD

Ehrlich M, Jackson K, Tsumagari K, Camano P, Lemmers RJ

Chromosoma

19/04/07

CD24V/V is an allele associated with the risk of developing multiple sclerosis in the Spanish population

Otaegui D, Saenz A, Camano P, Blazquez L, Goicoechea M, Ruiz-Martinez J, Olaskoaga J, Emparanza JA, Lopez de Munain A

Multiple Sclerosis

29/08/06

Distrofias musculares: apuntes para un mejor manejo clínico.

López de Munain A, Sáenz A, Camaño P, Goicoechea M, Martí I

Continua Neurológica.

27/06/05

LGMD2A: Genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on calpain 3 gene

Saenz A, Leturcq F, Cobo AM, Poza JJ, Ferrer X, Otaegui D, Camano P, Urtasun M, Vilchez J, Gutierrez-Rivas E, Emparanza J, Merlini L, Paisan C, Goicoechea M, Blazquez L, Eymard B, Lochmuller H, Walter M, Bonnemann C, Figarella-Branger D, Kaplan JC, Urtizberea JA, Marti-Masso JF, Lopez de Munain A

Brain

19/04/05

Mitochondrial DNA depletion: mutations in thymidine kinase gene with myopathy and SMA

Mancuso M, Salviati L, Sacconi S, Otaegui D, Camano P, Marina A, Bacman S, Moraes C, Carlo J, García M, García-Alvarez M, Monzon L, Naini A, Hirano M, Bonilla E, DiMauro S, Vu T

Neurology

22/10/02

Mitochondrial DNA depletion and dGK Mutations

Salviati L, Sacconi S, Mancuso M, Otaegui D, Camano P, Marina A, Rabinowitz S, Schiffman R, Thompson K, Wilson C, Feigenbaum A, Naini A, Hirano M, Bonilla E, DiMauro S, Vu T

Annals of Neurology

18/09/02

Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la Distrofia Muscular

López de Munain A, García Bragado F, Sáenz Peña A, Otaegui D, Camaño P

Jano Medicina y Humanidades

27/06/02

Distrofia de cinturas autosómico dominante con afectación cardiológica (LGMD1B) debida a mutaciones en el gen de la lamina A/C: a propósito de una familia

López de Munain A, Bonne G, Urtizberea JA, Sáenz A, Martínez-Zabaleta M, Camano P, Paisán C, Poza JJ, Martí-Massó JF.

Neurología

23/06/00