La Asociación Ayuda Enfermedades Raras, Solidaridad y Esperanza ha iniciado un nuevo proyecto denominado “Ruta a la esperanza, todos por la vida“, para visibilizar y recaudar fondos para la investigación en enfermedades raras.

Para ello Sergio Gómez, Presidente de la Asociación,  ha iniciado el 1 de marzo un viaje desde Azpeitia al Vaticano en bicicleta (alrededor de 2.000 kilómetros) que finalizará el próximo 22 de marzo. 

En su primera etapa ha querido realizar una breve parada en el IIS Biodonostia, donde ha recibido el apoyo y el aliento de los investigadores del Instituto, encabezados por la Dra. Ainara Vallejo, investigadora del grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biodonostia que trabaja en la enfermedad de Duchenne. La Dra. Vallejo agradece esta nueva iniciativa de Sergio, ya que “este tipo de actuaciones destaca la importancia de la investigación, que es fundamental para el caso de las enfermedades raras, y ayuda a dar más visibilidad a la labor de los investigadores”.

La Asociación viene colaborando desde 2016 en un proyecto liderado por la Dra. Vallejo que tiene como  principal objetivo el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular genética que afecta a los músculos, corazón y sistema nervioso. Se trata de una enfermedad poco frecuente, pero muy severa, que resulta en una debilidad muscular progresiva y muerte prematura. La distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 niños varones y por el momento esta enfermedad carece de tratamiento eficaz.

La Dra. Ainara Vallejo junto con el Dr. Adolfo López de Munain, Director del Área de Neurociencias del IIS Biodonostia y el Dr. Jesus Mª Aizpurua, Catedrático de Química Orgánica en la UPV/EHU, colaboran en la generación de una familia de moléculas llamada Ahulken, que han sido específicamente diseñadas con el objetivo de paliar afecciones tempranas que presentan los pacientes con Duchenne. Estas moléculas están siendo testadas en diversos modelos animales y celulares de esta enfermedad, con resultados muy prometedores.  El objetivo de estas investigaciones es avanzar en el desarrollo de los compuestos Ahulken hacia fases preclínicas y clínicas para evaluar su eficacia en los propios pacientes.