Neurodegeneración Sensorial

Líder de Grupo:Dr. Javier Ruiz Ederra

IIS Biodonostia javier.ruizederra@osakidetza.eus

Objetivos y líneas de investigación

La visión es una de las principales capacidades sensoriales del ser humano. El Grupo de Investigación de Neurodegeneración Sensorial tiene como objeto de estudio las enfermedades que afectan al sentido de la vista, siendo la Retinosis Pigmentaria la principal línea de investigación.

La Retinosis Pigmentaria es la forma más común de degeneración hereditaria de la retina, con una prevalencia mundial aproximada de 1 en 4.000 individuos. Se caracteriza por una disfunción progresiva asociada a la pérdida de bastones y/o conos, que conduce a la atrofia de la retina y a la pérdida de la visión. Existe una gran heterogeneidad genética dentro de la Retinosis Pigmentaria con más de 80 genes identificados hasta la fecha. La mayoría de los casos son monogénicos, y actualmente se desconocen las causas genéticas de aproximadamente un 35% de los casos de Retinosis Pigmentaria, cuya caracterización molecular está suponiendo un verdadero reto. Desde un punto de vista terapéutico, no existe hoy en día un tratamiento estandarizado y eficaz para esta enfermedad ocular, pero el descubrimiento de las causas moleculares ha permitido diseñar diversos ensayos en modelos animales y recientemente en humanos, con resultados prometedores.

Otra área de estudio de la neurodegeneración sensorial se centra en las cataratas, que representan la causa principal de pérdida visual a nivel mundial en personas mayores de 55 años. Se trata de un proceso multifactorial, en el que modificaciones en las proteínas estructurales del cristalino inducen procesos de agregación, fragmentación y precipitación, que conllevan a la formación de la catarata. En la actualidad el único tratamiento eficaz para su tratamiento es la cirugía, que supone uno de los procedimientos ambulatorios quirúrgicos más frecuentes llevados a cabo en los países industrializados. En España se trata del procedimiento ambulatorio más practicado, donde cada año se realizan más de 260.000 intervenciones de cataratas, con un coste de más de 260 millones de euros/año.

Además, en colaboración con empresas de farmacometría y software, el Grupo de Investigación de neurodegeneración sensorial está desarrollando predictores de la farmacodinámica ocular in silico, con el objetivo de predecir el comportamiento de fármacos en el ojo como alternativa al uso de animales de experimentación.

Principales líneas de investigación

  • Diagnóstico molecular de pacientes con Retinosis Pigmentaria mediante el uso de técnicas de cribado genético de alto rendimiento (HRM y arrays de DNA) y de secuenciado de última generación o NGS (secuenciado dirigido mediante paneles de genes de Retinosis Pigmentaria y/o secuenciado del exoma completo).
  • Estudios en modelos murinos de Retinosis Pigmentaria.
    • Elementos reguladores de la expresión génica (microRNAs, lncRNAs etc.).
    • Ensayos de transferencia génica in vitro e in vivo.
  • Estudio molecular de factores implicados en el desarrollo de catarata.
    • Implicación de las acuaporinas 1 y 5 en el desarrollo de la catarata.
    • Estudio de factores de riesgo de opacificación capsular posterior tras cirugía de catarata (catarata secundaria).
  • Desarrollo de predictores in silico de la farmacodinámica ocular.

Miembros del equipo

Nombre Apellidos Centro E-mail
Arantxa Acera Osa OSI Donostialdea arantxa.aceraosa@osakidetza.eus
Txomin Alberdi Ibarloza OSI Donostialdea txomin.alberdiibarloza@osakidetza.eus
Lucía Bascarán Oteiza OSI Donostialdea lucia.bascaranoteiza@osakidetza.eus
Leire Escudero Arraras  IIS Biodonostia leire.escudero@biodonostia.org
Maitane Ezquerra Inchausti IIS Biodonostia maitane.ezquerra@biodonostia.org
Cristina Irigoyen Laborra OSI Donostialdea cristina.irigoyenlaborra@osakidetza.eus
Leire Juaristi Eizmendi OSI Donostialdea leire.juaristieizmendi@osakidetza.eus
Itziar Martínez Soroa OSI Donostialdea itziar.martinezsoroa@osakidetza.eus
Javier Mendicute del Barrio OSI Donostialdea javier.mendicutedelbarrio@osakidetza.eus
Iñaki Rodríguez Aguirreche OSI Donostialdea ignacio.rodriguezaguirreche@osakidetza.eus
María Rodriguez Hidalgo  IIS Biodonostia maria.rodriguezhidalgo@biodonostia.org
Miguel Ruiz Miguel OSI Donostialdea miguel.ruizmiguel@osakidetza.eus

 

Producción Científica

Originales

Publicados: 10 / 15

The PLGA implant as an antimitotic delivery system after experimental trabeculectomy.

Rodríguez-Agirretxe I, Vega SC, Rezola R, Vecino E, Mendicute J, Suarez-Cortes T, Acera A.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013; 54: 5227-5235. FI: 3.661 (Q1).

Genetic High Throughput Screening in Retinitis Pigmentosa based on High Resolution Melting (HRM) Analysis.

Anasagasti A, Barandika O, Irigoyen C, Benitez BA, Cooper B, Cruchaga C, López de Munain A, Ruiz-Ederra J.

Exp Eye Res. 2013; 116: 386-394. FI: 3.017 (Q1).

Efficacy and stability of AT TORBI 709 M toric IOL.

Bascaran L, Mendicute J, Macias-Murelaga B, Arbelaitz N, Martinez-Soroa I.

J Refract Surg. 2013; 29 (3): 194-199. FI: 2.781 (Q1).

Rotational stability and visual quality in eyes with Rayner toric intraocular lens implantation.

Alberdi T, Macías-Murelaga B, Bascarán L, Goñi N, de Arregui SS, Mendicute J.

J Refract Surg. 2012; 28 (10): 696-701. FI: 2.781 (Q1).

Vector analysis of astigmatism correction after tonic intraocular lens implantation.

Krall EM, Arlt EM, Hohensinn M, Moussa S, Jell G, Alio JL, Plaza-Puche AB, Bascaran L, Mendicute J, Grabner G, Dexl AK.

J. Cataract. Refract. Surg. 2015; 41: 790-799. FI: 2.722 (Q1).

Objective Optical Quality Analysis Using Double-Pass Technique in Pterygium Surgery.

Goni N, Bidaguren A, Macias-Murelaga B, Alberdi T, Martinez-Soroa I, Mendicute J.

Cornea. 2015; 34: 60-64. FI: 2.042 (Q2).

Bilateral implantation of+2.5 D multifocal intraocular lens and contralateral implantation of+2.5 D and+3.0 D multifocal intraocular lenses: Clinical outcomes.

Nuijts RM, Jonker SM, Kaufer RA, Lapid-Gortzak R, Mendicute J, Martinez CP, Schmickler S, Kohnen T.

Journal Of Cataract And Refractive Surgery. 2016; 42: 194-202. FI: 2,687 (Q2).

Evaluation of visual outcomes and patient satisfaction after implantation of a diffractive trifocal intraocular lens.

Mendicute J, Kapp A, Lévy P, Krommes G, Arias-Puente A, Tomalla M, Barraquer E, Rozot P, Bouchut P.

Journal Of Cataract And Refractive Surgery. 2016; 42: 203-210. FI: 2,687 (Q2).

Acute idiopathic blind spot enlargement syndrome associated with choroidal neovascularization.

Macías-Murelaga B, Rodriguez-Agirretxe I, Bascarán L, Goñi N, Mendicute J.

Arch Soc Esp Oftalmol. 2013; 88 (11): 450-452. FI: 0.000 (Q0).

A Cost-Effective Mutation Screening Strategy for Inherited Retinal Dystrophies.

Barandika O, Irigoyen C, Anasagasti A, Egiguren G, Ezquerra-Inchausti M, López de Munain A, Ruiz-Ederra J.

Ophthalmic Res. 2016; 56: 123-131. FI: 1,729 (Q3).

Revisiones

Publicados: 1 / 1

Current mutation discovery approaches in Retinitis Pigmentosa.

Anasagasti A, Irigoyen C, Barandika O, López de Munain A, Ruiz-Ederra J.

Vision Res. 2012; 75: 117-29. FI: 2.381 (Q2).

Editoriales

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Cartas

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Otros

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Proyectos

Proyectos 2 / 2

Caracterización genético-molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa.

Investigador Principal: Javier Ruiz-Ederra. Entidad Financiadora: Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa (BEGISARE). Año inicio: 2011. Año final: 2015.

Estudio de los microRNAs en pacientes y en modelos murinos de retinosis pigmentaria: nuevas dianas terapéuticas.

Investigador Principal: Javier Ruiz Ederra. Entidad Financiadora: ISCIII Instituto de Salud Carlos III. Año inicio: 2014. Año final: 2016.

Patentes

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